Aplikace masivního paralelního sekvenování v oblasti onemocnění skeletu urychlila objevy genetických defektů u mnoha těchto nemocí. To také vedlo k vymezení nových klinických jednotek a identifikaci genů a drah, které dosud se skeletálními nemocemi nebyly spojovány. Tento rychlý pokrok podnítil Nosologický výbor Mezinárodní společnosti pro skeletální dysplazie revidovat a aktualizovat poslední (2015) verzi Nosologie a klasifikace genetických onemocnění skeletu. Tato nejnovější a desátá verze Nosologie zahrnuje 461 různých nemocí, které jsou klasifikovány do 42 skupin na základě jejich klinických, radiologických a/nebo molekulárních fenotypů. Je pozoruhodné, že patogenní varianty ve 437 různých genech byly nalezeny u425/461 (92 %) těchto nemocí. Poskytnutím referenčního seznamu jednotlivých jednotek a jejich příčinných genů by Nosologie měla pomoci klinikům dosáhnout přesné diagnózy u jejich pacientů a pomoci vědcům pokročit ve výzkumu kosterní biologie.
Genetické poruchy, postihující kostní systém nastávají odchylkami komplikovaných dějů kosterního vývoje, růstu a homeostázy a svou pestrostí zůstávají diagnostickou výzvou. Nosologie a klasifikace genetických kostních poruch podává přehled uznaných diagnostických jednotek a skupin podle klinických a radiologických projevů a molekulární patogenezy. Jejím záměrem je, poskytnout genetickým, pediatrickým a radiologickým oborům seznam uznávaných genetických poruch, jež by usnadnila diagnostiku jednotlivých případů a vyhranění nových poruch při přemosťování kontaktů mezi kliniky a vědci, pracujícími na poli kostní biologie. Do revize roku 2010 bylo zařazeno 456 jednotek, rozložených do 40 skupin, definovaných molekulárními,biochemickými a radiologickými hledisky. Z těchto stavů bylo 316 spojeno s mutacemi jednoho nebo více z 226 různých genů, v rozmezí „běžných“, opakujících se mutací až po jakési „soukromé“, jež byly nalezeny v jednotlivých rodinách, nebo u jednotlivců. Nosologie je proto hybridem, zahrnujícím seznam klinicky definovaných chorob, čekajících na molekulární vysvětlení a záznamem v databázi, komentujícím spektrum změn, jež jsou vyvolány mutací daného genu. Nosologie by měla být užitečná pro diagnostiku nemocných s geneticky podmíněnými kosterními poruchami, zejména v očekávání přívalu informací, jež poskytnou nové technologie k definování klinických jednotek a nových poruch a v tom, že poskytne přehled už zavedených nosologických jednotek; vědeckým pracovníkům pak tím, že informuje o klinických korelacích genů, proteinů a dějů, odehrávajících se v kostní biologii.
