Podobné fenotypové znaky vyvolané působením různých genů nebo genetických mechanismů. Genetická heterogenita v klinickém významu znamená, že určitou chorobu mohou způsobit různé genetické poruchy, často mutace na různých lokusech téhož genu. Tento nález je běžný u řady lidských onemocnění (např. Alzheimerova nemoc, cystická fibróza, hyperlipoproteinemie typ I, polycystická choroba ledvin).

The presence of apparently similar characters for which the genetic evidence indicates that different genes or different genetic mechanisms are involved in different pedigrees. In clinical settings genetic heterogeneity refers to the presence of a variety of genetic defects which cause the same disease, often due to mutations at different loci on the same gene, a finding common to many human diseases including ALZHEIMER DISEASE; CYSTIC FIBROSIS; LIPOPROTEIN LIPASE DEFICIENCY, FAMILIAL; and POLYCYSTIC KIDNEY DISEASES. (Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

DUI

D018740 MeSH Prohlížeč

CUI

M0028075

Historická pozn.

95

Veřejná pozn.

95