Cíl: Molekulární klasifikace endometriálních karcinomů (EK) dělí tyto tumory do čtyř distinktních skupin definovaných genetickým pozadím. Vzhledem k prokázanému klinickému významu se genetické vyšetření EK stává nedílnou součástí dia gnostického postupu. Doporučený dia gnostický algoritmus zahrnuje molekulárně genetický průkaz mutace genu POLE, přičemž všechny další potřebné parametry se vyšetřují pouze imunohistochemicky. Cílem této studie je sdílet naše zkušenosti s molekulární klasifikací EK, která je na našem pracovišti prováděna pomocí imunohistochemie a následně sekvenování nové generace (NGS). Metodika: Do studie byly zařazeny všechny EK dia gnostikované na Šiklově ústavu patologie ve FN Plzeň a v Bioptické laboratoři, s. r. o., od roku 2020 do současnosti. Všechny EK byly prospektivně vyšetřeny nejprve imunohistochemicky (MMR proteiny, p53) a následně molekulárně geneticky pomocí NGS za použití „customizovaného Gyncore panelu“ (zahrnujícího geny POLE, POLD1, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, TP53, PTEN, ARID1A, PIK3CA, PIK3R1, CTNNB1, KRAS, NRAS, BRCA1, BRCA2, BCOR, ERBB2), na jehož základě byly rozčleněny do čtyř molekulárně distinktních skupin [POLE mutované EK (typ 1), hypermutované (MMR deficientní, typ 2), EK bez specifického molekulárního profilu (NSMP, typ 3) a TP53 mutované („copy number high“, typ 4) ]. Výsledky: Soubor zahrnuje celkem 270 molekulárně klasifikovaných EK. Osmnáct případů (6,6 %) bylo klasifikováno jako POLE mutované, 85 případů (31,5 %) jako hypermutované (MMR deficientní), 137 případů (50,7 %) jako EK bez specifického molekulárního profilu, 30 případů (11,1 %) jako TP53 mutované. Dvanáct případů (4,4 %) bylo zařazeno jako „multiple classifier“. Skupina NSMP se často vyznačovala mnohočetnými genetickými alteracemi, přičemž nejčastější byla mutace genu PTEN (44 % v rámci NSMP), následovaly PIK3CA (30 %), ARID1A (21 %) a KRAS (9 %). Závěr: Molekulární klasifikace EK pomocí metody NGS umožňuje v porovnání s doporučeným dia gnostickým algoritmem spolehlivější klasifikaci EK do jednotlivých molekulárních skupin. Kromě toho dovoluje NGS vyšetření odkrýt komplexní genetické pozadí jednotlivých EK, což má význam zvláště v rámci skupiny „bez specifického molekulárního profilu“, kde jsou tato data podkladem pro výzkum léčebných schémat s příslibem cílené terapie tohoto typu nádorů.

Objective: Molecular classification of endometrial carcinomas (EC) divides these neoplasms into four distinct subgroups defined by a molecular background. Given its proven clinical significance, genetic examination is becoming an integral component of the diagnostic procedure. Recommended diagnostic algorithms comprise molecular genetic testing of the POLE gene, whereas the remaining parameters are examined solely by immunohistochemistry. The aim of this study is to share our experiences with the molecular classification of EC, which has been conducted using immunohistochemistry and next-generation sequencing (NGS) at our department. Methods: This study includes all cases of EC diagnosed at Šikl's Department of Pathology and Biopticka Laboratory Ltd. from 2020 to the present. All ECs were prospectively examined by immunohistochemistry (MMR, p53), fol lowed by NGS examination using a customized Gyncore panel (including genes POLE, POLD1, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, TP53, PTEN, ARID1A, PIK3CA, PIK3R1, CTNNB1, KRAS, NRAS, BRCA1, BRCA2, BCOR, ERBB2), based on which the ECs were classified into four molecularly distinct groups [POLE mutated EC (type 1), hypermutated (MMR deficient, type 2), EC with no specific molecular profile (type 3), and TP53 mutated (“copy number high”, type 4)]. Results: The cohort comprised a total of 270 molecularly classified ECs. Eighteen cases (6.6%) were classified as POLE mutated EC, 85 cases (31.5%) as hypermutated EC (MMR deficient), 137 cases (50.7%) as EC of no specific molecular profile, and 30 cases (11.1%) as TP53 mutated EC. Twelve cases (4.4%) were classified as “multiple classifier” endometrial carcinoma. ECs of no specific molecular profile showed multiple genetic alterations, with the most common mutations being PTEN (44% within the group of NSMP), fol lowed by PIK3CA (30%), ARID1A (21%), and KRAS (9%). Conclusion: In comparison with recommended diagnostic algorithms, NGS provides a more reliable classification of EC into particular molecular subgroups. Furthermore, NGS reveals the complex molecular genetic background in individual ECs, which is especially significant within ECs with no specific molecular profile. These data can serve as a springboard for the research of therapeutic programs committed to targeted therapy in this type of tumor.

