-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Phenotypic continuum of pathogenic COMP variants. Comparison MED1 and PSACH [Fenotypové kontinuum patogenních variant COMP. Srovnání MED1 a PSACH]
Zemková Daniela, Krulišová Veronika, Vážná Anna, Krutílková Věra, Petrášová Šárka, Mařík Ivo
Status neindexováno Jazyk angličtina Země Česko
Typ dokumentu abstrakt z konference
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Centre for Defects of Locomotor Apparatus
Clinical Genetics Outpatient Clinic Laboratories of Agel a s Member of the AGEL Group Czech Republic
Department of Paediatrics University Hospital Motol Prague Czech Republic
Faculty of Health Care Studies West Bohemia University Pilsen Czech Republic
Fenotypové kontinuum patogenních variant COMP. Srovnání MED1 a PSACH
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc23005448
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20231012105447.0
- 007
- cr|cn|
- 008
- 230426s2022 xr fs 000 0|eng||
- 009
- PC
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Zemková, Daniela, $d 1951- $7 jn20000402737 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus; Prague; Czech Republic $u Department of Paediatrics, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 245 10
- $a Phenotypic continuum of pathogenic COMP variants. Comparison MED1 and PSACH / $c Zemková Daniela, Krulišová Veronika, Vážná Anna, Krutílková Věra, Petrášová Šárka, Mařík Ivo
- 246 31
- $a Fenotypové kontinuum patogenních variant COMP. Srovnání MED1 a PSACH
- 504 __
- $a Literatura
- 590 __
- $a NEINDEXOVÁNO
- 655 _7
- $a abstrakt z konference $7 D016416 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Vážná, Anna, $7 xx0308024 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republic $d 1996-
- 700 1_
- $a Vážná, Anna, $d 1996- $7 xx0308024 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus; Prague; Czech Republic $u Department of Anthropology and Human Genetics, Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Krutílková, Věra $7 xx0156528 $u Clinical Genetics Outpatient Clinic, Laboratories of Agel a.s., Member of the AGEL Group, Czech Republic
- 700 1_
- $a Petrášová, Šárka $7 xx0168101 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus; Prague; Czech Republic
- 700 1_
- $a Mařík, I. $q (Ivo), $d 1950- $7 skuk0003963 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus; Prague; Czech Republic $u Faculty of Health Care Studies, West Bohemia University, Pilsen, Czech Republic
- 773 0_
- $t Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii. The 24 th Prague-Lublin Symposium Locomotor Apparatus Adaptation III – Interdisciplinary Aspects November 5, 2022, Prague, Czech Republic $x 2336-4777 $g Roč. 29, Suppl. 2 (2022), s. 52-53 $w MED00011216
- 856 41
- $u http://www.pojivo.cz/pu/PU-2022-S2.pdf $y domovská stránka časopisu - plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20230425110025 $b ABA008
- 991 __
- $a 20231012105438 $b ABA008
- 999 __
- $a kom $b bmc $g 1925681 $s 1191662
- BAS __
- $a 6 $a 4
- BMC __
- $a 2022 $b 29 $c Suppl. 2 $d 52-53 $i 2336-4777 $m Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii $n Pohyb. ústrojí, Pokroky výzk. diagn. ter. $o The 24 th Prague-Lublin Symposium Locomotor Apparatus Adaptation III – Interdisciplinary Aspects November 5, 2022, Prague, Czech Republic $x MED00011216
- LZP __
- $a NLK 2023-13/dkbi