-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Nosologie a klasifikace genetických kostních poruch – revise 2010 Am J Med Genet A. 2011 May; 155A(5): 943-968 [Translation of nosology andcClassification of genetic skeletal disorders – 2010 revisions. Am J Med Genet A. 2011 May; 155A(5): 943-968]
Matthew L. Warman, Valerie Cormier- Daire, Christine Hall, Deborah Krakow, Ralph Lachman, Martine LeMerrer, Geert Mortier, Stefan Mundlos, Gen Nishimura, David L. Rimoin, Stephen Robertson, Ravi Savarirayan, David Sillence, Juergen Spranger,...
Jazyk čeština Země Česko
- MeSH
- databáze jako téma MeSH
- klasifikace metody MeSH
- kosti a kostní tkáň patologie MeSH
- lidé MeSH
- terminologie jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Genetické poruchy, postihující kostní systém nastávají odchylkami komplikovaných dějů kosterního vývoje, růstu a homeostázy a svou pestrostí zůstávají diagnostickou výzvou. Nosologie a klasifikace genetických kostních poruch podává přehled uznaných diagnostických jednotek a skupin podle klinických a radiologických projevů a molekulární patogenezy. Jejím záměrem je, poskytnout genetickým, pediatrickým a radiologickým oborům seznam uznávaných genetických poruch, jež by usnadnila diagnostiku jednotlivých případů a vyhranění nových poruch při přemosťování kontaktů mezi kliniky a vědci, pracujícími na poli kostní biologie. Do revize roku 2010 bylo zařazeno 456 jednotek, rozložených do 40 skupin, definovaných molekulárními,biochemickými a radiologickými hledisky. Z těchto stavů bylo 316 spojeno s mutacemi jednoho nebo více z 226 různých genů, v rozmezí „běžných“, opakujících se mutací až po jakési „soukromé“, jež byly nalezeny v jednotlivých rodinách, nebo u jednotlivců. Nosologie je proto hybridem, zahrnujícím seznam klinicky definovaných chorob, čekajících na molekulární vysvětlení a záznamem v databázi, komentujícím spektrum změn, jež jsou vyvolány mutací daného genu. Nosologie by měla být užitečná pro diagnostiku nemocných s geneticky podmíněnými kosterními poruchami, zejména v očekávání přívalu informací, jež poskytnou nové technologie k definování klinických jednotek a nových poruch a v tom, že poskytne přehled už zavedených nosologických jednotek; vědeckým pracovníkům pak tím, že informuje o klinických korelacích genů, proteinů a dějů, odehrávajících se v kostní biologii.
Department of Medical Genetics University Hospital of Antwerp University of Antwerp Edegem Belgium
Department of Pediatric Imaging Tokyo Metropolitan Children's Medical Center Fuchu Tokyo Japan
Translation of nosology andcClassification of genetic skeletal disorders – 2010 revisions. Am J Med Genet A. 2011 May; 155A(5): 943-968
Obsahuje 1 tabulku
Bibliografie atd.Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc12036113
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20171018125839.0
- 007
- ta
- 008
- 121108s2012 xr f 000 0cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Warman, Matthew L. $u Orthopaedic Research Laboratories, Department of Orthopaedic Surgery, and the Howard Hughes Medical Institute, Children's Hospital, Boston
- 245 10
- $a Nosologie a klasifikace genetických kostních poruch – revise 2010 Am J Med Genet A. 2011 May; 155A(5): 943-968 / $c Matthew L. Warman, Valerie Cormier- Daire, Christine Hall, Deborah Krakow, Ralph Lachman, Martine LeMerrer, Geert Mortier, Stefan Mundlos, Gen Nishimura, David L. Rimoin, Stephen Robertson, Ravi Savarirayan, David Sillence, Juergen Spranger, Sheila Unger, Bernhard Zabel and Andrea Supert i-Furga; překlad: Kolář Jaromír
- 246 31
- $a Translation of nosology andcClassification of genetic skeletal disorders – 2010 revisions. Am J Med Genet A. 2011 May; 155A(5): 943-968
- 500 __
- $a Obsahuje 1 tabulku
- 504 __
- $a Literatura $b 21
- 520 3_
- $a Genetické poruchy, postihující kostní systém nastávají odchylkami komplikovaných dějů kosterního vývoje, růstu a homeostázy a svou pestrostí zůstávají diagnostickou výzvou. Nosologie a klasifikace genetických kostních poruch podává přehled uznaných diagnostických jednotek a skupin podle klinických a radiologických projevů a molekulární patogenezy. Jejím záměrem je, poskytnout genetickým, pediatrickým a radiologickým oborům seznam uznávaných genetických poruch, jež by usnadnila diagnostiku jednotlivých případů a vyhranění nových poruch při přemosťování kontaktů mezi kliniky a vědci, pracujícími na poli kostní biologie. Do revize roku 2010 bylo zařazeno 456 jednotek, rozložených do 40 skupin, definovaných molekulárními,biochemickými a radiologickými hledisky. Z těchto stavů bylo 316 spojeno s mutacemi jednoho nebo více z 226 různých genů, v rozmezí „běžných“, opakujících se mutací až po jakési „soukromé“, jež byly nalezeny v jednotlivých rodinách, nebo u jednotlivců. Nosologie je proto hybridem, zahrnujícím seznam klinicky definovaných chorob, čekajících na molekulární vysvětlení a záznamem v databázi, komentujícím spektrum změn, jež jsou vyvolány mutací daného genu. Nosologie by měla být užitečná pro diagnostiku nemocných s geneticky podmíněnými kosterními poruchami, zejména v očekávání přívalu informací, jež poskytnou nové technologie k definování klinických jednotek a nových poruch a v tom, že poskytne přehled už zavedených nosologických jednotek; vědeckým pracovníkům pak tím, že informuje o klinických korelacích genů, proteinů a dějů, odehrávajících se v kostní biologii.
