• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome

P. Seeman, V. Čejnová, Š. Černá, L. Rennerová, M. Trková, J. Kofer, J. Laštůvková

. 2022 ; 102 (3) : 244-245. [pub] 20220621

Jazyk angličtina Země Dánsko

Typ dokumentu dopisy, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22024533

Confirmation of the newly described 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome by finding of a 2,2 Mb deletion in the critical region in a Czech two generation family with a very similar phenotype, but in addition also polyneuropathy of lower limbs.

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22024533
003      
CZ-PrNML
005      
20221031100039.0
007      
ta
008      
221017s2022 dk f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1111/cge.14175 $2 doi
035    __
$a (PubMed)35726688
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a dk
100    1_
$a Seeman, Pavel $u Department of Child Neurology, 2nd Medical Faculty Charles University and University Hospital Motol Prague, Prague, Czech Republic $u Department of Medical Genetics, Masaryk Hospital Ústí nad Labem, Usti nad Labem, Czech Republic $u Gennet s.r.o., Prague, Czech Republic
245    10
$a Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome / $c P. Seeman, V. Čejnová, Š. Černá, L. Rennerová, M. Trková, J. Kofer, J. Laštůvková
520    9_
$a Confirmation of the newly described 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome by finding of a 2,2 Mb deletion in the critical region in a Czech two generation family with a very similar phenotype, but in addition also polyneuropathy of lower limbs.
650    12
$a chromozomální delece $7 D002872
650    12
$a chromozomální poruchy $x genetika $7 D025063
650    _2
$a lidské chromozomy, pár 1 $x genetika $7 D002878
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a fenotyp $7 D010641
650    _2
$a syndrom $7 D013577
651    _2
$a Česká republika $7 D018153
655    _2
$a dopisy $7 D016422
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Čejnová, Vlasta $u Department of Medical Genetics, Masaryk Hospital Ústí nad Labem, Usti nad Labem, Czech Republic
700    1_
$a Černá, Šárka $u Department of Medical Genetics, Masaryk Hospital Ústí nad Labem, Usti nad Labem, Czech Republic
700    1_
$a Rennerová, Ladislava $u Child Neurology, Usti nad Labem, Czech Republic
700    1_
$a Trková, Marie $u Gennet s.r.o., Prague, Czech Republic
700    1_
$a Kofer, Josef $u Department of Medical Genetics, Masaryk Hospital Ústí nad Labem, Usti nad Labem, Czech Republic
700    1_
$a Laštůvková, Jana $u Department of Medical Genetics, Masaryk Hospital Ústí nad Labem, Usti nad Labem, Czech Republic
773    0_
$w MED00001127 $t Clinical genetics $x 1399-0004 $g Roč. 102, č. 3 (2022), s. 244-245
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35726688 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y p $z 0
990    __
$a 20221017 $b ABA008
991    __
$a 20221031100036 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1854320 $s 1175823
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 102 $c 3 $d 244-245 $e 20220621 $i 1399-0004 $m Clinical genetics $n Clin Genet $x MED00001127
LZP    __
$a Pubmed-20221017

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace