Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD alias hyperlipoproteinemie typu III) je dědičné AR-onemocnění asociované s polymorfizmem APOE. Typickým genotypem FD je APOE2/2 a fenotypem smíšená DLP vznikající v kontextu dalších prozatím neznámých metabolických nebo bgenetických faktorů. Cílem této práce bylo stanovení hypertriglyceridemického (HTG) skóre u pacientů s FD, jakožto možného determinantu vývoje FD. Metodika: Celkem bylo analyzováno 13 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), které podmiňují rozvoj HTG v české populaci, a to u 101 pacientů s FD a 90 kontrol s genotypem APOE2/2 (z rozsáhlé biobanky studií post-MONICA a HAPIEE). Genetické analýzy SNPs byly provedeny pomocí RFLP nebo realtime-PCR. Data byla zpracována metodami popisné statistiky. Výsledky: Celkem 8 SNPs z 13 vyšetřených bylo asociováno s rozvojem DLP, resp. HTG u pacientů s FD ve srovnání s kontrolami (nejsilněji SNPs v genech pro APOE a APOA5; P < 0,005). Nevážené genové skóre (suma rizikových alel) bylo rozdílné mezi oběma skupinami (P < 0,01). Závěr: Kumulace rizikových genetických variant, hodnocená pomocí neváženého skóre, může rozlišit mezi jedinci s APOE2/2-genotypem ty s rizikem rozvoje FD.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Úvod: Zvýšená hladina plazmatických triglyceridů (TG) je považována za rizikový faktor rozvoje kardiovaskulárních onemocnění, včetně akutního koronárního syndromu (AKS). Finální hladiny TG jsou do značné míry ovlivněny genetickými faktory. V české populaci jsou mezi nejvýznamnějšími genetickými faktory ovlivňujícími hladiny TG polymorfizmy v genech pro APOA5, GCKR, MAP3K1, CTF1, CYP26A1, LRP1, CILP2, LIPC, APOE, GALNT2 a LPL. Metodika: V naší studii jsme analyzovali varianty ve výše zmíněných genech u 929 pacientů s AKS a u 936 zdravých kontrol (studie post-MONICA). Do studie byli zahrnuti pouze dospělí muži ve věku do 65 let. Výsledky: Hladiny plazmatických triglyceridů se významně nelišily mezi pacienty a kontrolami (1,96 ± 1,30 mmol/l vs 2,06 ± 1,47 mmol/l). Nositelé alely GG (rs2068888, CYP26A1) se častěji (P < 0,05; OR; 95% CI – 1,24; 1,01–1,54) vyskytovali mezi pacienty. Rozdíly ve frekvencích ostatních variant nebyly statisticky významné, nicméně, s výjimkou GCKR, LRP1, GALNT2 a LPL, byly na základě vyšší hodnoty OR (> 1,15) využity pro výpočet rizikového genetického skóre. Jedinci se skóre ≥ 2 se vyskytovali častěji mezi pacienty s AKS než mezi kontrolami (47 % vs 40 %, P = 0,002; OR; 95% CI – 1.34; 1,11–1,60). Závěr: Genetické skóre složené ze 7 vybraných variant spojovaných s plazmatickými hladinami triglyceridů je signifikantním prediktorem AKS u českých mužů.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
