A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print-electronic
Typ dokumentu dopisy, práce podpořená grantem
Grantová podpora
Department of Health - United Kingdom
PubMed
33998058
DOI
10.1002/mds.28647
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- dystonické poruchy * genetika MeSH
- dystonie * genetika MeSH
- lidé MeSH
- rodokmen MeSH
- vezikulární transportní proteiny genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- vezikulární transportní proteiny MeSH
- VPS16 protein, human MeSH Prohlížeč
Core Facility NGS Helmholtz Zentrum München Munich Germany
Department of Neurology Great Ormond Street Hospital London United Kingdom
Department of Neurology P J Safarik University Kosice Slovak Republic
Department of Neurology University Hospital of L Pasteur Kosice Slovak Republic
Department of Neuromuscular Disorders UCL Queen Square Institute of Neurology London United Kingdom
Developmental Neurosciences UCL Great Ormond Street Institute of Child Health London United Kingdom
Institut für Humangenetik Technische Universität München Munich Germany
Institute of Neurogenomics Helmholtz Zentrum München Munich Germany
Lehrstuhl für Neurogenetik Technische Universität München Munich Germany
Munich Cluster for Systems Neurology SyNergy Munich Germany
UCL Queen Square Institute of Neurology London United Kingdom
Citace poskytuje Crossref.org
Central European Group on Genetics of Movement Disorders
