Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.

Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different gene-specific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.

2 Detská klinika Slovenská zdravotnícka univerzita a Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica

Dětská klinika FN Plzeň

Detská klinika Lekárska fakulta Univerzita Komenského a Národný ústav detských chorôb Bratislava

Pediatrická klinika Lékařská fakulta Masarykova univerzita a FN Brno

Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech Republic and Slovakia

References provided by Crossref.org