Kompletní a parciální hydatidózní mola jsou abnormální produkty koncepce, které mohou být identifikovány klinickými, ultrasonografickými, morfologickými, histologickými a genetickými metodami. Diagnóza bývá v běžných případech potvrzena pouze histologickým vyšetřením. Přesná diagnóza založená na morfologických kritériích je však obtížná a některé studie ukazují, že chybné klasifikace jsou časté, a to i při analýze velmi zkušenými patology. Chybná diagnóza může znamenat, že ženy buď nejsou zařazeny do adekvátního β‐hCG sledování s rizikem, že hydatidiformní mola progreduje do choriokarcinomu, nebo jsou naopak zařazeny do sledování zbytečně. Spolehlivou doplňkovou metodou k patologické interpretaci může být genetická analýza konceptu k odstranění diagnostického dilematu odlišením non-molárních spontánních potratů od hydatidiformní moly a definováním typu hydatidiformní moly. Cílem našeho krátkého příspěvku je představit rutinní molekulární analýzu, kterou používáme v Bioptické laboratoři s.r.o., širšímu okruhu klinických patologů.

Complete and partial hydatidiform moles are abnormal products of conception that can be identified by clinical, ultrasonographic, morphologic, histologic, and genetic methods. The diagnosis is usually confirmed only by histological examination. However, accurate diagnosis based on morphological criteria is difficult and some studies have shown that misclassifications are common, even when analysed by highly experienced pathologists. Misdiagnosis may mean that women are either not included in adequate β-hCG follow-up with the risk that the hydatidiform mole progresses to choriocarcinoma or, conversely, are included in follow-up unnecessarily. A reliable complementary method to pathological interpretation may be genetic analysis of the conceptus to eliminate the diagnostic dilemma by distinguishing non-molar spontaneous abortions from hydatidiform moles and defining the type of hydatidiform mole. The aim of our short paper is to introduce the routine molecular analysis used in our laboratory to a wider range of clinical pathologists.

Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň

Molecular diagnosis of complete and partial hydatidiform moles