• MeSH
• imunohistochemie klasifikace   metody   MeSH
• klasifikace metody   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární patologie metody   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory endometria * diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * klasifikace   metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Ciele: Predkladaný výskum sa zaoberá identifikáciou prenatálnych faktorov vplývajúcich na abnormálny neurovývin a postnatálnu manifestáciu autistického fenotypu v súbore 107 chlapcov (priemerný vek 4,31 ± 2,24). Súbor a metódy: Biologické matky autistických chlapcov poskytli údaje týkajúce sa ich reprodukčného zdravia, infekcií počas gravidity, užívaní orálnej antikoncepcie pred počatím, prípadne užívaním návykových látok pred a počas gravidity a tiež informácie týkajúce sa novorodenca. Následne boli chlapci dia gnostikovaný na poruchy autistického spektra (PAS), pomocou dia gnostických nástrojov ADOS-2 (Autism Dia gnostic Observation Schedule) a ADI-R (Autism Dia gnostic Interview – Revised). V ADOSE-2 bol zvolený dia gnostický modul podľa rečových schopností dieťaťa, buď Modul 1 – neverbálny alebo minimálne verbálny chlapci (n = 68) a verbálni chlapci (n = 39). Výsledky: Na základe našich výsledkov, má reprodukčné zdravie matky súvisiace s dĺžkou menštruačného cyklu pred graviditou s autistickým dieťaťom, súvis s mierou rečového postihnutia (p = 0,017), taktiež počet predošlých tehotenstiev (p = 0,026). Matky neverbálnych detí uvádzali kratší cyklus (27,35 dní ± 6,60) ako matky verbálnych detí (30,14 days ± 4,44) a mali viac predošlých tehotenstiev (0,93 ± 1,07 vs. 0,51 ± 0,91). Neuviedli však počet živo narodených detí pred tehotenstvom s autistickým dieťaťom. Deti, ktoré boli neskôr dia gnostikované ako neverbálne, mali dlhší pôrod (od 2 do 48 hod; v priemere 11,13 hod, SD = 9,49), ako verbálne (od 1 do 27 hod, čo bolo v priemere 7,09 hod, SD = 8,91), p = 0,0182. Spôsob pôrodu nezohrával úlohu, ani spôsob počatia (prirodzené vs. umelé). Záver: Skúmanie prenatálnych faktorov v etiológii autizmu z hľadiska rečového vývinu sa javí ako dobrý prístup.

Objectives: The presented research aimed to identify prenatal factors involved in abnormal neurodevelopment and postnatal manifestation of an autistic phenotype in 107 boys (average age 4.31 ± 2.24 years). Materials and methods: Their biological mothers were asked to fill out a comprehensive questionnaire about their reproductive health, infections during pregnancy, oral contraceptive intake before conception, and potential substance abuse before and during pregnancy as well as delivery and newborn information. The boys were subsequently diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) using the combination of Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) and Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R). Based on the ADOS-2 module chosen during diagnosis, boys diagnosed with Module 1 can be classified as nonverbal or minimally verbal (N = 68), while those diagnosed using Module 3 are fully verbal (N = 39). Results: According to our results, reproductive health related to the length of the menstrual cycle before pregnancy with the autistic child seems to play a role with regards to the severity of the disorder (P = 0.017) as well as the number of previous pregnancies (P = 0.026). Mothers of nonverbal children reported to have had a much shorter menstrual cycle (27.35 ± 6.60 days) than those with verbal children (30.14 ± 4.44 days) and reported more previous pregnancies (0.93 ± 1.07 vs. 0.51 ± 0.91), while not reporting the number of live births before they had the autistic child. Children who were later diagnosed as non-verbal had a longer delivery time (from 2 to 48 hours; on average 11.13 hours, SD = 9.49) than verbal ones (between 1 and 27 hours, which was on average 7.09 hours, SD = 8.91), P = 0.0182. Delivery method didn’t play a role in this context, and neither did the type of conception (natural, insemination, etc.). Conclusion: Studying the involvement of prenatal factors in the etiology of autism based on the speech of the child seems to be a promising approach.

