Cantrellova pentalogie je vzácný syndrom spojený s embryologickou vadou střední linie zahrnující řadu malformací: anomálie dolní části hrudní kosti, přední části bránice, srdce a přední části břišní stěny. Lze jej klasifikovat jako úplný, pravděpodobný nebo částečný, ale nejdůležitější je popsat a pochopit příslušné anomálie. Popisujeme případ pozdní diagnózy Cantrellovy pentalogie v 35. týdnu a 5 dnech těhotenství u ženy z vnitrozemí státu Pará v brazilské Amazonii. Fetální echokardiografie potvrdila diagnózu Cantrellovy pentalogie s Fallotovou tetralogií a ultrazvukové vyšetření ukázalo oboustranný talipes. Císařský řez byl proveden ve 36. týdnu z důvodu preeklampsie superponované na chronickou arteriální hypertenzi se známkami závažného průběhu. Novorozenec mužského pohlaví se narodil s hmotností 2 320 g. Postnatální echokardiografie potvrdila diagnózu Cantrellovy pentalogie a karyotyp byl normální (46, XY). Novorozenec byl propuštěn ve 47 dnech věku s dobrým hmotnostním přírůstkem, umělým kojením a ambulantním sledováním kardiologem a kardiochirurgem.

Cantrell’s pentalogy is a rare syndrome associated with a midline embryological defect involving a series of malformations: anomalies of the lower sternum, anterior diaphragm, heart, and anterior abdominal wall. It can be classified as complete, probable or partial, but the most important thing is to describe and understand the anomalies involved. We describe a case of a late diagnosis of Cantrell’s pentalogy at 35 weeks and 5 days of pregnancy in a woman from the interior of Pará state, an Amazon Brazilian region. Fetal echocardiography confirmed the diagnosis of Cantrell’s pentalogy with tetralogy of Fallot and ultrasound examination showing a bilateral clubfoot. Cesarean section was performed at 36 weeks because of pre-eclampsia superimposed on chronic arterial hypertension with signs of severity. The male newborn was delivered weighting 2,320 grams. Postnatal echocardiography confirmed the diagnosis of Cantrell’s pentalogy and karyotype was normal (46, XY). Infant was discharged at 47 days of age with good weight gain, artificial breastfeeding, and outpatient follow-up by the cardiology and cardiac surgery specialists.

Department of Obstetrics Paulista School of Medicine Federal University of São Paulo São Paulo SP Brazil

Pozdní prenatální diagnostika kompletní pentalogie Cantrella

Citace poskytuje Crossref.org