• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant

I. Dzinovic, T. Serranová, C. Prouteau, E. Colin, A. Ziegler, J. Winkelmann, R. Jech, M. Zech

. 2021 ; 22 (2) : 137-141. [pub] 20210306

Jazyk angličtina Země Spojené státy americké

Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22012456
E-zdroje Online Plný text

NLK ProQuest Central od 1997-05-01 do Před 1 rokem
Medline Complete (EBSCOhost) od 2004-02-01 do Před 1 rokem
Health & Medicine (ProQuest) od 1997-05-01 do Před 1 rokem
Psychology Database (ProQuest) od 1997-05-01 do Před 1 rokem

Odkazy

PubMed 33677721
DOI 10.1007/s10048-021-00637-6
Knihovny.cz E-zdroje

Intragenic rearrangements and sequence variants in the calmodulin-binding transcription activator 1 gene (CAMTA1) can result in a spectrum of clinical presentations, most notably congenital ataxia with or without intellectual disability. We describe for the first time a myoclonic dystonia-predominant phenotype associated with a novel CAMTA1 sequence variant. Furthermore, by identifying an additional, recurrent CAMTA1 sequence variant in an individual with a more typical neurodevelopmental disease manifestation, we contribute to the elucidation of phenotypic variability associated with CAMTA1 gene mutations.

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22012456
003      
CZ-PrNML
005      
20220506130250.0
007      
ta
008      
220425s2021 xxu f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1007/s10048-021-00637-6 $2 doi
035    __
$a (PubMed)33677721
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xxu
100    1_
$a Dzinovic, Ivana $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany
245    10
$a Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant / $c I. Dzinovic, T. Serranová, C. Prouteau, E. Colin, A. Ziegler, J. Winkelmann, R. Jech, M. Zech
520    9_
$a Intragenic rearrangements and sequence variants in the calmodulin-binding transcription activator 1 gene (CAMTA1) can result in a spectrum of clinical presentations, most notably congenital ataxia with or without intellectual disability. We describe for the first time a myoclonic dystonia-predominant phenotype associated with a novel CAMTA1 sequence variant. Furthermore, by identifying an additional, recurrent CAMTA1 sequence variant in an individual with a more typical neurodevelopmental disease manifestation, we contribute to the elucidation of phenotypic variability associated with CAMTA1 gene mutations.
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a proteiny vázající vápník $x genetika $7 D002135
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    12
$a nesmyslný kodon $7 D018389
650    _2
$a dystonické poruchy $x genetika $7 D020821
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    12
$a posunová mutace $7 D016368
650    _2
$a genetické asociační studie $7 D056726
650    _2
$a nedoslýchavost $x genetika $7 D034381
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mentální retardace $x genetika $7 D008607
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a rodokmen $7 D010375
650    _2
$a fenotyp $7 D010641
650    12
$a sekvenční delece $7 D017384
650    _2
$a trans-aktivátory $x genetika $7 D015534
650    _2
$a poruchy zraku $x genetika $7 D014786
650    _2
$a sekvenování exomu $7 D000073359
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a časopisecké články $7 D016428
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Serranová, Tereza $u Department of Neurology, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague, Charles University, Prague, Czech Republic
700    1_
$a Prouteau, Clement $u Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital Angers, Angers, France
700    1_
$a Colin, Estelle $u Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital Angers, Angers, France
700    1_
$a Ziegler, Alban $u Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital Angers, Angers, France
700    1_
$a Winkelmann, Juliane $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany $u Lehrstuhl für Neurogenetik, Technische Universität München, Munich, Germany $u Munich Cluster for Systems Neurology, SyNergy, Munich, Germany
700    1_
$a Jech, Robert $u Munich Cluster for Systems Neurology, SyNergy, Munich, Germany. jech@cesnet.cz
700    1_
$a Zech, Michael $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany. michael.zech@helmholtz-muenchen.de $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany. michael.zech@helmholtz-muenchen.de $1 https://orcid.org/0000000181129153
773    0_
$w MED00005780 $t Neurogenetics $x 1364-6753 $g Roč. 22, č. 2 (2021), s. 137-141
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33677721 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y p $z 0
990    __
$a 20220425 $b ABA008
991    __
$a 20220506130242 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1789873 $s 1163657
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2021 $b 22 $c 2 $d 137-141 $e 20210306 $i 1364-6753 $m Neurogenetics $n Neurogenetics $x MED00005780
LZP    __
$a Pubmed-20220425

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace