Autoři hodnotí histologické nálezy ve světelné mikroskopii u 17 spánkových kostí plodůs geneticky potvrzeným Downovým syndromem (trizomie 21. chromozomu). V oblasti zevního nebostředního ucha byly diagnostikovány změny u 5 (29 %) spánkových kostí, ve vnitřním uchu u 3 (18 %)spánkových kostí.Z patologických nálezů se jednalo o retardaci vývoje, abnormalitu středoušních kůstek a sluchovétrubice. Velice vzácný je nález oboustranné Mondiniho dysplazie hlemýždě u jednoho plodu.Na základě naší studie a nálezů v literatuře nelze určit typické změny sluchově rovnovážnéhoorgánu u nemocných s Downovým syndromem. V klinické praxi je však třeba u těchto jedincůmyslet na možnost postižení sluchu.

The authors evaluate histological findings by light microscopy in 17 temporal bones of foetuses with genetically confirmed Down syndrome (trisomy of the 21st chromosome). In the area of the external or middle ear changes were diagnosed in five (29 %) temporal bones, in the inner ear in three (18 %) temporal bones. As to pathological findings, retardation of development was involved, abnormalities of the ossicles in the middle ear and of the auditory tube. A very rare finding in one foetus is bilateral Mondini dysplasia of the cochler. Based on the presented investigation and findings in the literature it is not possible to assess typical changes of the vestibular organ in patients with Down syndrome. In clinical practice, however, in these patients possible affection of hearing must be considered.

Nemocnice ORL oddělení Pardubice

Histological investigation of the temporal bone in foetuses with trisomy of the 21st chromosome

Histologická studie spánkové kosti u plodů s trizomií 21. chromozomu = Histological investigation of the temporal bone in foetuses with trisomy of the 21st chromosome /

Lit: 11

Souhrn: eng