• MeSH
• dítě MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• menstruační cyklus genetika   MeSH
• neurovývojové poruchy diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• porod MeSH
• poruchy autistického spektra * diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• poruchy řeči * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prenatální poškození genetika   klasifikace   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Cílem je nalyzovat hlavní indikace pro indukci porodu vaginálním misoprostolem u vysoce rizikových těhotenství, a také hlavní proměnné související se selháním indukce v terciárním centru v metropolitní oblasti města Rio de Janeiro v Brazílii. Metodika: Retrospektivní kohortová studie analyzovala lékařské záznamy těhotných žen, které podstoupily indukci porodu. Kritéria pro zařazení byla jednočetné těhotenství, gestační věk ≥ 34 týdnů, Bishopovo skóre ≤ 6, plody v cefalické prezentaci a žádné kontraindikace pro použití vaginálního misoprostolu. Protokol indukce porodu sestával z vaginálního misoprostolu 25 mcg každých 6 hod, s maximálně osmi dávkami (200 mcg) k dozrání děložního čípku, pokud bylo Bishopovo skóre ≤ 6. Výsledky: Celkem bylo analyzováno 88 případů indukce porodu. Hlavními indikacemi pro indukci porodu byly preeklampsie a gestační hypertenze (n = 28; 31,8 %), chronická arteriální hypertenze (n = 19; 21,6 %) a gestační diabetes mellitus (n = 12; 13,6 %). Pozorovali jsme, že vaginální porod byl spojen s počtem dávek vaginálního misoprostolu (p = 0,000348). Nejčastější indikací k císařskému řezu bylo selhání indukce porodu (n = 21; 40 %) a podezření na akutní tíseň plodu (n = 17; 33 %). Statistický rozdíl mezi indikací vyvolání porodu a způsobem porodu jsme nezaznamenali. Nedošlo k žádnému úmrtí plodu. Šest novorozenců bylo přijato na neonatální jednotku intenzivní péče (NICU), jeden pro dechovou tíseň, jeden pro předčasný porod a čtyři pro hypoglykemii. Mezi jednotlivými způsoby porodu nebyl statistický rozdíl v míře přijetí na NICU (p = 0,692). Závěr: Hlavní indikací pro císařský řez v této studii bylo selhání indukce, což ukazuje na nutnost revize a průběžné sledování protokolu pro zvýšení úspěšnosti bez ohrožení perinatálních výsledků.

Objective: To analyze the main indications for induction of labor with vaginal misoprostol in high-risk pregnancies as well as the main variables associated with failed induction in a tertiary center in the metropolitan region of Rio de Janeiro, Brazil. Methods: A retrospective cohort study analyzed the medical records of pregnant women who underwent induction of labor. Inclusion criteria were singleton pregnancy, gestational age ≥ 34 weeks, Bishop score ≤ 6, fetuses in cephalic presentation, and no contraindications for the use of vaginal misoprostol. The labor induction protocol consisted of vaginal misoprostol 25 mcg every 6 hours, with a maximum of eight doses (200 mcg) to ripen the cervix if Bishop‘s score was ≤ 6. Results: A total of 88 cases of labor induction were analyzed. Main indications for labor induction were preeclampsia and gestational hypertension (N = 28; 31.8%), chronic arterial hypertension (N = 19; 21.6%), and gestational diabetes mellitus (N = 12; 13.6%). We observed that vaginal delivery was associated with the number of vaginal misoprostol doses (P = 0.000348). The most common indications for cesarean section were failure of labor induction (N = 21; 40%) and suspected acute fetal distress (N = 17; 33%). We did not observe a statistical difference between indication of labor induction and mode of delivery. There were no fetal deaths. Six neonates were admitted to the neonatal intensive care unit (NICU), one for respiratory distress, one for preterm delivery, and four for hypoglycemia. There was no statistical difference in the rate of NICU admission between delivery modes (P = 0.692). Conclusion: The main indication for cesarean section in this study was induction failure, indicating the need to review and continuously monitor the protocol to increase success rates without compromising perinatal outcomes.

