Vzácná onemocnění v orofaciální oblasti jsou charakteristická populační prevalencí méně než 1 : 2000 obyvatel. Terapie těchto onemocnění je většinou dlouhodobá a je při ní nutná dobrá spolupráce jak rodičů, tak i odborníků napříč různými obory. Neznamená to však, že takový dětský pacient nemůže žít v dospělosti plnohodnotný život s bezproblémovým začleněním do společnosti. Při stanovování komplexního léčebného plánu u pacientů se zvláštními potřebami je třeba brát zřetel na leckdy omezenou možnost spolupráce pacienta, a proto se s výhodou využívá interdisciplinární spolupráce se specializovaným pracovištěm, které může provést ošetření v celkové anestezii aj. Na ošetření se podílí mnoho specialistů, od genetika přes ortodontistu až po maxilofaciálního chirurga. Kazuistické sdělení popisuje průběh ošetření pacienta s Kabuki syndromem na Stomatologické klinice dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol. Ortodontická léčba byla ukončena po 1 roce a 3 měsících s doporučením dalších kontrol a udržení zvýšené hygieny pomocí pravidelných návštěv dentální hygieny. Tento vzácný syndrom má prevalenci 1 : 32 000 a projevuje se souborem různých charakteristických znaků.

Rare diseases in orofacial region are characteristic of population prevalence less than 1 : 2000 inhabitants. Therapy of these diseases is mostly long-term and quality cooperation between parents and medical specialists across many different disciplines is necessary during the therapy. It does not mean that this child patient can not live full-fledged life with smooth integration into society in adulthood. It is necessary to take into account limited possibility of medically compromised patient’s cooperation during devising global therapeutic plan. It is made use of interdisciplinary cooperation with specialized department, which can give medical treatment in general anaesthesia etc. Many specialists take a part in the treatment from geneticist trough orthodontist to maxillofacial surgeon. The case report describes progress of the treatment of medically compromised patient with Kabuki syndrome on the Department of Paediatric Dentistry, Charles University, 2nd Faculty of Medicine and Motol University Hospital, Prague. Orthodontic treatment was finished after 1 year and 3 months with recommendation to keeping proper hygiene by periodic check-up of dental hygiene. This rare syndrome has prevalence 1 : 32 000 and it is manifested by many different characteristics.

Stomatologická klinika dětí a dospělých 2 LF UK a FN Motol

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol

Interdisciplinary cooperation during dental treatment of patient with rare disease - Kabuki syndrome. Case report

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc19043788

003      

CZ-PrNML

005      

20200107143929.0

007      

ta

008      

200107s2019 xr a f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Pečenka, Jiří, $d 1992- $7 xx0243540 $u Stomatologická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol

245    10

$a Mezioborová spolupráce při stomatologickém ošetření pacientů se vzácným onemocněním - Kabuki syndrom. Kazuistika / $c Jiří Pečenka, Radana Ambrožová, Taťjána Dostálová, Markéta Havlovicová

246    31

$a Interdisciplinary cooperation during dental treatment of patient with rare disease - Kabuki syndrome. Case report

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Vzácná onemocnění v orofaciální oblasti jsou charakteristická populační prevalencí méně než 1 : 2000 obyvatel. Terapie těchto onemocnění je většinou dlouhodobá a je při ní nutná dobrá spolupráce jak rodičů, tak i odborníků napříč různými obory. Neznamená to však, že takový dětský pacient nemůže žít v dospělosti plnohodnotný život s bezproblémovým začleněním do společnosti. Při stanovování komplexního léčebného plánu u pacientů se zvláštními potřebami je třeba brát zřetel na leckdy omezenou možnost spolupráce pacienta, a proto se s výhodou využívá interdisciplinární spolupráce se specializovaným pracovištěm, které může provést ošetření v celkové anestezii aj. Na ošetření se podílí mnoho specialistů, od genetika přes ortodontistu až po maxilofaciálního chirurga. Kazuistické sdělení popisuje průběh ošetření pacienta s Kabuki syndromem na Stomatologické klinice dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol. Ortodontická léčba byla ukončena po 1 roce a 3 měsících s doporučením dalších kontrol a udržení zvýšené hygieny pomocí pravidelných návštěv dentální hygieny. Tento vzácný syndrom má prevalenci 1 : 32 000 a projevuje se souborem různých charakteristických znaků.

520    9_

$a Rare diseases in orofacial region are characteristic of population prevalence less than 1 : 2000 inhabitants. Therapy of these diseases is mostly long-term and quality cooperation between parents and medical specialists across many different disciplines is necessary during the therapy. It does not mean that this child patient can not live full-fledged life with smooth integration into society in adulthood. It is necessary to take into account limited possibility of medically compromised patient’s cooperation during devising global therapeutic plan. It is made use of interdisciplinary cooperation with specialized department, which can give medical treatment in general anaesthesia etc. Many specialists take a part in the treatment from geneticist trough orthodontist to maxillofacial surgeon. The case report describes progress of the treatment of medically compromised patient with Kabuki syndrome on the Department of Paediatric Dentistry, Charles University, 2nd Faculty of Medicine and Motol University Hospital, Prague. Orthodontic treatment was finished after 1 year and 3 months with recommendation to keeping proper hygiene by periodic check-up of dental hygiene. This rare syndrome has prevalence 1 : 32 000 and it is manifested by many different characteristics.

700    1_

$a Janovská, Radana, $d 1989- $7 xx0235533 $u Stomatologická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol

700    1_

$a Dostálová, Taťjana, $d 1955- $7 mzk2004229214 $u Stomatologická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol

700    1_

$a Havlovicová, Markéta $7 xx0066532 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol

773    0_

$t LKS $x 1210-3381 $g Roč. 29, č. 12 (2019), s. 252-257 $w MED00011037

856    41

$u https://www.lks-casopis.cz/clanek/mezioborova-spoluprace-pri-stomatologickem-osetreni-pacientu-se-vzacnym-onemocnenim-kabuki-syndrom/ $y plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b B 1767 $c 834 a $y 0 $z 0

990    __

$a 20200107125422 $b ABA008

991    __

$a 20200107144258 $b ABA008

999    __

$a min $b bmc $g 1479825 $s 1082456

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2019 $b 29 $c 12 $d 252-257 $i 1210-3381 $m LKS $x MED00011037

LZP    __

$a NLK 2020-02/kv