Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Association of polymorphisms in nucleotide excision repair pathway genes with susceptibility to cutaneous melanoma [Vztah mezi polymorfizmy genů nukleotidové excizní reparace a náchylností ke kožnímu melanomu]

A. Hashemzehi, M. Ghadyani, F. Asadian, S. A. Dastgheib, S. Kargar, H. Neamatzadeh, E. Akbarian, A. Emarati

. 2021 ; 34 (5) : 350-355.

Jazyk angličtina Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc21027500

Východiska: Účinky jednonukleotidových polymorfizmů (single nucleotide polymorphisms – SNPs) genů nukleotidové excizní reparace (nucleotide excision repair – NER) na náchylnost ke kožnímu melanomu (cutaneous melanoma – CM) jsou předmětem velkého zájmu. V současné době je v několika epidemiologických studiích hodnoceno, zda polymorfizmy XPC, XPD, XPG a XPF souvisí s CM. Výsledky těchto studií jsou ale kontroverzní nebo nevedou k jednoznačnému závěru. Proto jsme provedli studii s cílem zhodnotit vztah mezi sedmi často zkoumanými polymorfizmy dráhy NER a rizikem CM. Metody: Do studie bylo zařazeno celkem 150 patients s diagnózou CM a 150 zdravých kontrol. Sedm SNPs dráhy NER vč. XPC (Lys939Gln a Ala499Val), XPD (Lys157Gln, Asp272Asn a Arg751Arg), XPG (Asp1104His) a XPF (Arg415Gln) bylo analyzováno stanovením polymorfizmu délky štěpných fragmentů pomocí polymerázové řetězové reakce. Výsledky: Mezi polymorfizmy XPC Lys939Gln, Ala499Val, XPD Asp272Asn, Arg751Arg, Arg751Arg, XPF Arg415Gln a XPG Asp1104His a zvýšeným rizikem CM nebyl zjištěn významný vztah. Závěry: Tato studie odhalila, že polymorfizmy XPC, XPD, XPG a XPF nebyly pro náchylnost k CM rizikovým faktorem. Pro další hodnocení a validaci našich výsledků je třeba více studií s dobrým designem a vyšším počtem subjektů v různých populacích. Přesnější důkazy a další objasnění vlastního mechanizmu CM přinesou v budoucnosti studie, které budou brát v úvahu interakce mezi geny jako takovými a mezi geny a prostředím.

Background: The effects of single nucleotide polymorphisms (SNPs) at nucleotide excision repair (NER) pathway on susceptibility to cutaneous melanoma (CM) are of great interest. To date, several epidemiological studies have evaluated whether the XPC, XPD, XPG and XPF polymorphisms are associated with CM. However, those studies results are controversial or inconclusive. Therefore, we conducted a study to evaluate the association of seven frequently investigated NER pathway polymorphisms with CM risk. Methods: A total of 150 patients diagnosed with CM and 150 healthy controls were enrolled in the study. Seven SNPs in the NER pathway including XPC (Lys939Gln and Ala499Val), XPD (Lys157Gln, Asp272Asn, and Arg751Arg), XPG (Asp1104His) and XPF (Arg415Gln) were analyzed by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism assay. Results: There was no a significant association between XPC Lys939Gln, Ala499Val; XPD Asp272Asn, Arg751Arg, Arg751Arg; XPF Arg415Gln; and XPG Asp1104His polymorphisms and an increased risk of CM. Conclusions: This study results revealed that the XPC, XPD, XPG and XPF polymorphisms were not risk factor for susceptibility to CM. However, more well-designed with larger sample size studies in different populations are necessary to further evaluate and validate our results. Future studies which take into account gene-gene and gene-environment interactions are warranted for more precise evidence and further elucidation of the underlying mechanism of CM.

Vztah mezi polymorfizmy genů nukleotidové excizní reparace a náchylností ke kožnímu melanomu