• MeSH
• císařský řez metody   MeSH
• indukovaný potrat * klasifikace   metody   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• misoprostol * aplikace a dávkování   farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• perinatální péče klasifikace   metody   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rizikové těhotenství MeSH
• těhotné ženy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Brazílie MeSH

Cíl: Cílem naší studie bylo kvantifikovat a porovnat imunobarvení IL-2, IL-5, IL-6, IL-8 a TNFa ve tkáni endometriomu, nenádorových nádorech, benigních novotvarech a maligních novotvarech vaječníků. Materiál a metody: Studie se zúčastnilo 90 pacientek; bylo dia gnostikováno 15 nenádorových lézí ovaria, 28 ovariálních benigních novotvarů, 28 ovariálních maligních novotvarů a 19 ovariálních endometriomů. Imunohistochemie byla provedena pro cytokiny IL-2, IL-5, IL-6, IL-8 a TNFa a jejich koncentrace byly v těchto skupinách porovnány. Použili jsme Fisherův exaktní test, podle něhož jsou významné hodnoty p < 0,05. Výsledky: Imunobarvení epitelu na přítomnost IL-5 a IL-8 je silnější u endometriomů než u karcinomu vaječníků (p hodnoty 0,0046 a 0,0149). Stromální imunobarvení TNFa, IL-5, IL-6 a IL8 je silnější u endometriomů než u rakoviny vaječníků (p hodnoty 0,0008; < 0,0001; 0,0003 a 0,0006). Závěr: Silnější imunobarvení ně kte rých cytokinů u endometriomů ve srovnání s karcinomem ovaria odráží zánětlivou a imunitní odpověď, která by mohla být budoucím cílem nových objevů o infiltrativním chování endometriózy.

Objective: The objective of our study was to quantify and compare the immunostaining of IL-2, IL-5, IL-6, IL-8, and TNF-α in endometriomal tissue, non-neoplastic tumors, benign neoplasms, and malignant ovarian neoplasms. Materials and methods: The study involved 90 patients: 15 non-neoplastic ovarian lesions, 28 ovarian benign neoplasms, 28 ovarian malignant neoplasms, and 19 ovarian endometriomas were diagnosed. Immunohistochemistry was performed for cytokines IL-2, IL-5, IL-6, IL-8, and TNF-α and their concentrations were compared in these groups. Fisher‘s exact test was used, requiring a P-value of < 0.05 for significance. Results: IL-5 and IL-8 epithelial immunostaining is stronger in endometriomas than in ovarian cancer (P-values of 0.0046 and 0.0149, resp.). The stromal immunostaining of TNF-α, IL-5, IL-6, and IL8 is stronger in endometriomas than in ovarian cancer (P-values of 0.0008, < 0.0001, 0.0003, and 0.0006, resp.). Conclusions: Stronger immunostaining of some cytokines in endometriomas compared to ovarian cancer reflects an inflammatory and immune response that could be future targets for new discoveries about the infiltrative behavior of endometriosis.

