-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
DNA analysis of partial hydatidiform mole revealing triandric monogynic tetraploidy [Triandrická monogynická tetraploidia ako výsledok DNA analýzy parciálnej moly hydatidózy]
L. Gergely, M. Korbeľ, V. Repiská, Ľ. Danihel, J. Hutník, L. McCullough, P. Priščáková
Jazyk angličtina Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
Digitální knihovna NLK
Zdroj
Zdroj
NLK
Medline Complete (EBSCOhost)
od 2011-02-01
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
od 1998
- MeSH
- dospělí MeSH
- fertilizace genetika MeSH
- genotypizační techniky metody přístrojové vybavení MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- tetraploidie * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autori prezentujú prípad parciálnej hydatidóznej moly, kde DNA analýza (STR – genotypizácia krátkych tandemových opakovaní) poukázala na triandrickú monogynickú tetraploidnú kompozíciu genómu s gonozómovým komplementom XXXY. Uvedený genetický nález, ktorý je zriedkavý v porovnaní s typickými, diandrickými monogynickými triploidnými parciálnymi molami, klinicko-patologicky koreluje s parciálnou molou. Genetická analýza definitívne potvrdila podozrenie na parciálnu molu. Pre vylúčenie možnosti pôvodu molárnej gravidity ako zadržané produkty koncepcie po predchádzajúcej tehotnosti ukončenej interrupciou, boli porovnané STR profily molárnej gravidity a produktu predcházajúcej koncepcie. Genotypizácia krátkych tandemových opakovaní je užitočná molekulárno-genetická metóda v diferenciálnej diagnostike parciálnej hydatidóznej moly, kde sú klinicko-patologické nálezy často nejednoznačné.
The authors present a case of a partial hydatidiform mole where DNA analysis (STR – short tandem repeat genotyping) showed a triandric monogynic tetraploid genome composition with a XXXY gonosomal complement. This genetic finding clinicopathologically correlates with a partial hydatidiform mole, although it is rare in comparison with the typical, diandric monogynic triploid partial moles. The genetic analysis definitively confirmed the suspected diagnosis of a partial mole. To exclude the possibility that molar pregnancy represented retained products of conception after elective pregnancy termination, STR profiles from molar pregnancy and previous products of conception were compared. Short tandem repeats genotyping is a useful molecular genetic method in the differential diagnosis of partial hydatidiform moles, where clinical-pathological findings are frequently ambiguous.
Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic Bratislava
Institute of Pathological Anatomy Faculty of Medicine Comenius University Bratislava Bratislava
Triandrická monogynická tetraploidia ako výsledok DNA analýzy parciálnej moly hydatidózy
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc23020943
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20240210033012.0
- 007
- ta
- 008
- 240102s2023 xr d f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cccg2023446 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng $b slo
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Gergely, Lajos, $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $d 1997- $7 xx0269515
- 245 10
- $a DNA analysis of partial hydatidiform mole revealing triandric monogynic tetraploidy / $c L. Gergely, M. Korbeľ, V. Repiská, Ľ. Danihel, J. Hutník, L. McCullough, P. Priščáková
- 246 31
- $a Triandrická monogynická tetraploidia ako výsledok DNA analýzy parciálnej moly hydatidózy
- 520 3_
- $a Autori prezentujú prípad parciálnej hydatidóznej moly, kde DNA analýza (STR – genotypizácia krátkych tandemových opakovaní) poukázala na triandrickú monogynickú tetraploidnú kompozíciu genómu s gonozómovým komplementom XXXY. Uvedený genetický nález, ktorý je zriedkavý v porovnaní s typickými, diandrickými monogynickými triploidnými parciálnymi molami, klinicko-patologicky koreluje s parciálnou molou. Genetická analýza definitívne potvrdila podozrenie na parciálnu molu. Pre vylúčenie možnosti pôvodu molárnej gravidity ako zadržané produkty koncepcie po predchádzajúcej tehotnosti ukončenej interrupciou, boli porovnané STR profily molárnej gravidity a produktu predcházajúcej koncepcie. Genotypizácia krátkych tandemových opakovaní je užitočná molekulárno-genetická metóda v diferenciálnej diagnostike parciálnej hydatidóznej moly, kde sú klinicko-patologické nálezy často nejednoznačné.
- 520 9_
- $a The authors present a case of a partial hydatidiform mole where DNA analysis (STR – short tandem repeat genotyping) showed a triandric monogynic tetraploid genome composition with a XXXY gonosomal complement. This genetic finding clinicopathologically correlates with a partial hydatidiform mole, although it is rare in comparison with the typical, diandric monogynic triploid partial moles. The genetic analysis definitively confirmed the suspected diagnosis of a partial mole. To exclude the possibility that molar pregnancy represented retained products of conception after elective pregnancy termination, STR profiles from molar pregnancy and previous products of conception were compared. Short tandem repeats genotyping is a useful molecular genetic method in the differential diagnosis of partial hydatidiform moles, where clinical-pathological findings are frequently ambiguous.
- 650 _7
- $a dospělí $7 D000328 $2 czmesh
- 650 _7
- $a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 17
- $a tetraploidie $7 D057891 $2 czmesh
- 650 _7
- $a genotypizační techniky $x metody $x přístrojové vybavení $7 D060005 $2 czmesh
- 650 17
- $a mola hydatidosa $x diagnóza $x genetika $x patofyziologie $7 D006828 $2 czmesh
- 650 _7
- $a indukovaný potrat $7 D000028 $2 czmesh
- 650 _7
- $a fertilizace $x genetika $7 D005306 $2 czmesh
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Korbeľ, Miroslav, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u 1st Department of Gynaecology and Obstetrics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1956- $7 xx0082170
- 700 1_
- $a Repiská, Vanda $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $7 xx0257331
- 700 1_
- $a Danihel, Ľudovít, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u Institute of Pathological Anatomy, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1988- $7 xx0269497
- 700 1_
- $a Hutník, J. $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $7 _AN118973
- 700 1_
- $a McCullough, Liam, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u 1st Department of Gynaecology and Obstetrics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1993- $7 xx0307151
- 700 1_
- $a Priščáková, Petra $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $7 xx0257282
- 773 0_
- $w MED00010981 $t Česká gynekologie $x 1210-7832 $g Roč. 88, č. 6 (2023), s. 446-449
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2023-6-3/triandricka-monogynicka-tetraploidia-ako-vysledok-dna-analyzy-parcialnej-moly-hydatidozy-136015 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20240102 $b ABA008
- 991 __
- $a 20240210033004 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2039526 $s 1207386
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2023 $b 88 $c 6 $d 446-449 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981 $y 136015
- LZP __
- $c NLK189 $d 20240210 $b NLK111 $a Meditorial-20240102