V ambulancii klinického genetika sa často stretávame s detskými pacientami, ktorí sú pre poruchu hybnosti a mentálnu retardáciu dlhodobo sledovaní s diagnózou DMO. Syndromologické vyšetrenie môže pomôcť priradiť dieťaťu správnu klinickú diagnózu alebo aspoň rozšíri diferenciálno-diagnostické uvažovanie o príčinách ťažkostí dieťaťa. Uvádzam tri kazuistiky syndromologických ochorení u detí predškolského veku, ktoré mali symptómy pripomínajúce DMO (Cohenov syndróm, Angelmanov syndróm a Sjögrenov-Marinescov syndróm). Jedná sa o zriedkavé ochorenia, ktoré však majú svoju typickú neurologickú symptomatológiu sprevádzanú závažným stupňom mentálneho postihnutia.
In the office of a clinical geneticist we often see children with motoric disturbances and mental retardation who are long-term followed up with the diagnosis of cerebral palsy. Syndromologic examination can help to find a correct diagnosis or to widespread differential diagnosis process concerning the problems of the child. The author presents three cases of syndromologic diseases of children at pre-school age whose symptoms resemble cerebral palsy (Cohen syndrome, Angelman syndrome, Sjögren-Marinesco syndrome). These disorders are rare but have a typical neurologic symptomatology accompanied by severe mental retardation.
- MeSH
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Lipomatosis pathology congenital MeSH
- Neurocutaneous Syndromes diagnosis congenital MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Prognosis MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- MeSH
- Alcoholism MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Intellectual Disability MeSH
- Signs and Symptoms MeSH
- Fetal Alcohol Spectrum Disorders diagnosis MeSH
- Pregnancy MeSH
- Congenital Abnormalities MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Pregnancy MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