• MeSH
• barvení a značení klasifikace   metody   MeSH
• cytokiny analýza   imunologie   klasifikace   MeSH
• endometrióza * diagnostické zobrazování   diagnóza   imunologie   MeSH
• imunohistochemie * klasifikace   metody   MeSH
• interleukin-6 analýza   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * diagnostické zobrazování   imunologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Cílem této studie je prozkoumat vztah mezi endometriózou a polymorfizmem genu pro vaspin RS2236242. Materiál a metody: Tato prospektivní průřezová studie případů a kontrol zahrnovala pacientky s endometriózou 4. stupně a kontrolní skupinu zdravých žen. V těchto studijních skupinách byl hodnocen polymorfizmus genu pro vaspin RS2236242. Výsledky: Studie se zúčastnilo 38 jedinců s endometriózou a 17 žen z kontrolní skupiny. Skupina žen s endometriózou vykazovala podobné charakteristiky jako kontrolní skupina, pokud jde o pohlaví, index tělesné hmotnosti (BMI) a věk (průměrný věk kontroly: 29,6 ± 4,62 let; BMI: 24,02 kg/m2; průměrný věk žen s endometriózou: 30,4 ± 5,01 let; BMI: 23,63 kg/m2). Podle statistické analýzy byl významný rozdíl v distribuci genotypu polymorfizmu pro vaspin RS2236242 mezi ženami s endometriózou a kontrolami (p = 0,027). Genotyp AT způsoboval endometriózu s vyšší pravděpodobností než genotyp TT (OR 2,474; 95% CI 0,668–9,169), když jsme sledovali poměr relativního rizika endometriózy genotypů. Mezi případy a kontrolami byly pozorovány signifikantní rozdíly v celkové četnosti genotypů AT a TT (OR 2,31; 95% CI 0,86–0,92; p = 0,03). Genotypy AT a TT byly spojeny s rizikem endometriózy. Závěr: Byla pozorována významná souvislost mezi polymorfizmem pro vaspin RS2274907 A/T a pravděpodobností rozvoje endometriózy.

Objective: The aim of this study is to investigate the relationship between endometriosis and the vaspin RS2236242 gene polymorphism. Materials and methods: This prospective cross-sectional case-control study included patients with grade 4 endometriosis and a healthy control group. Vaspin RS2236242 gene polymorphism was evaluated in these study groups. Results: Thirty eight endometriosis individuals and 17 women from the control group in the study. The group of individuals with endometriosis exhibited similar characteristics to the control group in terms of sex, body mass index (BMI), and age (control mean age: 29.6 ± 4.62 years; BMI: 24.02 kg/m2; endometriosis mean age: 30.4 ± 5.01 years; BMI: 23.63 kg/m2). According to the statistical analysis, there was a significant difference in the genotype distribution of the vaspin RS2236242 polymorphism between people with endometriosis and controls (P = 0.027). Also, the AT genotype was more likely to cause endometriosis than the OR: 2.474 (95% Cl 0.668–9.169) genotypewhen we looked at the genotypes‘ relative risk ratio for endometriosis. Significant differences were observed in total AT and TT genotype frequencies between cases and controls (OR = 2.31; 95% CI 0.86–0.92; P = 0.03). AT and TT genotypes were associated with endometriosis risk. Conclusion: A significant association was observed between vaspin RS2274907 A/T polymorphism and the probability of developing endometriosis.

• Klíčová slova
• vaspin,
• MeSH
• adipokiny genetika   klasifikace   MeSH
• dospělí MeSH
• endometrióza * diagnóza   genetika   MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický * genetika   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Předkládáme raritní kazuistiku pacientky, která spontánně otěhotněla a dokončila úspěšně těhotenství po peripartální hysterektomii jedné dělohy při vrozených vývojových vadách dělohy (uterus duplex). Důvodem peripartální hysterektomie bylo život ohrožující krvácení s hemoperitoneem po císařském řezu.

We present a rare case report of a patient with a congenital uterine anomaly – uterus didelphys. Who spontaneously became pregnant and completed the pregnancy successfully after peripartum hysterectomy of one uterus. The reason for the peripartum hysterectomy was a life-threatening hemorrhage with hemoperitoneum after cesarean delivery.

• MeSH
• císařský řez metody   MeSH
• gravidita * MeSH
• hysterektomie klasifikace   metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• peripartální období MeSH
• těhotné ženy MeSH
• uterus duplex * chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• uterus abnormality   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Autori prezentujú prípad I. trimestrového potratu s klinicky suponovanou skorou formou kompletnej moly hydatidózy. Histopatologická a imunohistochemická analýza vylúčila kompletnú molu, ale histomorfologický profil naznačoval parciálnu hydatidóznu molu. Genetická analýza vylúčila parciálnu molu na základe biparentálnej kompozície genómu, ďalšie genetické analýzy odhalili trizómiu chromozómu 16. Trizómia chromozómu 16 je častou príčinou potratov v I. trimestri a môže viesť k vysoko abnormálnej histomorfológii placenty napodobňujúcej parciálnu molu. Genetické analýzy sú v týchto prípadoch rozhodujúce pre správnu diferenciálnu dia gnostiku, a teda pre stanovenie adekvátnej dispenzárnej starostlivosti a prognózy pre ďalšie gravidity.

The authors present a case of 1st trimester miscarriage where an early, complete hydatidiform mole was clinically suspected. Histopathological and immunohistochemical analyses excluded a complete mole, but the histomorphological profile was in concordance with a partial hydatidiform mole. Genetic analysis excluded a partial mole based on biparental genome composition, where further genetic analyses detected trisomy of chromosome 16. Trisomy of chromosome 16 is a frequent cause of 1st trimester abortions and may lead to highly abnormal placental histomorphology mimicking a partial mole. Genetic analyses are crucial for proper differential diagnosis and for the determination of adequate follow-up and prognosis for further pregnancies.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 16 genetika   MeSH
• mola hydatidosa * diagnóza   genetika   klasifikace   komplikace   MeSH
• molekulární mimikry genetika   MeSH
• mutační analýza DNA klasifikace   metody   MeSH
• placenta anatomie a histologie   patologie   MeSH
• samovolný potrat etiologie   genetika   MeSH
• trizomie * genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Recentní literární zdroje uvádějí, že přibližně 15–20 % všech maligních onemocnění má virovou etiologii, z toho asi 5 % způsobují lidské papilomaviry. Přítomnost a perzistence rizikových typů papilomavirovů je jedním z nejsilnějších rizikových faktorů pro vznik cervikální dysplazie a posléze zhoubného nádoru. Předkládaná práce poskytuje stručný přehled a charakteristiku rizikových faktorů, které ovlivňují spontánní a postintervenční regresi a perzistenci papilomavirové infekce v oblasti děložního čípku.

Recent literature sources suggest that 15–20% of all malignant diseases have a viral aetiology. About 5% of these are caused by the human papillomavirus. The presence of papillomavirus is one of the strongest risk factors for development of a cervical pre-cancerous lesion and subsequent cervical cancer. The presented review provides a brief summary and characterisation of risk factors that influence spontaneous and post-interventional regression and persistence of papillomavirus in the cervical area.

• MeSH
• dysplazie děložního hrdla * diagnóza   virologie   MeSH
• konizace děložního čípku metody   MeSH
• lidé MeSH
• lidské papilomaviry * klasifikace   patogenita   MeSH
• nádory děložního čípku diagnóza   klasifikace   prevence a kontrola   virologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• spontánní regrese nádoru MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Cíl: Cílem práce je shrnout aktuální vědecké informace se zaměřením na dia gnostiku, management a léčbu těhotenské intrahepatální cholestázy dle dostupné literatury. Metodika: Literární zdroje byly vyhledávány pomocí databáze Web of Science, Scopus, Pubmed/Medline. Závěr: Pro dia gnostiku těhotenské intrahepatální cholestázy, ale i správný management se jeví jako zcela zásadní hodnota žlučových kyselin z postprandiálního vyšetření séra těhotné. Postprandiální odběr umožňuje s vyšší pravděpodobností identifikaci pacientek s významně zvýšenou hladinou žlučových kyselin. Hodnoty žlučových kyselin > 100 μmol/l jsou zejména ve III. trimestru spojeny se signifikantním rizikem závažných komplikací, především intrauterinním úmrtím plodu. Kyselina ursodeoxycholová, léčivo první volby, dle dostupných dat nezlepšuje perinatální výsledky a má minimální efekt na pocit svědění u pacientek. Paušální podávání kyseliny ursodeoxycholové v léčbě těhotenské intrahepatální cholestázy je kontroverzní.

Objective: The aim of this work is to summarize current scientific information focusing on the diagnosis, management, and treatment of intrahepatic cholestasis in pregnancy according to available literature. Methodology: Literature sources were searched using the Web of Science, Scopus, and PubMed/Medline databases. Conclusion: For the diagnosis and proper management of intrahepatic cholestasis of pregnancy, the postprandial serum bile acid value of the pregnant woman is crucial. Postprandial testing allows for a higher likelihood of identifying patients with significantly elevated bile acid levels. Bile acid values above 100 μmol/l, especially in the 3rd trimester, are associated with a significant risk of severe complications, particularly intrauterine fetal death. Ursodeoxycholic acid, the first-line treatment, according to available data, does not improve perinatal outcomes and has minimal effect on the sensation of itching in patients. The routine administration of ursodeoxycholic acid in the treatment of intrahepatic cholestasis of pregnancy is controversial.

• MeSH
• intrahepatální cholestáza * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• komplikace těhotenství klasifikace   krev   metabolismus   MeSH
• kyselina ursodeoxycholová farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• pruritus etiologie   MeSH
• těhotné ženy * MeSH
• žlučové kyseliny a soli analýza   krev   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Interlabiální tumor je u novorozených dívek dia gnostikován v prvních dnech, resp. týdnech života. Vyskytuje se s prevalencí 1: 500 až 1: 7 000 novorozených dívek. Tumor ve vaginálním introitu, resp. mezi velkými stydkými pysky může způsobit dia gnostické obtíže nebo vytvářet dojem genitálu nejasného pohlaví. Interlabiální útvary různé etiologie jsou si svým vzhledem podobné, což může vést k diferenciálně-dia gnostickým omylům. Nejčastější příčinou interlabiálního tumoru jsou u novorozených dívek hymenální a parauretrální cysty, které se projevují jako tenkostěnné kulovité útvary vyplněné zlatavě zbarvenou tekutinou. V případě cystického interlabiálního útvaru je nutné vyloučit zejména atrezii hymenu s hydrokolpos a prolaps ektopické ureterokély. V diferenciální dia gnostice je nutné pomyslet na prolaps uretry, rhabdomyosarkom pochvy a děložního hrdla, uretrální či vaginální polyp a u novorozence extrémně vzácný prolaps dělohy a poševních stěn nebo duplikaturu rekta. Novorozené dívky s interlabiálně lokalizovaným tumorem by měly být podle klinického nálezu vyšetřeny pediatrem, gynekologem, chirurgem nebo urologem. V závislosti na etiologii interlabiálního útvaru je možné zvolit expektační postup nebo chirurgickou léčbu. Včasná operace může zejména v případě hydrokolpos a prolapsu ektopické ureterokély zabránit obstrukci dolních močových cest a z toho plynoucímu zdraví ohrožujícímu poškození ledvin.

: An interlabial mass in newborn girls is diagnosed usually after birth or during the first days or weeks of life. According to various studies, its prevalence ranges between 1 : 500 and 1 : 7,000 newborn girls. A mass in the vaginal introitus or between the labia majora can cause a diagnostic dilemma and may be suspected even of ambiguous genitalia. Interlabial masses of different etiologies present clinically similar, and therefore, can be misdiagnosed. The most common causes of an interlabial mass in a newborn are hymenal and paraurethral cysts, both of which present as thin-walled spherical formations filled with golden fluid. When diagnosing a cystic interlabial tumor, it is necessary to particularly exclude a non-perforated hymen with hydrocolpos and prolapse of an ectopic ureterocele. In the differential diagnosis, prolapse of the urethra, rhabdomyosarcoma of the vagina or cervix, urethral or vaginal polyps, and extremely rare conditions such as genital prolapse or duplicate rectum cannot be omitted. A newborn girl with an interlabial formation should be examined by a pediatrician, gynecologist, surgeon, or urologist depending on the nature of the clinical findings. Once the etiology of an interlabial mass is identified, expectant management or surgery should be chosen. Early surgical treatment of hydrocolpos and prolapse of a ureterocele can prevent lower urinary tract obstruction and life-threatening renal damage.

• Klíčová slova
• interlabiální tumor,
• MeSH
• cysty diagnóza   klasifikace   vrozené   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gynekologická onemocnění diagnóza   klasifikace   vrozené   MeSH
• hydrokolpos diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci pohlavních orgánů * diagnóza   klasifikace   vrozené   MeSH
• novorozenec MeSH
• prolaps MeSH
• rhabdomyosarkom diagnóza   klasifikace   MeSH
• vagina abnormality   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH