S cílem zjistit možnou korelaci mezi genotypem a f enotypem pacientů s diagnózou Duchennovy svalové dystrofie (DMD) byly mapovány delece exonů v genu pro dystrofiu pomocí vícenásobné polymerázové řetězové reakce (PCR). U všech pozitivních pacientů byly zjištěné delece lokalizovány v distáhií oblasti genu, mezi exonem 43 a 60. Současně byl sledován celkový khnický obraz pacientů. Výsledky naznačují, že rozsah delece není rozhodující pro progresi onemocnění. Příčinou rozdílného průběhu onemocnení u jednotlivých pacientů je spíše různý vliv delece na translační čtecí rámec transkriptu.

Exon deletions were mapped in patients diagnosed for Duchenne's muscular dystrophy using multiplex polymerase Chain reaction (PCR) to find a possible genotype - phenotype correlation. In all positive cases, deletions were located in the distal part of the dystrophin gene, between exons 43 and 60. Our results suggest that the deletion extent is not decisive for the disease progression. The different disease progression is rather caused by a different impact of a given deletion on a reading frame.

Výzkumný ústav zdraví dítěte Brno

Relationship between genotype and phenotype of patients with the diagnosis of Duchenne's muscular dystrophy

Vztah mezi genotypem a fenotypem pacientů s diagnózou Duchennovy svalové dystrofie = Relationship between genotype and phenotype of patients with the diagnosis of Duchenne's muscular dystrophy /

Lit: 9

Souhrn en