Janus kinase (JAK) inhibitors are effective anti-inflammatory agents for treatment of ulcerative colitis (UC).1 According to drug regulatory agencies and international guidelines, JAK inhibitors should be avoided during pregnancy and lactation.2-4 The existing evidence on safety of JAK inhibitors during pregnancy is scarce and almost exclusively limited to tofacitinib.4-7.
- MeSH
- dospělí MeSH
- fetální krev * chemie MeSH
- inhibitory Janus kinas terapeutické užití MeSH
- komplikace těhotenství farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mateřské mléko * chemie MeSH
- novorozenec MeSH
- piperidiny * terapeutické užití MeSH
- pyrimidiny * terapeutické užití MeSH
- těhotenství MeSH
- ulcerózní kolitida farmakoterapie krev MeSH
- výsledek těhotenství * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- amnion MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- kyselina askorbová aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- popálení oka * diagnostické zobrazování farmakoterapie patologie MeSH
- tetracykliny aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- fetomaternální transfuze * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- kazuistiky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- placenta abnormality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- novorozenecké záchvaty,
- MeSH
- hyponatremie krev MeSH
- kazuistiky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- otrava diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- plodová voda * MeSH
- záchvaty * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- amnion MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony metody MeSH
- progrese nemoci MeSH
- vřed rohovky * diagnostické zobrazování etiologie patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Antiphospholipid syndrome (APS) is associated with recurrent pregnancy morbidity, yet the underlying mechanisms remain elusive. We performed multifaceted characterization of the biological and transcriptomic signatures of mouse placenta and uterine natural killer (uNK) cells in APS. Histological analysis of APS placentas unveiled placental abnormalities, including disturbed angiogenesis, occasional necrotic areas, fibrin deposition, and nucleated red blood cell enrichment. Analyses of APS placentas showed a reduced cell proliferation, lower protein content and thinning of endothelial cells. Disturbances in APS trophoblast cells were linked to a cell cycle shift in cytotrophoblast cells, and a reduced number of spiral artery-associated trophoblast giant cells (SpA-TGC). Transcriptomic profiling of placental tissue highlighted disruptions in cell cycle regulation with notable downregulation of genes involved in developmental or signaling processes. Cellular senescence, metabolic and p53-related pathways were also enriched, suggesting potential mechanisms underlying placental dysfunction in APS. Thrombotic events, though occasionally detected, appeared to have no significant impact on the overall pathological changes. The increased number of dysfunctional uNK cells was not associated with enhanced cytotoxic capabilities. Transcriptomic data corroborated these findings, showing prominent suppression of NK cell secretory capacity and cytokine signaling pathways. Our study highlights the multifactorial nature of APS-associated placental pathologies, which involve disrupted angiogenesis, cell cycle regulation, and NK cell functionality.
- MeSH
- antifosfolipidový syndrom * imunologie patologie MeSH
- buňky NK * imunologie metabolismus MeSH
- modely nemocí na zvířatech * MeSH
- myši MeSH
- placenta * metabolismus patologie MeSH
- proliferace buněk MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- těhotenství MeSH
- transkriptom MeSH
- trofoblasty metabolismus patologie imunologie MeSH
- uterus * patologie metabolismus MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- myši MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Cíl: Autoři prezentují soubor nemocných léčených pro patologie perzistujícího urachu. Soubor pacientů a metoda: Retrospektivní analýza souboru 16 nemocných (9 dívek, 7 chlapců) léčených v letech 2013–2023 s diagnózou perzistujícího urachu. Výsledky: Cysta urachu byla diagnostikována předoperačním vyšetřením u 11 pacientů (69 %), u 4 nemocných (25 %) byl diagnostikován sinus urachu a u jednoho (6 %) byl nalezen perzistující urachus. Třináct pacientů podstoupilo operační exstirpaci urachu. Tři nemocní souboru nebyli ve sledovaném období operováni. Jeden z nich byl později po objektivizaci nálezu magnetickou rezonancí (MRI) také indikován k exstirpaci. Dva pacienti nemuseli být operováni. V jednom případě po konzervativní léčbě vymizel sonografický nález a jednou byla afekce vyřešena incizí zánětlivé cysty s následnou konzervativní léčbou. Oba pacienti jsou trvale asymptomatičtí. Z 13 operačně exstirpovaných vzorků byly u 11 nemocných histologicky prokázány struktury potvrzující diagnózu urachu, u dvou nebyly struktury urachální tkáně nalezeny. Závěr: Perzistující urachus je indikován ke kompletní exstirpaci s dobrou prognózou.
