• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe
[Molecular testing of endometrial carcinoma in real-world clinical practice]

M. Bednaříková, J. Hausnerová, L. Minář, R. Taslerová, P. Vinklerová, L. Ehrlichová, J. Trizuljak, I. Blaháková, D. Princ, K. Matulová, P. Ovesná, O. Slabý, V. Weinberger

. 2023 ; 36 (3) : 215-223.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23008441

Východiska: Molekulární klasifikace přináší zásadní změny do diagnosticko-léčebného algoritmu u pacientek s karcinomem endometria (endometrial cancer – EC). Cílem sdělení je analýza prvních zkušeností se zavedením molekulárního testování do reálné klinické praxe. Materiál a metody: Od května 2021 je ve FN Brno u všech pacientek s nově diagnostikovaným EC v rámci standardního histopatologického vyšetření stanovován také imunohistochemicky status proteinů p53 a mismatch repair (MMR). U tumorů nesplňujících klinická kritéria pro nízké riziko a vždy při průkazu deficience MMR nebo mutace p53 je prováděno také molekulárně genetické testování genu POLE. U každé pacientky je vyhodnoceno riziko recidivy podle nejnovějších guidelines z roku 2020 a na jeho základě doporučen další postup. Všem pacientkám s MMR-deficientními tumory a/nebo pozitivní rodinnou anamnézou je doporučena také genetická konzultace. Výsledky: Do analýzy bylo od května 2021 do května 2022 zařazeno celkem 85 pacientek s mediánem věku 66 let. MMR-deficientní tumory mělo 22 pacientek (26 %) a p53-mutované tumory 8 pacientek (9 %). U žádné ze 40 pacientek v nenízkém riziku s provedenou analýzou mutačního stavu genu POLE nebyl prokázán ultramutovaný typ tumoru. Celkem 46 (51 %) pacientek mělo v době diagnózy nízké riziko, 2 pacientky (2 %) střední, 14 pacientek (16 %) vyšší střední a 20 pacientek (24 %) vysoké riziko recidivy. Celkem 6 pacientek (7 %) bylo diagnostikováno s pokročilým nebo metastatickým onemocněním. Medián doby od operace po projednání na multidisciplinární komisi byl 21 dní (8–36). Celkem 76 pacientek (90 %) absolvovalo léčbu v plném rozsahu v souladu s rizikem recidivy. Z 18 pacientek s dostupnými výsledky genetického vyšetření byla u 4 (22 %) prokázána hereditární forma onemocnění. Závěr: Racionálně indikované molekulární testování kombinující imunohistochemické analýzy proteinů MMR i p53 u všech pacientek s EC a sekvenační analýzu genu POLE u pacientek v nenízkém riziku recidivy je v běžné praxi proveditelné a neprodlužuje dobu nutnou pro rozhodnutí o adjuvantní léčbě.

Background: Molecular classification has brought significant changes in the management of endometrial cancer (EC). In this article, we aim to analyze our first experience with an implementation of molecular testing into daily clinical practice. Materials and methods: In all newly diagnosed EC, the status of mismatch repair (MMR) and p53 proteins has been evaluated immunohistochemically as a part of the routine histopathological examination since May 2021. In tumors that do not meet clinical criteria for a low risk and those with MMR deficiency or p53 mutation, the molecular genetic testing of the POLE gene is performed as well. Recommendations for adjuvant treatment or follow-up are subsequently made based on the risk of recurrence. Genetic counselling is proposed to all patients with MMR-deficient tumors or family history of cancer. Results: A total of 85 patients with newly diagnosed EC between May 2021 and May 2022 were enrolled in the analysis. The median age was 66 years. The results of molecular testing were as follows: 22 (26%) MMR-deficient, 8 (9%) p53-mutated and none POLE-ultramutated of those 40 tumors with performed POLE sequencing. A total of 46 (51%) patient had a low risk, 2 (2%) intermediate, 14 (16%) high-intermediate and 20 (24%) patients had a high risk of recurrence. Advanced or metastatic diseases were diagnosed in 6 (7%) patients. The median time between surgery and multidisciplinary tumor board decision was 21 days (8–36). A total of 76 (90%) patients underwent the whole treatment plan according to the recurrence risk. At the time of analysis, the results of genetic testing were available in 18 patients and revealed 4 (22%) carriers of a pathogenic variant in any of the genes associated with Lynch syndrome. Conclusion: Molecular testing combining immunohistochemical analyses of MMR and p53 proteins in all newly diagnosed EC patients with sequencing analysis of POLE in those with non-low-risk disease is feasible and does not prolong the time needed for treatment decision.

