-
Something wrong with this record ?
Geneticky podmíněná onemocnění plodu v praxi oddělení reprodukční medicíny a genetiky
[Genetically determined diseases of the fetus in the practice of the Department of reproductive medicine and genetics (article in Czech)]
Alena Derbak, Marcel Hasch, Petra Přikrylová, Filip Berger, Jan Malimánek, Claudia Štuksová, Jana Veselíková, Pavlína Moskurová, Michela Česáková, Andrea Volfová, Vojtěch Bráborec, Jakub Horák, Petr Uher
Status minimal Language Czech Country Czech Republic
Digital library NLK
Source
NLK
Open Access Digital Library
from 2009-01-01
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
from 2009
Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV), geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu a preimplantačního genetického testování embryí (PGT). Metodika: Retrospektivní analýza zdravotních služeb u 2637 těhotných z období leden – prosinec 2022. Výsledky: V rámci screeningu vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu byla u 216 žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 15 (7 %) z nich byla diagnostikována vrozená vývojová vada plodu (Tab. 2). Z 377 punkcí oocytů provedených v rámci IVF cyklu bylo preimplantační genetické testování (PGT) indikováno ve 48 (12,7 %) případech, u 19 (5 %) případů bylo PGT indikováno na základě geneticky podmíněného onemocnění (GPO) (Tab. 3). Závěr: Screening vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění umožňuje následné řešení zjištěných patologií pomocí preimplantačního genetického testování embryí při plánování dalšího těhotenství či naplánování adekvátní prenatální diagnostiky v budoucím těhotenství.
The aim of the study was to analyze the results of the screening for birth defects, genetically determined diseases and preimplantation genetic testing of embryos. Methods: Retrospective analysis of health services for 2,637 pregnant women from January-December 2022. Results: In screening for birth defects and genetic fetal diseases, 216 woman were found to have an ab- normality requiring further clinical management, 15 (7%) of them were diagnosed with a congenital fetal developmental defect (Tab. 2). Among 377 ovarian punctions performed within IVF cycle, preimplantation genetic testing (PGT) was indicated in 48 (12.7%) cases and in 19 (5%) cases PGT was indicated on account of a genetic disorder (Tab. 3). Conclusion: screening for congenital developmental defects and genetic diseases allows subsequent mana- gement of the detected pathologies through preimplantation genetic testing of embryos when planning the next pregnancy or planning adequate prenatal diagnosis of future pregnancies.
Laboratoř embryologie FertiCare SE Karlovy Vary
Laboratoř lékařské genetiky FertiCare SE Karlovy Vary
Laboratoř pro PGT GENNET Praha
Genetically determined diseases of the fetus in the practice of the Department of reproductive medicine and genetics (article in Czech)
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc23012725
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20240410123944.0
- 007
- cr|cn|
- 008
- 230810e20230609xr d fs 000 0|cze||
- 009
- eAR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Derbak, Alena $7 xx0315854 $u Pracoviště genetické ambulance, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 245 10
- $a Geneticky podmíněná onemocnění plodu v praxi oddělení reprodukční medicíny a genetiky / $c Alena Derbak, Marcel Hasch, Petra Přikrylová, Filip Berger, Jan Malimánek, Claudia Štuksová, Jana Veselíková, Pavlína Moskurová, Michela Česáková, Andrea Volfová, Vojtěch Bráborec, Jakub Horák, Petr Uher
- 246 31
- $a Genetically determined diseases of the fetus in the practice of the Department of reproductive medicine and genetics (article in Czech)
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV), geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu a preimplantačního genetického testování embryí (PGT). Metodika: Retrospektivní analýza zdravotních služeb u 2637 těhotných z období leden – prosinec 2022. Výsledky: V rámci screeningu vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu byla u 216 žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 15 (7 %) z nich byla diagnostikována vrozená vývojová vada plodu (Tab. 2). Z 377 punkcí oocytů provedených v rámci IVF cyklu bylo preimplantační genetické testování (PGT) indikováno ve 48 (12,7 %) případech, u 19 (5 %) případů bylo PGT indikováno na základě geneticky podmíněného onemocnění (GPO) (Tab. 3). Závěr: Screening vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění umožňuje následné řešení zjištěných patologií pomocí preimplantačního genetického testování embryí při plánování dalšího těhotenství či naplánování adekvátní prenatální diagnostiky v budoucím těhotenství.
- 520 9_
- $a The aim of the study was to analyze the results of the screening for birth defects, genetically determined diseases and preimplantation genetic testing of embryos. Methods: Retrospective analysis of health services for 2,637 pregnant women from January-December 2022. Results: In screening for birth defects and genetic fetal diseases, 216 woman were found to have an ab- normality requiring further clinical management, 15 (7%) of them were diagnosed with a congenital fetal developmental defect (Tab. 2). Among 377 ovarian punctions performed within IVF cycle, preimplantation genetic testing (PGT) was indicated in 48 (12.7%) cases and in 19 (5%) cases PGT was indicated on account of a genetic disorder (Tab. 3). Conclusion: screening for congenital developmental defects and genetic diseases allows subsequent mana- gement of the detected pathologies through preimplantation genetic testing of embryos when planning the next pregnancy or planning adequate prenatal diagnosis of future pregnancies.
- 700 1_
- $a Hasch, Marcel $7 xx0270375 $u Pracoviště genetické ambulance, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Přikrylová, Petra $7 xx0305421 $u Pracoviště genetické ambulance, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Berger, Filip, $d 1972- $7 xx0240665 $u Pracoviště genetické ambulance, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Malimánek, Jan $7 xx0305440 $u Oddělení reprodukční medicíny, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Štuksová, Claudia $7 xx0305416 $u Oddělení reprodukční medicíny, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Veselíková, Jana $7 xx0305442 $u Laboratoř embryologie, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Moskurová, Pavlína $7 xx0305452 $u Laboratoř embryologie, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Česáková, Michaela $7 xx0305453 $u Laboratoř lékařské genetiky, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Volfová, Andrea $7 xx0305455 $u Laboratoř lékařské genetiky, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Bráborec, Vojtěch $7 xx0305456 $u Laboratoř lékařské genetiky, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 700 1_
- $a Horák, Jakub, $d 1979- $7 xx0193130 $u Laboratoř pro PGT, GENNET, Praha
- 700 1_
- $a Uher, Petr, $d 1958- $7 xx0070000 $u Oddělení reprodukční medicíny, FertiCare SE, Karlovy Vary
- 773 0_
- $t Aktuální gynekologie a porodnictví $x 1803-9588 $g Roč. 15 (20230609), s. 37-45 $w MED00165192
- 856 41
- $u https://www.actualgyn.com/pdf/cz_2023_277.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20230810132753 $b ABA008
- 991 __
- $a 20240410123940 $b ABA008
- 999 __
- $a min $b bmc $g 1967824 $s 1199001
- BAS __
- $a 3 $a 4
- BMC __
- $a 2023 $b 15 $d 37-45 $i 1803-9588 $e 20230609 $m Aktuální gynekologie a porodnictví $x MED00165192
- LZP __
- $a NLK 2023-23/dk