Objective: The authors present a series of patients treated for persistent urachus pathologies. Patient cohort and method: Retrospective analysis of a group of 16 patients (9 girls, 7 boys) treated between 2013 and 2023 with a diagnosis of persistent urachus. Results: Urachal cyst was diagnosed preoperatively in 11 patients (69%), urachal sinus was diagnosed in 4 patients (25%), and persistent urachus was found in one patient (6%). Thirteen patients underwent surgical excision of the urachus. Three patients in the cohort were not operated on during the follow-up period. One of them was later indicated for excision based on magnetic resonance imaging (MRI) findings. Two patients did not require surgery. In one case, sonographic findings disappeared after conservative treatment, and in another case, the condition was resolved by incision of an inflammatory cyst followed by conservative management. Both patients remain asymptomatic. Among the 13 surgically excised specimens, histological structures confirming the diagnosis of urachus were demonstrated in 11 patients, while no urachal tissue structures were found in two patients. Conclusion: Persistent urachus warrants complete excision with a favorable prognosis.
- Klíčová slova
- Perzistující urachus,
- MeSH
- cystografie metody MeSH
- cysty chirurgie diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- konzervativní terapie metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- pooperační péče metody MeSH
- prognóza MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- urachus * abnormality chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
BACKROUND: The goal of assisted reproduction is for a couple treated with IVF techniques to end the treatment by giving birth to a healthy baby. A neccessary presumption for success is the identification of the best embryo with high implantation and developmental potential. One option is to select an euploid embryo by invasive preimplantaion genetic testing for aneuploidy (PGT-A) or it is possible to select the best embryo by non-invasive time-lapse monitoring (TLM), specifically based on morphokinetic parameters and morphological markers that are able to identify an embryo with high developmental potential. MATERIALS AND METHODS: The study involved a total of 1060 embryos (585 euploid and 475 aneuploid embryos after PGT-A) with good morphology from 329 patients in the period 01/2016-10/2021. All embryos were cultured in a time-lapse incubator, trophectoderm (TE) cells biopsies for PGT-A examination were performed on day 5 (D5) or day 6 (D6) of culture. During the study period, 225 frozen embryo transfers (FET) of one euploid embryo were performed. Based on the treatment outcome, the embryos were divided into 2 groups - euploid embryos, which led to the birth of a healthy child, and euploid embryos that did not show fetal heartbeat (FHB) after FET. RESULTS: Based on the statistical analysis of the embryos without implantation and the embryos with live birth, it is clear that the morphokinetic parameters t5 (time of division into 5 cells) and tSB (time of start of blastulation) are significantly different. CONCLUSION: The results suggest that of the morphokinetic parameters tSB and t5 are predictive indicators for selecting an embryo with high developmental potential and with a high probability of achieving the birth of a healthy child.
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- blastocysta * MeSH
- genetické testování metody MeSH
- implantace embrya MeSH
- lidé MeSH
- narození živého dítěte * MeSH
- novorozenec MeSH
- přenos embrya metody MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
PURPOSE: Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) allows early diagnosis in embryos conceived in vitro. PGT-M helps to prevent known genetic disorders in affected families and ensures that pathogenic variants in the male or female partner are not passed on to offspring. The trend in genetic testing of embryos is to provide a comprehensive platform that enables robust and reliable testing for the causal pathogenic variant(s), as well as chromosomal abnormalities that commonly occur in embryos. In this study, we describe PGT protocol that allows direct mutation testing, haplotyping, and aneuploidy screening. METHODS: Described PGT protocol called OneGene PGT allows direct mutation testing, haplotyping, and aneuploidy screening using next-generation sequencing (NGS). Whole genome amplification product is combined with multiplex PCR used for SNP enrichment. Dedicated bioinformatic tool enables mapping, genotype calling, and haplotyping of informative SNP markers. A commercial software was used for aneuploidy calling. RESULTS: OneGenePGT has been implemented for seven of the most common monogenic disorders, representing approximately 30% of all PGT-M indications at our IVF centre. The technique has been thoroughly validated, focusing on direct pathogenic variant testing, haplotype identification, and chromosome abnormality detection. Validation results show full concordance with Sanger sequencing and karyomapping, which were used as reference methods. CONCLUSION: OneGene PGT is a comprehensive, robust, and cost-effective method that can be established for any gene of interest. The technique is particularly suitable for common monogenic diseases, which can be performed based on a universal laboratory protocol without the need for set-up or pre-testing.
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- blastocysta patologie MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- preimplantační diagnóza * metody MeSH
- těhotenství MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
