porencefalie [Porencephaly]
- Termíny
-
encefaloklastická porencefalie
porencefalie typ 1
porencephalia
vrozená porencefalie
vývojová porencefalie
-
Autosomal Dominant Porencephaly Type 1
Brain Small Vessel Disease With Axenfeld-Rieger Anomaly
Brain Small Vessel Disease with Hemorrhage
Brain Small-Vessel Disease with Hemorrhage
Col4a1-Related Brain Small-Vessel Disease
Congenital Porencephaly
Developmental Porencephaly
Encephaloclastic Porencephaly
Familial Porencephalic White Matter Disease
Familial Porencephaly
Infantile Hemiplegia with Porencephaly
Leukoencephalopathy with Axenfeld-Rieger Anomaly
Porencephaly Type 1
Porencephaly, Familial
Porencephaly, Type 1
Porencephaly, Type 1, Autosomal Dominant
Post-traumatic Porencephaly
Posttraumatic Porencephaly
Retinal Arteriolar Tortuosity, Infantile Hemiparesis, and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant
Vývojová vada mozku vyvíjející se v ontogenetickém období na podkladě poruchy v RGF systému. Charakteristický je nálevkovitý defekt, který způsobuje tunelovité spojení často v podobě cyst komorového systému se subarachnoidálním prostorem. Stěny defektu tvoří malformované závity mozkové kůry. Analogická malformace mozečku se nazývá Dandyho-Walkerova malformace. Následná chybná migrace mozkových buněk je podkladem mentální retardace, spastické kvadriparézy a atrofie optiku. Tato vada se často sdružuje s encefalokélou. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Cortical malformations characterized by white matter-lined cleft or cyst associated with ISCHEMIA and hemorrhagic insults. Symptoms include delayed growth and development, HYPOTONIA; SEIZURES; SPASTIC HEMIPLEGIA and MACROCEPHALY; MICROCEPHALY; or HYDROCEPHALUS. Mutations in the genes encoding COLLAGEN TYPE IV are associated with familial types.
- DUI
- D065708 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0590449
- Předchozí užití
- Brain Diseases (1963-2014)
- Historická pozn.
- 2015
- Veřejná pozn.
- 2015
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0