- 650 _2
- $a terminologie jako téma $7 D009626
- 650 _2
- $a klasifikace $x metody $7 D002965
- 650 _2
- $a databáze jako téma $7 D019992
- 650 _2
- $a kosti a kostní tkáň $x patologie $7 D001842
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 700 1_
- $a Cormier-Daire, Valerie $u Paris Descartes University, Department of Genetics and INSERM U781, Hôpital Necker Enfants Malades, 75015 Paris, France
- 700 1_
- $a Hall, Christine $u Institute of Child Health, University of London, London, UK
- 700 1_
- $a Krakow, Deborah $u Medical Genetics Institute, Steven Spielberg Building, Cedars-Sinai Medical Center, 8700 Beverly Blvd, PACT 4, Los Angeles, CA 90048; Departments of Orthopaedic Surgery and Human Genetics, UCLA, 615 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90048
- 700 1_
- $a Lachman, Ralph $u Medical Genetics Institute, Steven Spielberg Building, Cedars-Sinai Medical Center, 8700 Beverly Blvd, PACT 4, Los Angeles, CA 90048
- 700 1_
- $a LeMerrer, Martine $u Paris Descartes University, Department of Genetics and INSERM U781, Hôpital Necker Enfants Malades, 75015 Paris, France
- 700 1_
- $a Mortier, Geert $u Department of Medical Genetics, University Hospital of Antwerp, University of Antwerp, Edegem, Belgium
- 700 1_
- $a Mundlos, Stefan $u Institut für Medizinische Genetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, and Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany
- 700 1_
- $a Nishimura,Gen $u Department of Pediatric Imaging, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Fuchu, Tokyo, Japan
- 700 1_
- $a Rimoin, David L. $u Medical Genetics Institute, Steven Spielberg Building, Cedars-Sinai Medical Center, 8700 Beverly Blvd, PACT 4, Los Angeles, CA 90048
- 700 1_
- $a Robertson, Stephen $u Department of Paediatrics and Child Health, Dunedin School of Medicine, Otago University, Dunedin, New Zealand
- 700 1_
- $a Savarirayan, Ravi $u Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, and Department of Paediatrics, University of Melbourne, Victoria, Australia, 3052
- 700 1_
- $a Sillence, David $u Discipline of Genetic Medicine, The Children's Hospital at Westmead Clinical School, The University of Sydney, Westmead, Australia 2145
- 700 1_
- $a Spranger, Jürgen W., $d 1931- $7 uk2009407411 $u Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg University Hospital, University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany
- 700 1_
- $a Unger,Sheila $u Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg University Hospital, University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany; Medical Genetics Service, University of Lausanne, CHUV – Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, 1011 Lausanne, Switzerland
- 700 1_
- $a Zabel, Bernhard $u Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg University Hospital, University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany
- 700 1_
- $a Superti-Furga; Andrea $u Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg University Hospital, University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany; Department of Pediatrics, University of Lausanne, CHUV – Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, 1011 Lausanne, Switzerland
- 700 1_
- $a Kolář, Jaromír, $d 1926-2017 $7 jk01061236
- 773 0_
- $t Pohybové ústrojí $x 1212-4575 $g Roč. 19, č. 3-4 (2012), s. 177-204 $w MED00011216
- 856 41
- $u http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2012intra.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4059 $c 509 a $y 2 $z 0
- 990 __
- $a 20121108093248 $b ABA008
- 991 __
- $a 20171018125912 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 958050 $s 793640
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2012 $b 19 $c 3-4 $d 177-204 $i 1212-4575 $m Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii $n Pohyb. ústrojí, Pokroky výzk. diagn. ter. $x MED00011216
- LZP __
- $c NLK104 $d 20121126 $a NLK 2012-47/vtjč
