INTRODUCTION: Fibroblast growth factor 20 (Fgf20), a member of the Fgf9 subfamily, was identified as an important regulator of bone differentiation and homeostasis processes. However, the role of Fgf20 in bone physiology has not been approached yet. Here we present a comprehensive bone phenotype analysis of mice with functional ablation of Fgf20. METHODS: The study conducts an extensive analysis of Fgf20 knockout mice compared to controls, incorporating microCT scanning, volumetric analysis, Fgf9 subfamily expression and stimulation experiment and histological evaluation. RESULTS: The bone phenotype could be detected especially in the area of the lumbar and caudal part of the spine and in fingers. Regarding the spine, Fgf20-/- mice exhibited adhesions of the transverse process of the sixth lumbar vertebra to the pelvis as well as malformations in the distal part of their tails. Preaxial polydactyly and polysyndactyly in varying degrees of severity were also detected. High resolution microCT analysis of distal femurs and the fourth lumbar vertebra showed significant differences in structure and mineralization in both cortical and trabecular bone. These findings were histologically validated and may be associated with the expression of Fgf20 in chondrocytes and their progenitors. Moreover, histological sections demonstrated increased bone tissue formation, disruption of Fgf20-/- femur cartilage, and cellular-level alterations, particularly in osteoclasts. We also observed molar dysmorphology, including root taurodontism, and described variations in mineralization and dentin thickness. DISCUSSION: Our analysis provides evidence that Fgf20, together with other members of the Fgf9 subfamily, plays a crucial regulatory role in skeletal development and bone homeostasis.
- MeSH
- fenotyp MeSH
- fibroblastové růstové faktory * metabolismus genetika MeSH
- fyziologická kalcifikace MeSH
- kosti a kostní tkáň metabolismus patologie diagnostické zobrazování abnormality MeSH
- myši inbrední C57BL MeSH
- myši knockoutované * MeSH
- myši MeSH
- osteogeneze MeSH
- rentgenová mikrotomografie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- mužské pohlaví MeSH
- myši MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Hypofosfatázie (HPP) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění skeletu charakterizované sníženou mineralizací kostní tkáně, poruchou metabolismu kalcia a fosforu, kostními deformitami, ztrátou chrupu, opakovanými frakturami, opožděním růstu. HPP je způsobená mutací (mutacemi) genu kódujícího tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP), lokalizovaného na chromozómu 1, lokus 1p36.12. Je popsáno přes 400 mutací uvedeného genu. Mutace vede ke ztrátě funkce TNSALP a tím k nedostatečné mineralizaci kostní tkáně. Rozlišujeme formu perinatální a infantilní, které bez léčby mají infaustní prognózu, a dále formy juvenilní, adultní a odontohypofosfatázii s příznivějším průběhem. Dědičnost je u těžkých forem HPP autozomálně recesivní, u lehkých forem autozomálně dominantní. Existují též mutace de novo. Klinické projevy mutace genu pro TNSALP jsou velmi variabilní, od těžkých život ohrožujících stavů přes skeletální deformity, mnohočetné fraktury či bolesti končetin, vzácně může být i HPP asymptomatická. Vždy je nutné diferenciálně diagnosticky odlišit hypofosfatázii od jiných onemocnění skeletu (rachitis, osteogenesis imperfecta, osteopatie nedonošených, kleidokraniální dysplazie, thanatoforická dysplazie, achondrogeneze/hypochondrogeneze, kampomelická dysplazie a u juvenilní a dospělé formy zcela jistě osteoporóza).
Hypophosphatasia (HPP) is a rare, inherited, metabolic disease characterized by disorders of calcium and phosphate metabolism, bone deformities, loss of teeth, recurrent fractures, growth retardation. HPP is caused by mutations of gene encoding tissue-non-specific alkaline phosphatase (TNSALP). Over 400 TNSALP mutations have been documented so far. The mutation results in TNSALP deficiency and leads to defective skeletal mineralization. There are six subtypes of HPP: Perinatal lethal HPP and Infantile HPP, both of which are lethal; Benign prenatal HPP, Childhood-onset HPP, Adult HPP and OdontoHPP with a better prognosis. Clinical manifestations of HPP are very diverse, ranging from severe skeletal deformities to asymptomatic course. It is essential to establish a proper diagnosis and distinguish from other skeletal disorders (rickets, osteogenesis imperfecta, osteopathy of prematurity, cleidocranial dysplasia, thanatoforic dysplasia, achondrogenesis/hypochondrogenesis, campomelic dysplasia, osteoporosis).
