-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
A novel splicing variant of FGFR3 gene detected in patients with hypochondroplasia and achondroplasia
Krulišová Veronika, Zemková Daniela, Mařík Ivo, Paszeková Helena, Michalovská Renáta, Vlčková Zděnka
Jazyk angličtina Země Česko
Typ dokumentu abstrakt z konference
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Centre for Defects of Locomotor Apparatus l l c
Dept of Paediatrics Charles University University Hospital Motol
Faculty of Health Care Studies West Bohemia University
GHC Genetics Prague Czech Republi
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc25007419
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250322125005.0
- 007
- cr|cn|
- 008
- 250322s2024 xr fs 000 0|eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Krulišová, Veronika $7 xx0241172 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republic
- 245 12
- $a A novel splicing variant of FGFR3 gene detected in patients with hypochondroplasia and achondroplasia / $c Krulišová Veronika, Zemková Daniela, Mařík Ivo, Paszeková Helena, Michalovská Renáta, Vlčková Zděnka
- 504 __
- $a Literatura
- 655 _7
- $a abstrakt z konference $7 D016416 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Zemková, Daniela, $d 1951- $7 jn20000402737 $u Dept. of Paediatrics, Charles University, University Hospital Motol; Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Mařík, I. $q (Ivo), $d 1950- $7 skuk0003963 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus l.l.c.; Prague, Czech Republic $u Faculty of Health Care Studies, West Bohemia University; Pilsen, Czech Republic
- 700 1_
- $a Paszeková, Helena $7 xx0273983 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus l.l.c.; Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Michalovská, Renáta $7 xx0273984 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republi
- 700 1_
- $a Vlčková, Zdeňka $7 xx0105764 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republi
- 773 0_
- $t Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii. The 26 th Prague-Lublin Symposium Locomotor Apparatus, Adaptation V - Interdisciplinary Aspects, November 15–16, 2024, Prague, Czech Republic $x 1212-4575 $g Roč. 31, Suppl. 2 (2024), s. 31-32 $w MED00011216
- 773 0_
- $t The 26 th Prague-Lublin Symposium Locomotor Apparatus, Adaptation V $g (2024), s. 31-32 $w MED00154906
- 856 41
- $u http://www.pojivo.cz/cz/pohybove-ustroji/ $y stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20250322113632 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250322131103 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2288336 $s 1244489
- BAS __
- $a 3 $a 4
- BMC __
- $a 2024 $b 31 $c Suppl. 2 $d 31-32 $i 1212-4575 $m Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii $n Pohyb. ústrojí, Pokroky výzk. diagn. ter. $o The 26 th Prague-Lublin Symposium Locomotor Apparatus, Adaptation V - Interdisciplinary Aspects, November 15–16, 2024, Prague, Czech Republic $x MED00011216
- BMC __
- $a 2024 $d 31-32 $m The 26 th Prague-Lublin Symposium Locomotor Apparatus, Adaptation V $x MED00154906
- LZP __
- $a NLK 2025-11/dkbi