Molecular testing of endometrial carcinoma in real-world clinical practice

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23008441
003      
CZ-PrNML
005      
20230824133525.0
007      
ta
008      
230623s2023 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.48095/ccko2023215 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Bednaříková, Markéta $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno 2 Gynekologická a porodnická klinika LF MU a FN Brno $u Gynekologická a porodnická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0104596
245    10
$a Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe / $c M. Bednaříková, J. Hausnerová, L. Minář, R. Taslerová, P. Vinklerová, L. Ehrlichová, J. Trizuljak, I. Blaháková, D. Princ, K. Matulová, P. Ovesná, O. Slabý, V. Weinberger
246    31
$a Molecular testing of endometrial carcinoma in real-world clinical practice
520    3_
$a Východiska: Molekulární klasifikace přináší zásadní změny do diagnosticko-léčebného algoritmu u pacientek s karcinomem endometria (endometrial cancer – EC). Cílem sdělení je analýza prvních zkušeností se zavedením molekulárního testování do reálné klinické praxe. Materiál a metody: Od května 2021 je ve FN Brno u všech pacientek s nově diagnostikovaným EC v rámci standardního histopatologického vyšetření stanovován také imunohistochemicky status proteinů p53 a mismatch repair (MMR). U tumorů nesplňujících klinická kritéria pro nízké riziko a vždy při průkazu deficience MMR nebo mutace p53 je prováděno také molekulárně genetické testování genu POLE. U každé pacientky je vyhodnoceno riziko recidivy podle nejnovějších guidelines z roku 2020 a na jeho základě doporučen další postup. Všem pacientkám s MMR-deficientními tumory a/nebo pozitivní rodinnou anamnézou je doporučena také genetická konzultace. Výsledky: Do analýzy bylo od května 2021 do května 2022 zařazeno celkem 85 pacientek s mediánem věku 66 let. MMR-deficientní tumory mělo 22 pacientek (26 %) a p53-mutované tumory 8 pacientek (9 %). U žádné ze 40 pacientek v nenízkém riziku s provedenou analýzou mutačního stavu genu POLE nebyl prokázán ultramutovaný typ tumoru. Celkem 46 (51 %) pacientek mělo v době diagnózy nízké riziko, 2 pacientky (2 %) střední, 14 pacientek (16 %) vyšší střední a 20 pacientek (24 %) vysoké riziko recidivy. Celkem 6 pacientek (7 %) bylo diagnostikováno s pokročilým nebo metastatickým onemocněním. Medián doby od operace po projednání na multidisciplinární komisi byl 21 dní (8–36). Celkem 76 pacientek (90 %) absolvovalo léčbu v plném rozsahu v souladu s rizikem recidivy. Z 18 pacientek s dostupnými výsledky genetického vyšetření byla u 4 (22 %) prokázána hereditární forma onemocnění. Závěr: Racionálně indikované molekulární testování kombinující imunohistochemické analýzy proteinů MMR i p53 u všech pacientek s EC a sekvenační analýzu genu POLE u pacientek v nenízkém riziku recidivy je v běžné praxi proveditelné a neprodlužuje dobu nutnou pro rozhodnutí o adjuvantní léčbě.
520    9_
$a Background: Molecular classification has brought significant changes in the management of endometrial cancer (EC). In this article, we aim to analyze our first experience with an implementation of molecular testing into daily clinical practice. Materials and methods: In all newly diagnosed EC, the status of mismatch repair (MMR) and p53 proteins has been evaluated immunohistochemically as a part of the routine histopathological examination since May 2021. In tumors that do not meet clinical criteria for a low risk and those with MMR deficiency or p53 mutation, the molecular genetic testing of the POLE gene is performed as well. Recommendations for adjuvant treatment or follow-up are