A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene
Jazyk angličtina Země Nový Zéland Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
20359255
DOI
10.2165/11317400-000000000-00000
PII: 7
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- alfa receptor kyseliny retinové MeSH
- elektroforéza v agarovém gelu MeSH
- fúzní onkogenní proteiny genetika MeSH
- genetická transkripce * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- messenger RNA genetika metabolismus MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- protein - isoformy genetika MeSH
- receptory kyseliny retinové genetika MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- alfa receptor kyseliny retinové MeSH
- fúzní onkogenní proteiny MeSH
- messenger RNA MeSH
- promyelocytic leukemia-retinoic acid receptor alpha fusion oncoprotein MeSH Prohlížeč
- protein - isoformy MeSH
- RARA protein, human MeSH Prohlížeč
- receptory kyseliny retinové MeSH
Acute promyelocytic leukemia (APL) with atypical breakpoints in the promyelocytic leukemia (PML) and retinoic acid receptor-alpha (RARA) genes represents a rare leukemic event, which occurs preferentially in patients with variant types of the PML/RARA fusion gene. Here we report on a patient with APL with a unique PML/RARA fusion transcript that harbors a short type of this fusion gene, exhibiting unexpected results of standard PCR diagnostics. The detected transcript originates from fusion of PML exon 4 and a truncated form of transcription variant 2 of the RARA gene, with an additional 9 bp insertion. According to our knowledge, this differs from all previously described fusion transcripts.
Zobrazit více v PubMed
Acta Haematol. 2007;118(3):183-7 PubMed
Blood. 1997 Dec 15;90(12):4876-85 PubMed
Cancer Genet Cytogenet. 2009 Jan 15;188(2):103-7 PubMed
EMBO J. 1992 Apr;11(4):1397-407 PubMed
Blood. 2007 Dec 1;110(12):4073-6 PubMed
Blood. 1995 Mar 1;85(5):1169-74 PubMed
Haematologica. 2002 Aug;87(8):ELT37 PubMed
Blood. 1992 Jul 15;80(2):492-7 PubMed
J Clin Oncol. 2009 Aug 1;27(22):3650-8 PubMed
Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 May 28;99(11):7640-5 PubMed
Leukemia. 2003 Dec;17(12):2318-57 PubMed
Blood. 2000 Jan 15;95(2):398-403 PubMed
Leuk Res. 2002 May;26(5):439-42 PubMed
