Cieľ štúdie: Zhrnúť možnosti genetickej analýzy moly hydatidózy a poukázať na perspektívy v diagnostike tejto choroby. Typ štúdie: Prehľadový článok. Názov a sídlo pracoviska: Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, Lekárska fakulta UK a UNB, Bratislava, Slovenská republika. Metodika: Prehľad publikovaných literárnych údajov z internetových databáz PubMed, ScienceDirect, Scopus a tlačenej literatúry z obdobia 1963–2019. Výsledky: Článok prináša informácie o význame karyotypizácie, prietokovej cytometrie, FISH (Fluorescent in Situ Hybridization), VNTR-RFLP analýze (Variable Number of Tandem Repeats-Restriction Fragment Lenght Polymorphism), VNTR-PCR analýze (Variable Number of Tandem Repeats-Polymerase Chain Reaction) a STR (Short Tandem Repeat) genotypizácii moly hydatidózy. Sumarizuje možnosti využitia týchto metód v diferenciálnej diagnostike molárnej gravidity (parciálnej a kompletnej moly hydatidózy) a nonmolárneho hydropického abortu. Záver: Metódy genetickej analýzy umožňujú identifikáciu molárnych gravidít aj v prípadoch, keď vo včasných štádiách gravidity nie je histopatologický obraz jednoznačný.

Objective: To summarize the possibilities of the genetic analysis of hydatidiform moles and point out its perspectives in the diagnostics of this disease. Design: Review. Setting: Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava, Slovak Republic. Methods: Analysis of published literature data from the internet databases PubMed, ScienceDirect, Scopus and printed literature from the period 1963-2019. Results: This review refers on karyotyping, flow cytometry, FISH (Fluorescent in Situ Hybridization), VNTR-RFLP analysis (Variable Number of Tandem Repeats-Restriction Fragment Length Polymorphism), VNTR-PCR analysis (Variable Number of Tandem Repeats-Polymerase Chain Reaction) and STR (Short Tandem Repeat) genotyping of hydatidiform moles. The article summarizes possible application of these methods in the differential diagnostics of molar pregnancy (partial and complete hydatidiform moles) and nonmolar hydropic abortions. Conclusion: Genetic analyses offer precise identification of types of molar pregnancies when histopathological diagnosis is not clear during early stages of pathology.

1 gynekologicko pôrodnícka klinika Lekárska fakulta UK a UNB Bratislava

Ústav lekárskej biológie genetiky a klinickej genetiky Lekárska fakulta UK a UNB Bratislava

Importance of the genetics in the diagnostics of hydatidiform mole