Autoři uvádějí své zkušenosti s neradioaktivní DNA-diagnostikou Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie, při které využili polymorfismu krátkých tandemových repeticí ze čtyř intronových oblastí (introny 44, 45, 49, 50) a dvou oblastí 5'-konce dystrofínového genu. Oblasti s tandemovými repeticemi byly amplifikovány pomocí polymerázové řetězové reakce a po rozdělení v denaturačním polyakrylamidovém gelu byly identifikovány barvením stříbrem. Předkládané výsledky ukazují spolehlivost a jednoduchost neradioaktivní diagnostiky, kterou je možno zavést v každé DNA-laboratoři.

The authors present their experience with non-radioactive diagnostics of Duchenne and Becker muscular dystrophy using short tandem repeat polymorphism from four intron loci (introns 44, 45, 49, 50) and two 5'terminus regions of the dystrophine gene. Regions with tandem repeats were amplified by the polymerase chain reaction and after senaration in denaturin£f polvacrylamide gel identified by silver staining. The results presented show the reliability and simplicity of non-radioactive diagnostics, which could be introduced in every DNA-laboratory.

FTN Oddělení lékařské genetiky Praha

Non-radioactive DNA-diagnostics of Duchenne and Becker muscular dystrophy using short tandem repeats - silver staining of polyacrylamide gels

Neradioaktivní DNA-diagnostika Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie pomocí polymorfismů krátkých tandemových repeticí - využití stříbra při barvení polyakrylamidových gelů = Non-radioactive DNA-diagnostics of Duchenne and Becker muscular dystrophy using short tandem repeats - silver staining of polyacrylamide gels /

Non-radioactive DNA-diagnostics of Duchenne and Becker muscular dystrophy using short tandem repeats - silver staining of polyacrylamide gels /

Lit: 7

Souhrn: eng