Cíl studie: Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR. Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána ze všech pracovišť a laboratoří lékařské genetiky v České republice. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, kongenitální diafragmatická hernie. Trendy prevalencí byly hodnoceny Poissonovou regresí. Výsledky: V roce 2009 se v České republice živě narodilo celkem 118 348 dětí, 60 368 chlapců a 57 980 dívek. V tomto roce se narodilo 4 653 dětí s vrozenou vadou a z tohoto počtu byla vrozená vada diagnostikována u 2 745 chlapců a u 1 908 dívek. V období 2007–2009 se celkový počet narozených dětí s vrozenou vadou pohyboval zhruba v rozmezí 4,6–4,8 tisíce za rok. V případě postižených chlapců se počty v tomto tříletém období pohybují řádově v rozmezí 2,7 a 2,8 a v případě postižených dívek je pak počet zhruba 1,9 tisíce za rok. Prevalence anencefalie u narozených je minimální, většina případů je prenatálně diagnostikována a významně se nemění. U narozených zůstává prevalence na stejné úrovni. Efektivita prenatální diagnostiky spina bifida se zvyšuje a dochází k poklesu prevalencí u narozených dětí. V případě encefalokély se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů, prevalence u narozených kolísají, nebyl zjištěn jednoznačný trend. Prevalence omfalokély kolísají jak pro prenatálně, tak i postnatálně diagnostikované případy, záchyt prenatální diagnostiky se však pro tuto diagnózu zvyšuje. U gastroschízy se celkové prevalence nemění, nicméně se statisticky nevýznamně zvyšuje počet narozených dětí s touto vadou. Pokud je tento trend reálný, může to být dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům díky aktuálně dosahovaným úspěchům chirurgické korekce této vady. Prevalence kongenitálního hydrocefalu u narozených dětí klesají ve druhé polovině období 1994–2009 díky zlepšující se prenatální diagnostice. V případě prevalencí vrozených vad jícnu a anorektálních malformací se prevalence u narozených lehce zvyšují. Prevalence vrozené brániční kýly kolísají, nicméně je zde patrný mírný nárůst celkové prevalence. Závěr: Prevalence některých analyzovaných vrozených vad u narozených v průběhu sledovaného období 1994–2009 klesají (spina bifida, omfalokéla, kongenitální hydrocefalus) především díky úspěšné prenatální diagnostice. U jiných sledovaných diagnóz se prevalence u narozených nemění (anencefalie, encefalokéla). V případě anencefalie je tento stav dán tím, že hodnoty u narozených jsou minimální, prenatální diagnostika dosahuje téměř 100 %. V případě encefalokély je toto dáno velmi nízkou četností této diagnózy v populaci. Třetí skupinu tvoří vady, kdy se prevalence diagnózy u narozených zvyšují (gastroschíza, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). V případě gastroschízy je to dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům (dobrá prognóza operabilní vady). V případě vrozených vad jícnu a anorektálních malformací prevalence kolísají, nicméně je patrný trend mírného nárůstu, podobně jako v případě vrozené brániční kýly.

Objective: Analysis of the prevalence of selected congenital anomalies in the Czech Republic in 1994–2009. Design: Retrospective epidemiological analysis of the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Material and methods: Data from the National Registry of Congenital Anomalies (NRCA) maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR) were used. The analysis was carried out for the entire Czech Republic, based on the data from 1994 to 2009. Additional data on prenatally diagnosed anomalies were obtained from medical genetics centres and laboratories in the Czech Republic. This study analyzed the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies. More detailed analysis was carried out for the following diagnoses: anencephaly, spina bifida, encephalocoele, congenital hydrocephalus, omphalocoele, gastroschisis, oesophageal atresia and stenosis, anorectal anomalies, and diaphragmatic hernia. Prevalence trends were analysed using Poisson regression. Results: In 2009, a total of 118 348 live births were recorded in the Czech Republic, 60 368 boys and 57 980 girls. Of this total, 4 653, i.e. 2 745 boys and 1 908 girls, were diagnosed with congenital anomalies. In 2007–2009, the total of life births with congenital anomalies ranged between 4.6 and 4.8 thousand per year. The respective ranges in this three-year period were in the order of 2.7 and 2.8 thousand per year for boys and 1.9 thousand per year for girls. The prevalence of postnatally diagnosed anencephaly was minimal, as most cases were diagnosed prenatally, and the data did not vary significantly. The prevalence of postnatally diagnosed cases remained at the same level. The effectiveness of the prenatal diagnosis of spina bifida increased and thus the prevalence of postnatally diagnosed cases decreased. The prevalence of prenatally diagnosed encephalocoele increased and that of postnatally diagnosed cases varied between years, with no clear trend. The prevalence of omphalocoele varied for both prenatally and postnatally diagnosed cases; nevertheless, the effectiveness of prenatal diagnosis of this defect increases. The prevalence of gastroschisis remained unchanged, but the number of live births with this diagnosis showed a non-significant upward trend. If the trend reflects the real situation, it could be a result of a changed approach to prenatal diagnosis due to advances in corrective surgery of this defect. The prevalence of live births with congenital hydrocephalus showed a downward trend in the second half of the period 1994–2009 thanks to the improved diagnosis. The prevalence rates of live births with congenital esophageal and anorectal anomalies were slightly increasing. The prevalence of congenital diaphragmatic hernia varied between years but the overall prevalence appeared to be slightly increasing. Conclusion: The prevalence of some congenital anomalies (spina bifida, omphalocoele, and congenital hydrocephalus) showed a downward trend over the study period 1994–2009, mainly as a result of effective prenatal diagnosis. The prevalence of other congenital anomalies such as anencephaly or encephalocoele remained unchanged in live births. As for anencephaly, postnatally diagnosed cases were rare as the prenatal diagnosis was close to 100 %. The trend in encephalocoele is explained by the low incidence of this diagnosis in the population. The third group of postnatally diagnosed congenital anomalies such as gastroschisis or esophageal and anorectal anomalies were on the rise. As for gastroschisis, the reason was the changed approach to prenatal diagnosis due to good prognosis of this operable defect. The prevalence of congenital esophageal and anorectal anomalies varied between years, with a slowly increasing trend, similarly to diaphragmatic hernia.

Gennet Praha

Katedra lékařské genetiky Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví Praha

Oddělení lékařské genetiky Thomayerova nemocnice Praha

Sanatorium Pronatal s r o Praha

Státní zdravotní ústav Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Ústav informatiky AV ČR v v i Praha

Ústav obecné biologie a genetiky 3 LF UK Praha

Prevalence of selected congenital anomalies in the Czech Republic: congenital anomalies of the central nervous system and gastrointestinal tract