Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

DNA analysis of partial hydatidiform mole revealing triandric monogynic tetraploidy [Triandrická monogynická tetraploidia ako výsledok DNA analýzy parciálnej moly hydatidózy]

L. Gergely, M. Korbeľ, V. Repiská, Ľ. Danihel, J. Hutník, L. McCullough, P. Priščáková

. 2023 ; 88 (6) : 446-449.

Jazyk angličtina Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23020943

Autori prezentujú prípad parciálnej hydatidóznej moly, kde DNA analýza (STR – genotypizácia krátkych tandemových opakovaní) poukázala na triandrickú monogynickú tetraploidnú kompozíciu genómu s gonozómovým komplementom XXXY. Uvedený genetický nález, ktorý je zriedkavý v porovnaní s typickými, diandrickými monogynickými triploidnými parciálnymi molami, klinicko-patologicky koreluje s parciálnou molou. Genetická analýza definitívne potvrdila podozrenie na parciálnu molu. Pre vylúčenie možnosti pôvodu molárnej gravidity ako zadržané produkty koncepcie po predchádzajúcej tehotnosti ukončenej interrupciou, boli porovnané STR profily molárnej gravidity a produktu predcházajúcej koncepcie. Genotypizácia krátkych tandemových opakovaní je užitočná molekulárno-genetická metóda v diferenciálnej diagnostike parciálnej hydatidóznej moly, kde sú klinicko-patologické nálezy často nejednoznačné.

The authors present a case of a partial hydatidiform mole where DNA analysis (STR – short tandem repeat genotyping) showed a triandric monogynic tetraploid genome composition with a XXXY gonosomal complement. This genetic finding clinicopathologically correlates with a partial hydatidiform mole, although it is rare in comparison with the typical, diandric monogynic triploid partial moles. The genetic analysis definitively confirmed the suspected diagnosis of a partial mole. To exclude the possibility that molar pregnancy represented retained products of conception after elective pregnancy termination, STR profiles from molar pregnancy and previous products of conception were compared. Short tandem repeats genotyping is a useful molecular genetic method in the differential diagnosis of partial hydatidiform moles, where clinical-pathological findings are frequently ambiguous.

Triandrická monogynická tetraploidia ako výsledok DNA analýzy parciálnej moly hydatidózy

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23020943
003      
CZ-PrNML
005      
20240210033012.0
007      
ta
008      
240102s2023 xr d f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.48095/cccg2023446 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng $b slo
044    __
$a xr
100    1_
$a Gergely, Lajos, $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $d 1997- $7 xx0269515
245    10
$a DNA analysis of partial hydatidiform mole revealing triandric monogynic tetraploidy / $c L. Gergely, M. Korbeľ, V. Repiská, Ľ. Danihel, J. Hutník, L. McCullough, P. Priščáková
246    31
$a Triandrická monogynická tetraploidia ako výsledok DNA analýzy parciálnej moly hydatidózy
520    3_
$a Autori prezentujú prípad parciálnej hydatidóznej moly, kde DNA analýza (STR – genotypizácia krátkych tandemových opakovaní) poukázala na triandrickú monogynickú tetraploidnú kompozíciu genómu s gonozómovým komplementom XXXY. Uvedený genetický nález, ktorý je zriedkavý v porovnaní s typickými, diandrickými monogynickými triploidnými parciálnymi molami, klinicko-patologicky koreluje s parciálnou molou. Genetická analýza definitívne potvrdila podozrenie na parciálnu molu. Pre vylúčenie možnosti pôvodu molárnej gravidity ako zadržané produkty koncepcie po predchádzajúcej tehotnosti ukončenej interrupciou, boli porovnané STR profily molárnej gravidity a produktu predcházajúcej koncepcie. Genotypizácia krátkych tandemových opakovaní je užitočná molekulárno-genetická metóda v diferenciálnej diagnostike parciálnej hydatidóznej moly, kde sú klinicko-patologické nálezy často nejednoznačné.
520    9_
$a The authors present a case of a partial hydatidiform mole where DNA analysis (STR – short tandem repeat genotyping) showed a triandric monogynic tetraploid genome composition with a XXXY gonosomal complement. This genetic finding clinicopathologically correlates with a partial hydatidiform mole, although it is rare in comparison with the typical, diandric monogynic triploid partial moles. The genetic analysis definitively confirmed the suspected diagnosis of a partial mole. To exclude the possibility that molar pregnancy represented retained products of conception after elective pregnancy termination, STR profiles from molar pregnancy and previous products of conception were compared. Short tandem repeats genotyping is a useful molecular genetic method in the differential diagnosis of partial hydatidiform moles, where clinical-pathological findings are frequently ambiguous.
650    _7
$a dospělí $7 D000328 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a tetraploidie $7 D057891 $2 czmesh
650    _7
$a genotypizační techniky $x metody $x přístrojové vybavení $7 D060005 $2 czmesh
650    17
$a mola hydatidosa $x diagnóza $x genetika $x patofyziologie $7 D006828 $2 czmesh
650    _7
$a indukovaný potrat $7 D000028 $2 czmesh
650    _7
$a fertilizace $x genetika $7 D005306 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Korbeľ, Miroslav, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u 1st Department of Gynaecology and Obstetrics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1956- $7 xx0082170
700    1_
$a Repiská, Vanda $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $7 xx0257331
700    1_
$a Danihel, Ľudovít, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u Institute of Pathological Anatomy, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1988- $7 xx0269497
700    1_
$a Hutník, J. $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $7 _AN118973
700    1_
$a McCullough, Liam, $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $u 1st Department of Gynaecology and Obstetrics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $d 1993- $7 xx0307151
700    1_
$a Priščáková, Petra $u Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University Bratislava, Bratislava $u Centre for Gestational Trophoblastic Disease of Slovak Republic, Bratislava $7 xx0257282
773    0_
$w MED00010981 $t Česká gynekologie $x 1210-7832 $g Roč. 88, č. 6 (2023), s. 446-449
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2023-6-3/triandricka-monogynicka-tetraploidia-ako-vysledok-dna-analyzy-parcialnej-moly-hydatidozy-136015 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y p $z 0
990    __
$a 20240102 $b ABA008
991    __
$a 20240210033004 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2039526 $s 1207386
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 88 $c 6 $d 446-449 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981 $y 136015
LZP    __
$c NLK189 $d 20240210 $b NLK111 $a Meditorial-20240102

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace