Cílem práce je rekapitulace aktuálních znalostí o deficitu lektinové dráhy aktivace komplementu ve vztahu k možným rizikům během gravidity na příkladu názorné kazuistiky z klinické praxe. Deficit manózu vázajícího lektinu (MBL) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění – porucha oligomerizace tripletů MBL je geneticky determinovaná. U většiny mutací nacházíme podobný fenotyp, homozygoti nebo heterozygoti produkují velice nízké, často nedetekovatelné koncentrace MBL, kdy jde především o triplety monomerů, které nejsou schopny aktivovat komplement a neumí vázat manan. Poruchy syntézy MBL a s nimi sdružený deficit lektinové dráhy aktivace komplementu mohou být sdruženy s těhotenskými komplikacemi. Jsou dávány do souvislosti s funkčními poruchami placenty typu placentární insuficience vedoucí k intrauterinní růstové retardaci plodu, dále se častěji MBL deficit vyskytuje u žen s opakovanými časnými potraty, ale i s komplikacemi pokročilé gravidity – s preeklampsií, předčasnými porody, HELLP syndromem a především s infekčními těhotenskými komplikacemi až ve formě purulentních chorioamnionitid. Popsaná případová studie popisuje tři těhotenské ztráty ve 2. trimestru těhotenství u mladé a jinak zdravé ženy. Druhotrimestrální potraty byly u pacientky sdruženy s histopatologicky verifikovanou purulentní chorioamnionitidou. Diagnostikovaná MBL deficience a deficit lektinové dráhy aktivace komplementu otevírají možnosti imunointervenční a případně protimikrobiální léčby v dalším těhotenství.

The aim of the study is to summarize the current knowledge about the lectin complement pathway disorders in relation to pregnancy complicati-ons on the example of the case report from out clinical practice. Mannose-binding lectin (MBL) deficiency is an autosomal recessive hereditary disease – MBL triplet oligomerization disorder is genetically determined. In most mutations, a similar phenotype is found – homozygotes and/or heterozygotes produce very low, often undetectable concentrations of MBL, especially triplets of monomers that are unable to activate com-plement and bind mannan. MBL deficiency and the associated lectin pathway disorder may be associated with pregnancy complications. They are associated with functional placental disorders such as placental insufficiency leading to intrauterine growth retardation of the fetus, MBL deficiency occurs more frequently in women with recurrent miscarriages and with complications of advanced pregnancy such as preeclampsia, premature birth, HELLP syndrome, and especially infectious pregnancy complications in the form of purulent chorioamnionitis. The current case report describes three pregnancy losses in the 2nd trimester of pregnancy in a young and otherwise healthy woman. Advanced pregnancy losses were associated with histopathologically verified purulent chorioamnionitis. Diagnosis of MBL deficiency and the lectin pathway disorder opens the possibilities of immune-interventional and (if necessary) antimicrobial treatment in the oncoming pregnancy.

Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Klinika GENNET s r o Prah

Klinika GENNET s r o Praha

Šiklův ústav patologie FN Plzeň

Lectin complement pathway disorder and pregnancy – a case report

Literatura