subsequently made based on the risk of recurrence. Genetic counselling is proposed to all patients with MMR-deficient tumors or family history of cancer. Results: A total of 85 patients with newly diagnosed EC between May 2021 and May 2022 were enrolled in the analysis. The median age was 66 years. The results of molecular testing were as follows: 22 (26%) MMR-deficient, 8 (9%) p53-mutated and none POLE-ultramutated of those 40 tumors with performed POLE sequencing. A total of 46 (51%) patient had a low risk, 2 (2%) intermediate, 14 (16%) high-intermediate and 20 (24%) patients had a high risk of recurrence. Advanced or metastatic diseases were diagnosed in 6 (7%) patients. The median time between surgery and multidisciplinary tumor board decision was 21 days (8–36). A total of 76 (90%) patients underwent the whole treatment plan according to the recurrence risk. At the time of analysis, the results of genetic testing were available in 18 patients and revealed 4 (22%) carriers of a pathogenic variant in any of the genes associated with Lynch syndrome. Conclusion: Molecular testing combining immunohistochemical analyses of MMR and p53 proteins in all newly diagnosed EC patients with sequencing analysis of POLE in those with non-low-risk disease is feasible and does not prolong the time needed for treatment decision.
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    17
$a nádory endometria $x diagnóza $x genetika $7 D016889 $2 czmesh
650    _7
$a diagnostické techniky molekulární $x metody $7 D025202 $2 czmesh
650    _7
$a geny p53 $7 D016158 $2 czmesh
650    _7
$a klinická studie jako téma $7 D000068456 $2 czmesh
655    _7
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
700    1_
$a Hausnerová, Jitka $u Ústav patologie, LF MU a FN Brno $7 xx0228420
700    1_
$a Minář, Luboš, $u Gynekologická a porodnická klinika LF MU a FN Brno $d 1973- $7 xx0139425
700    1_
$a Taslerová, Renata $u Ústav patologie, LF MU a FN Brno $7 xx0304130
700    1_
$a Vinklerová, Petra $u Gynekologická a porodnická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0228422
700    1_
$a Ehrlichová, Lucie $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0279657
700    1_
$a Trizuljak, Jakub $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno $u CEITEC – Středoevropský technologický institut, MU Brno $7 xx0230707
700    1_
$a Blaháková, Ivona $u CEITEC – Středoevropský technologický institut, MU Brno $7 xx0119176
700    1_
$a Princ, Denis $u Masarykův onkologický ústav, Brno $7 mub20191044575
700    1_
$a Matulová, Květoslava $u Ústav patologie, LF MU a FN Brno $7 mub20221162733
700    1_
$a Ovesná, Petra, $u Institut biostatistiky a analýz, MU Brno $d 1982- $7 mub2013761100
700    1_
$a Slabý, Ondřej, $u Ústav patologie, LF MU a FN Brno $u CEITEC – Středoevropský technologický institut, MU Brno $u Ústav biologie, MU Brno $d 1981- $7 js20030220015
700    1_
$a Weinberger, Vít, $u Gynekologická a porodnická klinika LF MU a FN Brno $d 1978- $7 mub2014810789
773    0_
$w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 36, č. 3 (2023), s. 215-223
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2023-3-4/molekularni-testovani-karcinomu-endometria-analyza-prvnich-zkusenosti-z-klinicke-praxe-134616 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y p $z 0
990    __
$a 20230623 $b ABA008
991    __
$a 20230824133629 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1955401 $s 1194687
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 36 $c 3 $d 215-223 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 134616
LZP    __
$c NLK109 $d 20230824 $b NLK111 $a Meditorial-20230623

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace