Cieľ: Cieľom práce bola genetická charakterizácia súboru prípadov suspektných z parciálnej moly hydatidózy na základe nejednoznačného morfologického obrazu placentárneho tkaniva. Súbor a metodika: Práca predkladá výsledky genetickej analýzy súboru 10 pacientok s rôznymi klinickými prejavmi reprodukčných strát, u ktorých bola na základe histopatologického vyšetrenia suponovaná parciálna mola hydatidóza. Kompozícia genómu produktu koncepcie bola určená genotypizáciou krátkych tandemových opakovaní (STR – short tandem repeats) použitím komerčnej súpravy „Devyser Compact v3“ (Devyser). Výsledky a závery: Z 10 vyšetrených prípadov bol v piatich zistený diandrický monogynický triploidný genóm charakteristický pre parciálnu molu. V štyroch prípadoch boli vylúčené aneuploidie chromozómov 13, 18, 21, X a Y, v jednom prípade bol diagnostikovaný Patauov syndróm. Pri nejednoznačnom histopatologickom obraze môže patológom v diferenciálnej diagnostike parciálnej moly významne pomôcť konzultačná DNA analýza (ideálne STR genotypizácia). Histopatologický obraz parciálnej moly hydatidózy môže byť v skorých štádiách gravidity v niektorých prípadoch neúplný a nejednoznačný, čo môže viesť k falošne negatívnemu výsledku vyšetrenia. Na druhej strane, mnohé iné patológie, napr. aneuploidie alebo digynická triploidia, môžu mať histopatologický obraz podobný parciálnej mole, čo naopak vedie k falošnej pozitivite vyšetrenia. Presná diagnostika parciálnej moly hydatidózy použitím molekulárnych genetických metód prispeje k stanoveniu adekvátnej dispenzárnej starostlivosti.

Objective: The aim of the study was the genetic characterization of a set of cases with an unclear morphological profile of the placental tissue suspected of a partial hydatidiform mole. Patients and methods: This work presents the results of a genetic analysis of a group of 10 patients with various clinical manifestations of reproductive loss, where a partial hydatidiform mole was suspected on the basis of a histopathological examination. The composition of the genome of the products of conception was determined by short tandem repeats (STR) genotyping using a commercial kit “Devyser Compact v3 (Devyser) “. Results and conclusions: Out of 10 analyzed cases, five had diandric monogynic triploid genome, characteristic for a partial mole. Aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X and Y were excluded in four cases and Patau‘s syndrome was diagnosed in one case. In the case of an unclear histopathological profile, consultative DNA analysis (ideally STR genotyping) can significantly help the pathologist in the differential diagnosis of a partial mole. The histopathological profile of a partial hydatidiform mole may be in some cases incomplete and unclear, especially in the early weeks of gestation, which can lead to false negativity of the examination. On the other hand, other pathologies, for example aneuploides or digynic triploidy, may produce a histopathological profile similar to a partial mole, which leads to false positivity. Accurate diagnosis of a partial hydatidiform mole using molecular genetic methods contributes to the determination of adequate dispensary care for patients.

1 gynekologicko pôrodnícka klinika LF UK a UN Bratislava

Ústav lekárskej biológie genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava

Ústav patologickej anatómie LF UK a UN Bratislava

Partial hydatidiform moles with unclear histopathological profile - importance of genetic diagnostics

Citace poskytuje Crossref.org