- MeSH
- alkalická fosfatasa nedostatek MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hypofosfatázie * diagnóza epidemiologie farmakoterapie genetika MeSH
- kosti a kostní tkáň patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Chondrosarcoma of the hand is a rare disease, but is one of the more common malignancies of the hand. Biopsies and imaging are a fundamental step in determining correct diagnosis, grading and selection for best treatment. We describe the case of a 77-year-old male complaining of a painless swelling in the proximal phalanx of the third ray of left hand. A biopsy was performed and the histology revealed a G2 chondrosarcoma. The patient underwent III ray amputation with metacarpal bone disarticulation and sacrifice of the radial digit nerve of the fourth ray. Definitive histology revealed grade 3 CS. Eighteen months after surgery, the patient is apparently disease-free with a good functional and aesthetic outcome although with persistent paresthesia of the fourth ray. Although there is no agreement in the literature for the treatment of low-grade chondrosarcomas, wide resection or amputation can be considered the mainstay treatment for high-grade tumors. Key words: chondrosarcoma, proximal phalanx, ray amputation, surgical treatment, tumor hand.
- MeSH
- amputace MeSH
- chondrosarkom * diagnóza patologie chirurgie MeSH
- kosti a kostní tkáň patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory kostí * chirurgie MeSH
- ruka MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antitumorózní látky škodlivé účinky MeSH
- denzitometrie MeSH
- hormonální substituční terapie škodlivé účinky MeSH
- inhibitory kostní resorpce klasifikace terapeutické užití MeSH
- kosti a kostní tkáň patologie účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv * klasifikace MeSH
- osteoporóza * chemicky indukované farmakoterapie patologie MeSH
- remodelace kosti fyziologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Gastrointestináiní trakt hraje klíčovou roli v metabolismu vápníku a vitaminu D a významně se tak podílí na zdraví skeletu. Onemocnění gastrointestinálního traktu, zejména tenkého střeva, pankreatu a jater, jsou spojena nejen s poruchami metabolismu vápníku a vitaminu D, ale i s vyšším výskytem osteoporózy a nízkotraumatických fraktur. Rovněž v gastroenterologii běžně užívaná farmaka interagují se vstřebáváním vápníku v tenkém střevě, a tím se nepřímo podílejí na zvýšeném riziku osteoporózy.
Gastrointestinal tract plays a key role in calcium and vitamin D metabolism, thus significantly participates in bone health. Diseases of the gastrointestinal tract, especially small intestine, pancreas and liver, are interwoven not only with disorders of the calcium and vitamin D metabolism, but also with higher incidence of osteoporosis and low-trauma fractures. Common gastrointestinal medication can also interact with calcium absorption in the small intestine, and so increase the risk of osteoporosis.
- MeSH
- celiakie komplikace MeSH
- gastrointestinální nemoci * komplikace metabolismus MeSH
- kosti a kostní tkáň patologie MeSH
- kostní denzita účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci kostí chemicky indukované epidemiologie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv epidemiologie etiologie MeSH
- osteoporóza * chemicky indukované epidemiologie MeSH
- vápník metabolismus MeSH
- vitamin D metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cirkadiální rytmy jsou neoddělitelnou součástí života. Jejich rytmicita je řízena zevními vlivy (cyklus světla a tmy), ale i vnitřními regulátory (hormonální změny, transkripce genových signálů). Každý metabolický proces včetně kostní tkáně má své vnitřní hodiny. Rytmické změny a kolísání kostní resorpce a novotvorby se odráží v cyklických změnách sérových koncentrací CTx, parathormonu a dalších. Na rytmicitu procesů má vliv i délka a kvalita spánku, jeho případný posun (noční směny), ale i strava nebo hladovění. Především u krátkodobě působících léků hraje významnou roli i doba jejich aplikace a také chronobiologie má v klinické osteologii nezastupitelnou roli.
Circadian rhythms are extremely important regulators of the whole life. The main regulators are external (so called zeitgebers) deeply influenced by the changes in light and dark cycles. Internal regulators, represented by hormonal activities and gene expressions are part of bone metabolism too. Diurnal activities of bone resorption are easily documented by cyclic changes of CTx levels. Rhythmicity is regulated by food and fasting, sleep and its change by night shifts and physical activity. Chronotherapy is important in short-acting drugs, mostly.
- MeSH
- chronobiologické jevy MeSH
- chronoterapie metody MeSH
- cirkadiánní rytmus * MeSH
- dieta MeSH
- kosti a kostní tkáň * metabolismus patologie MeSH
- lidé MeSH
- metabolismus MeSH
- omezení příjmu potravy metabolismus MeSH
- osteoporóza terapie MeSH
- spánek MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- denosumab * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- karcinom z renálních buněk komplikace MeSH
- kosti a kostní tkáň patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů farmakoterapie MeSH
- nádory ledvin komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- adenokarcinom MeSH
- denosumab terapeutické užití MeSH
- inhibitory kostní resorpce aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kosti a kostní tkáň patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů farmakoterapie MeSH
- nádory prostaty rezistentní na kastraci komplikace MeSH
- nádory prostaty * komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
