Nestabilní hemoglobin Santa Ana nebo alpha 2 beta 2 88 (F4) Leu-Pro identifikovaný u slovenské dívky
[Unstable Santa Ana hemoglobin or alpha 2 beta 2 88 (F4) Leu-Pro detected in a Slovak girl]
Jazyk čeština Země Česko Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, anglický abstrakt, časopisecké články
PubMed
8693712
- MeSH
- bodová mutace MeSH
- dítě MeSH
- hemoglobiny abnormální genetika MeSH
- kongenitální hemolytická anemie krev genetika MeSH
- lidé MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- anglický abstrakt MeSH
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Názvy látek
- hemoglobiny abnormální MeSH
The unstable haemoglobin variant Ana (alpha 2 beta 2 88 (F4) Leu-Pro) was identified to cause haemolysis in a 10-year-old Slovak girl. She was followed for haemolytic anaemia symptoms since two years of age. Clinical signs are hepatosplenomegaly and moderate haemolytic anaemia not requiring blood transfusions. It is the first case of an unstable haemoglobinopathy found in Slovak Republic as far as we know. Hypothesis of 'de novo' origin of the mutation in the propositus is supported by the parents' and brother's laboratory findings.