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc21027500
003      
CZ-PrNML
005      
20211231104241.0
007      
ta
008      
211101s2021 xr f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.48095/ccko2021350 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng $b cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Hashemzehi, A. $u Department of Pharmacology, Faculty of Pharmacology, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
245    10
$a Association of polymorphisms in nucleotide excision repair pathway genes with susceptibility to cutaneous melanoma / $c A. Hashemzehi, M. Ghadyani, F. Asadian, S. A. Dastgheib, S. Kargar, H. Neamatzadeh, E. Akbarian, A. Emarati
246    31
$a Vztah mezi polymorfizmy genů nukleotidové excizní reparace a náchylností ke kožnímu melanomu
520    3_
$a Východiska: Účinky jednonukleotidových polymorfizmů (single nucleotide polymorphisms – SNPs) genů nukleotidové excizní reparace (nucleotide excision repair – NER) na náchylnost ke kožnímu melanomu (cutaneous melanoma – CM) jsou předmětem velkého zájmu. V současné době je v několika epidemiologických studiích hodnoceno, zda polymorfizmy XPC, XPD, XPG a XPF souvisí s CM. Výsledky těchto studií jsou ale kontroverzní nebo nevedou k jednoznačnému závěru. Proto jsme provedli studii s cílem zhodnotit vztah mezi sedmi často zkoumanými polymorfizmy dráhy NER a rizikem CM. Metody: Do studie bylo zařazeno celkem 150 patients s diagnózou CM a 150 zdravých kontrol. Sedm SNPs dráhy NER vč. XPC (Lys939Gln a Ala499Val), XPD (Lys157Gln, Asp272Asn a Arg751Arg), XPG (Asp1104His) a XPF (Arg415Gln) bylo analyzováno stanovením polymorfizmu délky štěpných fragmentů pomocí polymerázové řetězové reakce. Výsledky: Mezi polymorfizmy XPC Lys939Gln, Ala499Val, XPD Asp272Asn, Arg751Arg, Arg751Arg, XPF Arg415Gln a XPG Asp1104His a zvýšeným rizikem CM nebyl zjištěn významný vztah. Závěry: Tato studie odhalila, že polymorfizmy XPC, XPD, XPG a XPF nebyly pro náchylnost k CM rizikovým faktorem. Pro další hodnocení a validaci našich výsledků je třeba více studií s dobrým designem a vyšším počtem subjektů v různých populacích. Přesnější důkazy a další objasnění vlastního mechanizmu CM přinesou v budoucnosti studie, které budou brát v úvahu interakce mezi geny jako takovými a mezi geny a prostředím.
520    9_
$a Background: The effects of single nucleotide polymorphisms (SNPs) at nucleotide excision repair (NER) pathway on susceptibility to cutaneous melanoma (CM) are of great interest. To date, several epidemiological studies have evaluated whether the XPC, XPD, XPG and XPF polymorphisms are associated with CM. However, those studies results are controversial or inconclusive. Therefore, we conducted a study to evaluate the association of seven frequently investigated NER pathway polymorphisms with CM risk. Methods: A total of 150 patients diagnosed with CM and 150 healthy controls were enrolled in the study. Seven SNPs in the NER pathway including XPC (Lys939Gln and Ala499Val), XPD (Lys157Gln, Asp272Asn, and Arg751Arg), XPG (Asp1104His) and XPF (Arg415Gln) were analyzed by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism assay. Results: There was no a significant association between XPC Lys939Gln, Ala499Val; XPD Asp272Asn, Arg751Arg, Arg751Arg; XPF Arg415Gln; and XPG Asp1104His polymorphisms and an increased risk of CM. Conclusions: This study results revealed that the XPC, XPD, XPG and XPF polymorphisms were not risk factor for susceptibility to CM. However, more well-designed with larger sample size studies in different populations are necessary to further evaluate and validate our results. Future studies which take into account gene-gene and gene-environment interactions are warranted for more precise evidence and further elucidation of the underlying mechanism of CM.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a oprava DNA $7 D004260
650    12
$a melanom $x genetika $7 D008545
650    _2
$a jednonukleotidový polymorfismus $7 D020641
650    _2
$a klinická studie jako téma $7 D000068456
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Ghadyani, M. $u Department of Advanced Medical Sciences and Technologies, Islamic Azad University, Science and Research Branch, Tehran, Iran
700    1_
$a Asadian, F. $u Department of Medical Laboratory Sciences, School of Paramedical Science, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran
700    1_
$a Dastgheib, A. S. $u Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran
700    1_
$a Kargar, S. $u Department of General Surgery, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran
700    1_
$a Neamatzadeh, H. $u Department of Medical Genetics, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran $u Mother and Newborn Health Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran
700    1_
$a Akbarian, E. $u Children Growth Disorder Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran
700    1_
$a Emarati, A. $u Children Growth Disorder Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran
773    0_
$w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 34, č. 5 (2021), s. 350-355
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2021-5-4/vztah-mezi-polymorfizmy-genu-nukleotidove-excizni-reparace-a-nachylnosti-ke-koznimu-melanomu-128488 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y p $z 0
990    __
$a 20211101 $b ABA008
991    __
$a 20211231104238 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1728625 $s 1148024
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2021 $b 34 $c 5 $d 350-355 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 128488
LZP    __
$c NLK109 $d 20211231 $b NLK111 $a Meditorial-20211101

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace