-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Trisomy 16 mimicking hydatidiform mole [Trizómia chromozómu 16 mimikujúca hydatidóznu molu]
Lajos Gergely, Miroslav Korbeľ, Ľudovít Danihel, Vanda Repiská, Miroslav Tomka, Liam McCullough, Petra Priščáková
Jazyk angličtina Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem
Digitální knihovna NLK
Zdroj
Zdroj
NLK
Medline Complete (EBSCOhost)
od 2011-02-01
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
od 1998
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 16 genetika MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza genetika klasifikace komplikace MeSH
- molekulární mimikry genetika MeSH
- mutační analýza DNA klasifikace metody MeSH
- placenta anatomie a histologie patologie MeSH
- samovolný potrat etiologie genetika MeSH
- trizomie * genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Autori prezentujú prípad I. trimestrového potratu s klinicky suponovanou skorou formou kompletnej moly hydatidózy. Histopatologická a imunohistochemická analýza vylúčila kompletnú molu, ale histomorfologický profil naznačoval parciálnu hydatidóznu molu. Genetická analýza vylúčila parciálnu molu na základe biparentálnej kompozície genómu, ďalšie genetické analýzy odhalili trizómiu chromozómu 16. Trizómia chromozómu 16 je častou príčinou potratov v I. trimestri a môže viesť k vysoko abnormálnej histomorfológii placenty napodobňujúcej parciálnu molu. Genetické analýzy sú v týchto prípadoch rozhodujúce pre správnu diferenciálnu dia gnostiku, a teda pre stanovenie adekvátnej dispenzárnej starostlivosti a prognózy pre ďalšie gravidity.
The authors present a case of 1st trimester miscarriage where an early, complete hydatidiform mole was clinically suspected. Histopathological and immunohistochemical analyses excluded a complete mole, but the histomorphological profile was in concordance with a partial hydatidiform mole. Genetic analysis excluded a partial mole based on biparental genome composition, where further genetic analyses detected trisomy of chromosome 16. Trisomy of chromosome 16 is a frequent cause of 1st trimester abortions and may lead to highly abnormal placental histomorphology mimicking a partial mole. Genetic analyses are crucial for proper differential diagnosis and for the determination of adequate follow-up and prognosis for further pregnancies.
Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic Bratislava
Institute of Pathological Anatomy Faculty of Medicine Comenius University Bratislava Bratislava
Trizómia chromozómu 16 mimikujúca hydatidóznu molu
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc24021743
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20241216223215.0
- 007
- ta
- 008
- 241119s2024 xr ad f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cccg2024396 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng $b slo
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Gergely, Lajos, $d 1997- $7 xx0269515 $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava
- 245 10
- $a Trisomy 16 mimicking hydatidiform mole / $c Lajos Gergely, Miroslav Korbeľ, Ľudovít Danihel, Vanda Repiská, Miroslav Tomka, Liam McCullough, Petra Priščáková
- 246 31
- $a Trizómia chromozómu 16 mimikujúca hydatidóznu molu
- 520 3_
- $a Autori prezentujú prípad I. trimestrového potratu s klinicky suponovanou skorou formou kompletnej moly hydatidózy. Histopatologická a imunohistochemická analýza vylúčila kompletnú molu, ale histomorfologický profil naznačoval parciálnu hydatidóznu molu. Genetická analýza vylúčila parciálnu molu na základe biparentálnej kompozície genómu, ďalšie genetické analýzy odhalili trizómiu chromozómu 16. Trizómia chromozómu 16 je častou príčinou potratov v I. trimestri a môže viesť k vysoko abnormálnej histomorfológii placenty napodobňujúcej parciálnu molu. Genetické analýzy sú v týchto prípadoch rozhodujúce pre správnu diferenciálnu dia gnostiku, a teda pre stanovenie adekvátnej dispenzárnej starostlivosti a prognózy pre ďalšie gravidity.
- 520 9_
- $a The authors present a case of 1st trimester miscarriage where an early, complete hydatidiform mole was clinically suspected. Histopathological and immunohistochemical analyses excluded a complete mole, but the histomorphological profile was in concordance with a partial hydatidiform mole. Genetic analysis excluded a partial mole based on biparental genome composition, where further genetic analyses detected trisomy of chromosome 16. Trisomy of chromosome 16 is a frequent cause of 1st trimester abortions and may lead to highly abnormal placental histomorphology mimicking a partial mole. Genetic analyses are crucial for proper differential diagnosis and for the determination of adequate follow-up and prognosis for further pregnancies.
- 650 17
- $a trizomie $x genetika $x patologie $7 D014314 $2 czmesh
- 650 07
- $a lidské chromozomy, pár 16 $x genetika $7 D002885 $2 czmesh
- 650 17
- $a mola hydatidosa $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $x komplikace $7 D006828 $2 czmesh
- 650 07
- $a samovolný potrat $x etiologie $x genetika $7 D000022 $2 czmesh
- 650 07
- $a molekulární mimikry $x genetika $7 D018716 $2 czmesh
- 650 07
- $a mutační analýza DNA $x klasifikace $x metody $7 D004252 $2 czmesh
- 650 07
- $a placenta $x anatomie a histologie $x patologie $7 D010920 $2 czmesh
- 650 07
- $a dospělí $7 D000328 $2 czmesh
- 650 07
- $a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
- 650 07
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 655 07
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 655 07
- $a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Korbeľ, Miroslav, $d 1956- $7 xx0082170 $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava
- 700 1_
- $a Danihel, Ľudovít, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u Institute of Pathological Anatomy, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1950- $7 nlk20000090334
- 700 1_
- $a Repiská, Vanda $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $7 xx0257331
- 700 1_
- $a Tomka, Miroslav, $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1974- $7 nlk20030145285
- 700 1_
- $a McCullough, Liam, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u 1st Department of Gynaecology and Obstetrics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1993- $7 xx0307151
- 700 1_
- $a Priščáková, Petra $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $7 xx0257282
- 773 0_
- $w MED00010981 $t Česká gynekologie $x 1210-7832 $g Roč. 89, č. 5 (2024), s. 396-399
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2024-5-5/trizomia-chromozomu-16-mimikujuca-hydatidoznu-molu-139016 $y Meditorial
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20241114 $b ABA008
- 991 __
- $a 20241216223213 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2221606 $s 1233736
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2024 $b 89 $c 5 $d 396-399 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981 $y 139016
- LZP __
- $c NLK193 $d 20241216 $b NLK111 $a Meditorial-20241114