Úvod: Nemoc těžkých řetězců gama je vzácné onemocnění dosud popsané přibližně u 150 případů. Cílem práce byla laboratorní diagnostika nemoci těžkých řetězců imunoglobulinu. Materiál a metody: Do FN Ostrava byl referován 60letý pacient pro suspektní lymfom marginální zóny z biopsie žaludku. U pacienta byla doplněna stagingová vyšetření vč. trepanobiopsie kostní dřeně a PET/CT. Ze speciálních vyšetření byla požadována elektroforéza sérových proteinů, imunofixační elektroforéza, stanovení polyklonálních imunoglobulinů, volných lehkých řetězců a párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinů. Z důvodu nejasného nálezu byla doplněna izoelektrická fokusace v agarózovém gelu s následným afinitním imunoblottingem a SDS elektroforéza. Výsledky: V kostní dřeni bylo nalezeno 0,1 % plazmatických buněk, z toho 87 % klonálních (patologických) plazmocytů, s následujícím imunofenotypem: cyt LAMBDA+ CD38+ CD138+ CD45+ CD19+ CD56– CD27+ CD81– CD117–. V séru pacienta byly nalezeny monoklonální těžké řetězce gama. V moči monoklonální těžké ani lehké řetězce imunoglobulinu detekovány nebyly. PET/CT vyšetření prokázalo generalizovanou lymfadenopatii, splenomegalii a nehomogenní akumulaci fluorodeoxyglukózy v axilárním i apendikulárním skeletu, nicméně bez přítomnosti typických osteolytických ložisek. Závěr: Monoklonální těžké řetězce imunoglobulinů jsou vzácným onemocněním. Pro jejich potvrzení je nutné použít na rozdíl od průkazu kompletní molekuly paraproteinu další pomocné metody. Nález monoklonálního těžkého řetězce gama v séru studovaného pacienta souvisí s přítomností lymfomu marginální zóny, který byl prokázán z biopsie žaludku.

Background: Gamma-heavy chain disease is a rare disease, described so far in approximately 150 cases. The aim of this work was laboratory diagnostics of immunoglobulin heavy chain disease. Materials and methods: A 60-year-old patient was referred to the University Hospital in Ostrava for suspected marginal zone lymphoma from gastric biopsy. Staging examinations including bone marrow trepanobiopsy and PET/CT were added; special examinations required serum protein electrophoresis, immunofixation electrophoresis, determination of polyclonal immunoglobulins, free light chains, and immunoglobulin heavy/light chain pairs. Isoelectric focusing in agarose gel followed by affinity immunoblotting and SDS electrophoresis was added due to unclear findings. Results: 0.1 % of plasma cells were found in the bone marrow, of which 87 % were clonal (pathological) plasma cells, followed by the cyt cytotype LAMBDA + CD38 + CD138 + CD45 + CD19 + CD56- CD27 + CD81- CD117-. Monoclonal heavy chains were found in the patient‘s serum. No monoclonal immunoglobulin heavy or light chains were detected in urine. The PET/CT examination showed generalized lymphadenopathy, splenomegaly and inhomogeneous accumulation of fluorodeoxyglucose in axillary and appendicular skeleton, but without the presence of typical osteolytic lesions. Conclusion: Monoclonal heavy chains of immunoglobulins are a rare disease. In contrast to the detection of a complete paraprotein molecule, additional methods must be used to confirm them. The finding of monoclonal heavy chain gamma in the serum of the study patient is related to the presence of marginal zone lymphoma, which was proven from a gastric biopsy.

Hematoonkologická klinika FN a LF OU Ostrav

Katedra biomedicínských oborů LF OU Ostrava

Ústav laboratorní diagnostiky Oddělení klinické biochemie FN Ostrava

Gamma-heavy chain disease

References provided by Crossref.org