-
Something wrong with this record ?
Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy
[Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman]
M. Sýkora, Z. Vrzalová, J. Vondráková, I. Blaháková, J. Trizuljak, V. Motáň, P. Jandová, N. Roučková, M. Strusková, Š. Pospíšilová, I. Vonke, M. Doubek
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
- Keywords
- dědičná trombocytopenie, MYH 9, Sebastianův syndrom,
- MeSH
- Blood Cell Count methods MeSH
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Thrombocytopenia * diagnosis genetics therapy MeSH
- Treatment Outcome MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.
Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C>T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.
Centrum molekulární medicíny Středoevropský technologický institut Masarykova univerzita Brno
Interní hematologická a onkologická klinika Lékařská fakulta MU a FN Brno
Oddělení klinické hematologie Nemocnice České Budějovice a s
Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc20026680
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20210211164848.0
- 007
- ta
- 008
- 210104s2020 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Sýkora, Michal $u Oddělení klinické hematologie Nemocnice České Budějovice, a. s. $7 xx0255540
- 245 10
- $a Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy / $c M. Sýkora, Z. Vrzalová, J. Vondráková, I. Blaháková, J. Trizuljak, V. Motáň, P. Jandová, N. Roučková, M. Strusková, Š. Pospíšilová, I. Vonke, M. Doubek
- 246 31
- $a Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman
- 520 3_
- $a Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.
- 520 9_
- $a Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C>T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 12
- $a trombocytopenie $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D013921
- 650 _2
- $a krevní obraz $x metody $7 D001772
- 650 _2
- $a mladý dospělý $7 D055815
- 653 00
- $a dědičná trombocytopenie
- 653 00
- $a MYH 9
- 653 00
- $a Sebastianův syndrom
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Vrzalová, Zuzana. $u Interní hematologická a onkologická klinika, Lékařská fakulta MU a FN Brno; Centrum molekulární medicíny, Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno $7 xx0255560
- 700 1_
- $a Vondráková, Jana $u Oddělení klinické hematologie Nemocnice České Budějovice, a. s. $7 xx0106447
- 700 1_
- $a Blaháková, Ivona $u Centrum molekulární medicíny, Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno $7 xx0119176
- 700 1_
- $a Trizuljak, Jakub $u Interní hematologická a onkologická klinika, Lékařská fakulta MU a FN Brno; Centrum molekulární medicíny, Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno $7 xx0230707
- 700 1_
- $a Motáň, Vít, $u Oddělení klinické hematologie Nemocnice České Budějovice, a. s. $d 1982- $7 ola2018995400
- 700 1_
- $a Jandová, Petra. $u Oddělení klinické hematologie Nemocnice České Budějovice, a. s. $7 xx0283183
- 700 1_
- $a Roučková, Naďa. $u Centrální laboratoře Nemocnice České Budějovice, a. s., Laboratoř klinické chemie, hematologie a imunologie $7 xx0255565
- 700 1_
- $a Strusková, Martina $u Centrální laboratoře Nemocnice České Budějovice, a. s., Laboratoř klinické chemie, hematologie a imunologie $7 xx0255562
- 700 1_
- $a Pospíšilová, Šárka, $u Interní hematologická a onkologická klinika, Lékařská fakulta MU a FN Brno; Centrum molekulární medicíny, Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno $d 1969- $7 xx0101843
- 700 1_
- $a Vonke, Ivan, $u Oddělení klinické hematologie Nemocnice České Budějovice, a. s.; Centrální laboratoře Nemocnice České Budějovice, a. s., Laboratoř klinické chemie, hematologie a imunologie $d 1960- $7 xx0079770
- 700 1_
- $a Doubek, Michael, $u Interní hematologická a onkologická klinika, Lékařská fakulta MU a FN Brno; Centrum molekulární medicíny, Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno $d 1972- $7 mzk2004217554
- 773 0_
- $w MED00012579 $t Transfuze a hematologie dnes $x 1213-5763 $g Roč. 26, č. 4 (2020), s. 327-332
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-4-15/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-125239 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20210104 $b ABA008
- 991 __
- $a 20210211164847 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1611006 $s 1117371
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2020 $b 26 $c 4 $d 327-332 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $x MED00012579 $y 125239
- LZP __
- $c NLK109 $d 20210211 $b NLK111 $a Meditorial-20210104
