Autori prezentujú prípad I. trimestrového potratu s klinicky suponovanou skorou formou kompletnej moly hydatidózy. Histopatologická a imunohistochemická analýza vylúčila kompletnú molu, ale histomorfologický profil naznačoval parciálnu hydatidóznu molu. Genetická analýza vylúčila parciálnu molu na základe biparentálnej kompozície genómu, ďalšie genetické analýzy odhalili trizómiu chromozómu 16. Trizómia chromozómu 16 je častou príčinou potratov v I. trimestri a môže viesť k vysoko abnormálnej histomorfológii placenty napodobňujúcej parciálnu molu. Genetické analýzy sú v týchto prípadoch rozhodujúce pre správnu diferenciálnu dia gnostiku, a teda pre stanovenie adekvátnej dispenzárnej starostlivosti a prognózy pre ďalšie gravidity.
The authors present a case of 1st trimester miscarriage where an early, complete hydatidiform mole was clinically suspected. Histopathological and immunohistochemical analyses excluded a complete mole, but the histomorphological profile was in concordance with a partial hydatidiform mole. Genetic analysis excluded a partial mole based on biparental genome composition, where further genetic analyses detected trisomy of chromosome 16. Trisomy of chromosome 16 is a frequent cause of 1st trimester abortions and may lead to highly abnormal placental histomorphology mimicking a partial mole. Genetic analyses are crucial for proper differential diagnosis and for the determination of adequate follow-up and prognosis for further pregnancies.
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 16 genetika MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza genetika klasifikace komplikace MeSH
- molekulární mimikry genetika MeSH
- mutační analýza DNA klasifikace metody MeSH
- placenta anatomie a histologie patologie MeSH
- samovolný potrat etiologie genetika MeSH
- trizomie * genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Hydatidózní mola je nejčastější formou gestační trofoblastické nemoci. Jedná se o abnormálně utvářenou placentární tkáň s charakteristickými změnami karyotypu, vznikající při poruchách fertilizace. Klíčovou úlohu v patogenezi kompletní i parciální hydatidózní moly hraje přítomnost abundantní genetické informace otcovského původu. Tyto léze se vyznačují poměrně širokým spektrem morfologických změn, které nemusí být zejména v časných stádiích gravidity plně vyjádřeny. Některé změny lze navíc pozorovat i u nemolárních konceptů, které na rozdíl od hydatidózní moly postrádají jakékoli riziko maligní nádorové transformace. Přesto, že konvenční histologické vyšetření stále sehrává v diagnostice klíčovou úlohu, je vhodné jej doplnit dalšími metodami, které jednotlivé léze spolehlivě rozliší. Přesná diagnostika molárních gravidit má význam nejen pro stanovení správného terapeutického postupu, ale získaná data mohou přispět i k dalšímu výzkumu těchto patologických jednotek.
Hydatidiform mole is the most common form of gestational trophoblastic disease. It is an abnormally formed placental tissue with characteristic changes in karyotype, arising in fertilization disorders. The presence of abundant paternal genetic information plays a key role in the pathogenesis of complete and partial hydatidiform moles. These lesions are characterized by a relatively wide spectrum of morphological changes that may not be fully expressed, especially in the early stages of pregnancy. In addition, some changes can be observed in non-molar gravidities, which, unlike hydatidiform moles, lack any risk of malignant transformation. Although conventional histological examination still plays a key role in the diagnosis, it should be supplemented by other methods that reliably differentiate individual lesions. Accurate diagnosis of molar gravidities is important not only for determining the correct therapeutic approach, but the obtained data may also contribute to further research of these pathological entities.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Kompletní a parciální hydatidózní mola jsou abnormální produkty koncepce, které mohou být identifikovány klinickými, ultrasonografickými, morfologickými, histologickými a genetickými metodami. Diagnóza bývá v běžných případech potvrzena pouze histologickým vyšetřením. Přesná diagnóza založená na morfologických kritériích je však obtížná a některé studie ukazují, že chybné klasifikace jsou časté, a to i při analýze velmi zkušenými patology. Chybná diagnóza může znamenat, že ženy buď nejsou zařazeny do adekvátního β‐hCG sledování s rizikem, že hydatidiformní mola progreduje do choriokarcinomu, nebo jsou naopak zařazeny do sledování zbytečně. Spolehlivou doplňkovou metodou k patologické interpretaci může být genetická analýza konceptu k odstranění diagnostického dilematu odlišením non-molárních spontánních potratů od hydatidiformní moly a definováním typu hydatidiformní moly. Cílem našeho krátkého příspěvku je představit rutinní molekulární analýzu, kterou používáme v Bioptické laboratoři s.r.o., širšímu okruhu klinických patologů.
Complete and partial hydatidiform moles are abnormal products of conception that can be identified by clinical, ultrasonographic, morphologic, histologic, and genetic methods. The diagnosis is usually confirmed only by histological examination. However, accurate diagnosis based on morphological criteria is difficult and some studies have shown that misclassifications are common, even when analysed by highly experienced pathologists. Misdiagnosis may mean that women are either not included in adequate β-hCG follow-up with the risk that the hydatidiform mole progresses to choriocarcinoma or, conversely, are included in follow-up unnecessarily. A reliable complementary method to pathological interpretation may be genetic analysis of the conceptus to eliminate the diagnostic dilemma by distinguishing non-molar spontaneous abortions from hydatidiform moles and defining the type of hydatidiform mole. The aim of our short paper is to introduce the routine molecular analysis used in our laboratory to a wider range of clinical pathologists.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické techniky MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza genetika patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
A case of double trisomy 16 and 22 in the second pregnancy loss is presented. DNA analyses (short tandem repeats genotyping) of miscarriage specimen was indicated because of ultrasound suspicion of partial hydatidiform mole. After the partial hydatidiform mole exclusion, further DNA analyses focused on the most common aneuploidies causing pregnancy loss, detected double trisomy 16 and 22 in the product of conception. The couple was referred to clinical genetic consultation and normal parental karyotypes were proved. For further explanatory purposes, archived material from the first pregnancy loss was analyzed and trisomy of chromosome 18 was detected. By comparison of allelic profiles of the mother, father, and both losses, the maternal origin of all aneuploidies was proven what can be attributed to frequent meiosis errors, probably due to advanced maternal age (44 years at the first loss and 45 years at the second loss). In conclusion, aneuploidies can mimic partial hydatidiform mole. Genetic analysis is helpful on the one hand to rule out partial hydatidiform mole and on the other hand to identify aneuploidies and in this way to determine the cause of miscarriage.
- MeSH
- DNA MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza genetika MeSH
- nádory dělohy * diagnóza genetika MeSH
- samovolný potrat * diagnóza genetika MeSH
- těhotenství MeSH
- trizomie diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Autori prezentujú prípad parciálnej hydatidóznej moly, kde DNA analýza (STR – genotypizácia krátkych tandemových opakovaní) poukázala na triandrickú monogynickú tetraploidnú kompozíciu genómu s gonozómovým komplementom XXXY. Uvedený genetický nález, ktorý je zriedkavý v porovnaní s typickými, diandrickými monogynickými triploidnými parciálnymi molami, klinicko-patologicky koreluje s parciálnou molou. Genetická analýza definitívne potvrdila podozrenie na parciálnu molu. Pre vylúčenie možnosti pôvodu molárnej gravidity ako zadržané produkty koncepcie po predchádzajúcej tehotnosti ukončenej interrupciou, boli porovnané STR profily molárnej gravidity a produktu predcházajúcej koncepcie. Genotypizácia krátkych tandemových opakovaní je užitočná molekulárno-genetická metóda v diferenciálnej diagnostike parciálnej hydatidóznej moly, kde sú klinicko-patologické nálezy často nejednoznačné.
The authors present a case of a partial hydatidiform mole where DNA analysis (STR – short tandem repeat genotyping) showed a triandric monogynic tetraploid genome composition with a XXXY gonosomal complement. This genetic finding clinicopathologically correlates with a partial hydatidiform mole, although it is rare in comparison with the typical, diandric monogynic triploid partial moles. The genetic analysis definitively confirmed the suspected diagnosis of a partial mole. To exclude the possibility that molar pregnancy represented retained products of conception after elective pregnancy termination, STR profiles from molar pregnancy and previous products of conception were compared. Short tandem repeats genotyping is a useful molecular genetic method in the differential diagnosis of partial hydatidiform moles, where clinical-pathological findings are frequently ambiguous.
- MeSH
- chemoradioterapie metody MeSH
- choriokarcinom diagnóza ultrastruktura MeSH
- gestační trofoblastická nemoc * diagnóza patologie terapie MeSH
- gynekologické chirurgické výkony metody MeSH
- lidé MeSH
- lidský choriogonadotropin, beta podjednotka MeSH
- mola hydatidosa diagnóza patologie terapie MeSH
- staging nádorů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Placentární mezenchymální dysplázie je vzácná jednotka charakterizovaná placentomegalií, cévními abnormalitami a tvorbou cystických útvarů v placentárním parenchymu. Tato léze může být asociována s různými genetickými abnormalitami, růstovou restrikcí plodu či nitroděložním odumřením plodu. Diferenciálně diagnosticky je důležité odlišit placentární mezenchymální dysplázii zejména od parciální hydatidózní moly. Cílem tohoto článku je poskytnout čtenářům základní přehled o morfologii a diferenciální diagnostice této patologické jednotky.
SUMMARY Placental mesenchymal dysplasia is a rare placental lesion characterized by placentomegaly, vascular abnormalities and formation of cystic structures in the placental parenchyma. It can be associated with various genetic abnormalities, fetal growth restriction or intrauterine fetal demise. Placental mesenchymal dysplasia needs to be distinguished from its main differential diagnosis, partial hydatidiform mole. The aim of this article is to provide readers with a basic overview of the morphology and differential diagnosis of this pathological entity.
- Klíčová slova
- placentární mezenchymální dysplázie,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza patologie MeSH
- nemoci placenty * diagnóza patologie MeSH
- placenta abnormality anatomie a histologie patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Cieľ: Cieľom práce bola genetická charakterizácia súboru prípadov suspektných z parciálnej moly hydatidózy na základe nejednoznačného morfologického obrazu placentárneho tkaniva. Súbor a metodika: Práca predkladá výsledky genetickej analýzy súboru 10 pacientok s rôznymi klinickými prejavmi reprodukčných strát, u ktorých bola na základe histopatologického vyšetrenia suponovaná parciálna mola hydatidóza. Kompozícia genómu produktu koncepcie bola určená genotypizáciou krátkych tandemových opakovaní (STR – short tandem repeats) použitím komerčnej súpravy „Devyser Compact v3“ (Devyser). Výsledky a závery: Z 10 vyšetrených prípadov bol v piatich zistený diandrický monogynický triploidný genóm charakteristický pre parciálnu molu. V štyroch prípadoch boli vylúčené aneuploidie chromozómov 13, 18, 21, X a Y, v jednom prípade bol diagnostikovaný Patauov syndróm. Pri nejednoznačnom histopatologickom obraze môže patológom v diferenciálnej diagnostike parciálnej moly významne pomôcť konzultačná DNA analýza (ideálne STR genotypizácia). Histopatologický obraz parciálnej moly hydatidózy môže byť v skorých štádiách gravidity v niektorých prípadoch neúplný a nejednoznačný, čo môže viesť k falošne negatívnemu výsledku vyšetrenia. Na druhej strane, mnohé iné patológie, napr. aneuploidie alebo digynická triploidia, môžu mať histopatologický obraz podobný parciálnej mole, čo naopak vedie k falošnej pozitivite vyšetrenia. Presná diagnostika parciálnej moly hydatidózy použitím molekulárnych genetických metód prispeje k stanoveniu adekvátnej dispenzárnej starostlivosti.
Objective: The aim of the study was the genetic characterization of a set of cases with an unclear morphological profile of the placental tissue suspected of a partial hydatidiform mole. Patients and methods: This work presents the results of a genetic analysis of a group of 10 patients with various clinical manifestations of reproductive loss, where a partial hydatidiform mole was suspected on the basis of a histopathological examination. The composition of the genome of the products of conception was determined by short tandem repeats (STR) genotyping using a commercial kit “Devyser Compact v3 (Devyser) “. Results and conclusions: Out of 10 analyzed cases, five had diandric monogynic triploid genome, characteristic for a partial mole. Aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X and Y were excluded in four cases and Patau‘s syndrome was diagnosed in one case. In the case of an unclear histopathological profile, consultative DNA analysis (ideally STR genotyping) can significantly help the pathologist in the differential diagnosis of a partial mole. The histopathological profile of a partial hydatidiform mole may be in some cases incomplete and unclear, especially in the early weeks of gestation, which can lead to false negativity of the examination. On the other hand, other pathologies, for example aneuploides or digynic triploidy, may produce a histopathological profile similar to a partial mole, which leads to false positivity. Accurate diagnosis of a partial hydatidiform mole using molecular genetic methods contributes to the determination of adequate dispensary care for patients.
Cíl práce: Popis případu perimenopauzální pacientky s histologicky potvrzeným molárním těhotenstvím, které podle ultrazvukového vyšetření imitovalo zhoubný nádor dělohy. Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika LF MU a FN Brno. Vlastní pozorování: Pacientka ve věku 51 let se dostavila do gynekologické ambulance pro měsíc trvající špinění. Během ultrazvukového vyšetření byl popsán objemný tumor bez jednoznačné invaze do myometria, ale výrazně jej utlačující. Byla indikována diagnostická separovaná abraze, která přinesla překvapivý výsledek - kompletní mola hydatidosa. Pacientka si přála ponechání dělohy, proto byl výkon dokončen vakuumaspirací a kyretáží dělohy pod ultrazvukovou kontrolou k odstranění veškerého materiálu. Dále byla pacientka sledována v pravidelných intervalech až do negativity β-hCG. Aktuálně je tři roky po zákroku bez známek recidivy onemocnění. Závěr: Gestační trofoblastická nemoc je u žen v peria postmenopauzálním období poměrně vzácná, nicméně je vhodné mít tuto diagnózu na paměti a v případě suspektního UZ obrazu doplnit též odběr β-hCG. Při léčbě těchto pacientek dominuje provedení hysterektomie i u benigních forem. Alternativou je vakuumaspirace/ kyretáž dělohy a následná pečlivá dispenzarizace.
Case report of a perimenopausal patient with histologically confirmed molar pregnancy, which was imitating a malignant tumor of the uterus according to an ultrasound examination. Design: Case report. Setting: Department of Obstetrics and Gynecology, Masaryk University, University Hospital Brno. Case report: The 51-year-old patient went to the gynecological clinic for a month of spotting. A large tumor was described during the ultrasound examination. It was without an obvious invasion of the myometrium, but significantly oppressing it. Dilatation and curettage were indicated, which brought a surprising result – complete hydatidiform mole. The patient wished to preserve the uterus, so the treatment was completed by vacuum aspiration and curettage of the uterus under ultrasound control to remove all the rest material. The patient was monitored at regular intervals until beta-hCG negativity. Currently, there are no signs of disease recurrence three years after the procedure. Conclusion: Gestational trophoblastic disease is relatively rare in women in the peri- and postmenopausal period, however, it is advisable to keep this diagnosis in mind and complete beta-hCG examination in the case of a suspicious ultrasound image. Hysterectomy dominates as the treatment method even in benign forms of the disease. A vacuum aspiration/curettage of the uterus with subsequent careful follow up can be alternative option.
Cíl studie: Analýza vlastního souboru molárních těhotenství. Vypracovat klinicky relevantní postupy. Typ studie: Přehledový článek s analýzou vlastních dat. Název a sídlo pracoviště: Ústav patologie 3. LF UK a FN Královské Vinohrady; Gynekologicko-porodnická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha. Úvod: Práce sleduje pokles laboratorních hodnot beta podjednotky choriového gonadotropinu (beta hCG) po evakuaci parciální a kompletní moly hydatidosy na souboru 45 parciálních mol a 46 kompletních mol. Dvě kazuistiky invazivní moly. Výsledky: V případech parciální moly hydatidosy (MHP) bylo dosaženo regrese beta hCG ve všech případech, do 6 týdnů u 89 %, po dosažení negativity nedošlo k elevaci u žádné ženy. U kompletní moly hydatidosy je pokles beta hCG pozvolnější, negativita po šesti týdnech byla potvrzená u 78 %, tři kompletní moly malignizovaly. Závěr: Pokles beta hCG po ukončení molárního těhotenství je variabilní. I v případě kompletní moly hydatidosy je při dosažení negativity beta hCG riziko malignizace nízké, kontroly beta hCG jsou doporučené ještě v měsíčních intervalech po šest měsíců. Ke správné diagnóze kompletní moly a jejímu odlišení od parciální moly hydatidosy nebo hydropického potratu je možné využít imunohistochemii, protilátku proti p57.
Objective: To analyse own set of molar pregnancies and to develop clinically relevant procedures. Type of study: Review article with analysis of own data. Settings: Department of Pathology 3rd Faculty of Medicine, Charles University, Faculty Hospital Královské Vinohrady, Prague; Department of Obstetrics and Gynecology 3rd Faculty of Medicine, Charles University, Faculty Hospital Královské Vinohrady, Prague. Introduction: The study monitors the decrease of laboratory values of beta-subunit of hCG gonadotropin (beta-hCG) after evacuation of partial and complete hydatidiform moles in a set of 45 partial and 46 complete moles. Two case reports of invasive moles. Results: In cases of partial hydatidiform moles there was complete regression of beta-hCG in all cases, 89% regressed in six weeks, none of the women showed no subsequent elevation after reaching negativity. In cases of complete hydatidiform moles the decrease was less gradual, the negativity after six weeks was confirmed in 78%, three complete moles became malignant. Conclusion: The decrease of beta-hCG after molar pregnancy termination is variable. Even if in cases of complete hydatidiform moles the risk of malignization after reaching negativity is low, beta-hCG checks are recommended at monthly intervals for 6 months. Correct diagnosis of complete mole and its differentiation from partial mole can be achieved using immunohistochemistry – p57 antibody.
- MeSH
- chorioadenom diagnóza chemie patofyziologie MeSH
- histologické techniky MeSH
- hysterektomie metody MeSH
- inhibitor p57 cyklin-dependentní kinasy MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza chirurgie patofyziologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
