Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je raritní onemocnění charakteru histiocytózy non-Langerhansových buněk postihující více orgánů a systémů. Etiologie není známa, ale u více než 80 % pacientů existují mutace v dráze MAPK, především mutace genu BRAF. Nejčastěji je postižen skelet, kardiovaskulární systém, centrální nervový systém, endokrinní systém a retroperitoneum. Častějšími klinickými projevy jsou bolesti kostí, obvykle dolních končetin, diabetes insipidus, epilepsie, pontocerebelární dysfunkce, arytmie, ICHS, ev. srdeční selhání. Určení diagnózy je mnohdy obtížné a vede k ní kombinace znalostí klinických obtíží a typičtějších nálezů na zobrazovacích metodách a je potvrzena molekulárně genetickým vyšetřením. Prezentujeme případ pacienta s poměrně charakterističtějším radiologickým obrazem – s oboustranným sklerotickým postižením dlouhých kostí, retroperitoneální perirenální měkkotkáňovou infiltrací, s pseudotumorem v oblasti stěny pravé srdeční síně, s infiltrací retrobulbárně intrakonálně, mening a expanzí v oblasti infundibula.

Erdheim-Chester disease (ECD) is an uncommon form of non-Langerhans cell histiocytosis affecting multiple systems. The etiology is unknown, but there are mutations in the MAPK pathway in over 80% of patients, more frequently BRAF mutation. The most commonly affected organs and systems include skeleton, cardiovascular system, brain, neuroendocrine system and retroperitoneum. The most common clinical manifestations are bone pain, usually in the lower limbs, diabetes insipidus, seizures, pontocerebellar dysfunction, arrhytmias, myocardial ischaemia, possibly heart failure. The diagnosis is challenging. It requires knowledges of clinical symptoms with more typical radiological findings and it is confirmed by genetic molecular testing. We present the case of a patient with relatively typical radiological manifestations: bilateral long bone sclerosis, retroperitoneal perirenal infiltration, right atrium psedotumor, intraorbital and leptomeningeal masses and infundibular expansion.

Oddělení nukleární medicíny FN Hradec Králové

Radiologická klinika FN Hradec Králové

Erdheim-Chester disease – radiologic findings of the rare multisystemic disease

References provided by Crossref.org

Literatura