Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy--a new distal hereditary motor neuropathy phenotype
Jazyk angličtina Země Anglie, Velká Británie Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články
PubMed
19409784
DOI
10.1016/j.nmd.2009.03.005
PII: S0960-8966(09)00081-9
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie MeSH
- fenotyp * MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nemoci kraniálních nervů etiologie MeSH
- nervové vedení MeSH
- onemocnění motorického neuronu komplikace diagnóza MeSH
- progrese nemoci MeSH
- rodina MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Distal hereditary motor neuropathy is a heterogeneous group of disorders characterised by a pure motor axonal neuropathy. It is occasionally associated with additional signs such as facial weakness, vocal cord paralysis, weakness of the diaphragm, and pyramidal signs. Although predominantly the inheritance is autosomal dominant, all types of inheritance have been described. Here we report a Czech family with cranial nerves palsy as an initial feature of a non progressive infantile onset dominant distal hereditary motor neuropathy. This family may represent a new subtype of distal hereditary motor neuropathy.
Citace poskytuje Crossref.org
Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis
