Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition with increasing incidence. Recent evidences suggest glial cells involvement in autism pathophysiology. S100B is a calcium binding protein, mainly found in astrocytes and therefore used as a marker of their activity. In our study, children with autism had higher plasma concentrations of S100B compared to non-autistic controls. No association of S100B plasma levels with behavioral symptoms (ADI-R and ADOS-2 scales) was found. Plasma S100B concentration significantly correlated with urine serotonin, suggesting their interconnection. Correlation of plasma S100B levels with stool calprotectin concentrations was found, suggesting not only brain astrocytes, but also enteric glial cells may take part in autism pathogenesis. Based on our findings, S100B seems to have a potential to be used as a biomarker of human neurodevelopmental disorders, but more investigations are needed to clarify its exact role in pathomechanism of autism.
- MeSH
- autistická porucha krev moč MeSH
- dítě MeSH
- feces chemie MeSH
- leukocytární L1-antigenní komplex analýza MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- S-100 kalcium vázající protein G, podjednotka beta krev MeSH
- serotonin moč MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Posttraumatická epilepsia je definovaná ako symptomatická epilepsia s rekurentnými epileptickými záchvatmi, ktoré vznikajú v dôsledku poranenia mozgu. Vzťah kraniocerebrálnej traumy a epilepsie prináša niekoľko veľmi dôležitých a aj v súčasnosti nie celkom objasnených otázok. V neurologickej komunite stále rezonujú otázky typu: „Ordinovať profylaktickú antiepileptickú liečbu po kraniocerebrálnom poranení za účelom zabránenia vzniku posttraumatickej epilepsie? Existuje špecifikácia kraniocerebrálnych poranení, ktoré vedú častejšie k vzniku posttraumatickej epilepsie? Ako by mali byť liečené posttraumatické záchvaty? “ Odpovede na tieto ako aj ďalšie otázky sa pokúšajú autori prezentovať v prehľadovom článku, ktorý analyzuje staršie aj recentné poznatky z tejto oblasti neurológie, resp. epileptológie.
Posttraumatic epilepsy is defined as a symptomatic epilepsy with recurrent seizures that arise as a result of brain injury. There are still some very important and currently not fully understood questions about the relationship of craniocerebral trauma and epilepsy. Questions like: „Should we prescribe any prophylactic antiepileptic treatment after craniocerebral injury in order to prevent the occurrence of posttraumatic epilepsy? Are there any specific craniocerebral injuries, which more often lead to formation of posttraumatic epilepsy? How should posttraumatic seizures be treated? “ still resonate in the neurological community. In this article, which analyzes past and current relevant knowledge in the field of neurology, respectively epileptology, authors try to answer these questions.
- MeSH
- antikonvulziva MeSH
- cerebrovaskulární poranění komplikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- fenytoin terapeutické užití MeSH
- injekce intravenózní MeSH
- lidé MeSH
- monitorování fyziologických funkcí MeSH
- mozek patofyziologie MeSH
- neurologie MeSH
- posttraumatická epilepsie * diagnóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Monogénne príčiny cievnych mozgových príhod predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktorých spoločným menovateľom je postihnutie kritického miesta pre vývoj cievnej mozgovej príhody. Diagnostika týchto ochorení má význam pre ich mapovanie v populácii, prognostické a terapeutické odporučenia a genetické poradenstvo pre príbuzných. Vzhľadom na ich heterogénnosť v súčasnosti neexistuje jednotná klasifikácia. Hlavnými kritériami pre ich zatrieďovanie sú patologický mechanizmus, typ dedičnosti a cieľová štruktúra postihnutá patologickým procesom. Ochorenia postihujúce štruktúry cievnej steny sú najčastejšie klasifikované podľa typu ciev, ktoré predilekčne postihujú. Z tohto pohľadu rozoznávame ochorenia postihujúce malé cievy, veľké cievy a ochorenia postihujúce malé aj veľké cievy. V našom článku detailnejšie rozoberáme monogénne podmienené ochorenia postihujúce malé cievy: CADASIL, CARASIL a HERNS.
Monogenic causes of ischaemic stroke represent a heterogeneous cluster of diseases whose common denominator is the impairment of critical site for the development of stroke. The diagnosis of these disorders has implications for their mapping in population, prognostic and therapeutic considerations as well as for genetic counselling for relatives. Due to their heterogeneity there is no uniform classification at present. They are usually classified according to underlying mechanism, mode of inheritance, and target structure of pathological process. Diseases affecting the structures of the vessel wall are usually classified according to the size of affected vessel. Thus we recognize small vessel disease, large artery disease and disorders affecting both small and large arteries. In our article we focus our attention on monogenic disorders affecting small vessels: CADASIL, CARASIL and HERNS.
Záchvatové ochorenia s poruchou, ale i bez poruchy vedomia, sú mnohokrát diagnostickým problémom. Častosť ich výskytu spôsobuje, že sa s nimi vo svojej klinickej praxi stretáva prakticky každý lekár. Pri diagnostike nejasných záchvatových stavov je z pohľadu neurológa prvoradé rozlíšenie, či ide o záchvat epileptického alebo neepileptického pôvodu. Diferenciálna diagnostika medzi záchvatmi epileptickými a neepileptickými je v niektorých prípadoch veľmi zložitá. Autori v tomto článku problematiku diagnostiky nejasných záchvatových stavov ilustrujú na súboroch pacientov, ktorí boli hospitalizovaní na I. neurologickej klinike LFUK a UN v Bratislave v období od 1. 1. 1997 do 1. 1. 2007. Na základe svojich výsledkov poukazujú na potrebu širokého diferenciálno-diagnostického záberu neurológov pracujúcich v tejto oblasti, ako aj na nevyhnutnosť ich erudície vo viacerých odboroch (interná medicína, psychiatria). Samozrejmosťou u týchto pacientov musí byť aj striktné dodržiavanie štandardizovaných diagnostických postupov a interdisciplinárny charakter ich „riešenia“.
Seizure disorders with or without loss of consciousness are often a diagnostic problem that practically every doctor must face in the clinical practise. From the neurologist's point of view the most decisive step is to distinguish between seizures of epileptic and non-epileptic origin. The differential diagnosis of epileptic and non-epileptic seizures is quite severe. The issue of uncertain seizure disorder diagnostics, presented by the authors, is illustrated in groups of patients admitted to the 1st Department of Neurology in Bratislava in the time period from 1. 1. 1997 to 1. 1. 2007. Based on the results the authors emphasize the need of extended field of differential diagnosis for neurologists working in this area as well as the need of their erudition in more domains (internal medicine, psychiatry). Strict adherence to standardized diagnostic process and interdisciplinary character of its approach is inevitable.
V prvej časti príspevku o genetických aspektoch epilepsie sa autori zaoberali najmä etiológiou epilepsie a monogénovo podmienenými epileptickými syndrómami. Táto druhá časť je venovaná charakterizácii idiopatických generalizovaných a parciálnych epilepsií. Genetické štúdie nám v posledných rokoch pomohli definovať nové epileptické syndrómy, naďalej je však pred nami veľa nepoznaného (napr. mnoho z génov zodpovedných za bežné epileptické syndrómy zostáva stále nerozpoznaných, nevieme presne vysvetliť ani to, čo presne spúšťa epileptický záchvat v mnohých konkrétnych prípadoch, akými presnými mechanizmami vyvolá určitá mutácia špecifické klinické prejavy u pacienta, atď.). Ďalší pokrok v tejto oblasti by nám nielenže mal v budúcnosti umožniť nájsť odpovede na mnoho v súčasnosti nastolených a nezodpovedaných otázok, ale mal by logicky viesť aj k zlepšeniu starostlivosti o pacientov s týmto záchvatovým ochorením.
In the first part of the contribution on the genetic aspects of epilepsy the authors analyzed mainly the etiology of epilepsy and dealt with the monogenic epileptic syndromes. This second part is dedicated to the characterization of idiopathic generalized epilepsy and partial epilepsy. Although genetic studies in the recent years helped with the definition of new epileptic syndromes, there is still much unknown ahead of us: a great number of genes responsible for the common epileptic syndromes have still not been identified; moreover, we are still not able to explain what is the exact trigger of the epileptic seizure in many particular cases and what are the exact mechanisms of eliciting specific clinical symptoms by certain mutations in that particular patient, and many other. A further progress in this field in the future should not only enable finding answers to many contemporarily promoted and unanswered questions, but also logically lead to the improvement of care for patients with this seizure disorder.
Súčasná moderná neurológia sa jednoznačne stotožnila s názorom, že epilepsia je vlastne syndrómová jednotka, a nie choroba „sui generis“. Etiológia epilepsie nie je jednotná. Príčinou epilepsie môže byť množstvo faktorov. Genetické faktory v etiopatogenéze epilepsie sú predmetom výskumu už mnoho rokov. V tomto období sa však už genetika stáva vedúcim prúdom epileptologického výskumu. Ten v súčasnosti poukazuje na rozhodujúcu úlohu iónových kanálov v patogenéze epilepsie. Postupne narastá aj skupina monogénovo viazaných epileptických syndrómov. Identifikácia zodpovedných mutovaných génov a ich génových produktov znižuje počet tzv. idiopatických epileptických syndrómov a v konečnom dôsledku vytvára aj predpoklady na vývoj nových farmák a účinnejšiu liečbu. Ďalší pokrok v tejto oblasti by mohol v budúcnosti umožniť aplikáciu nových, presne cielených terapeutických postupov. V prvej časti príspevku sa autori zaoberajú etiológiou epilepsie a monogénovo podmienenými epileptickými syndrómami, druhá časť je venovaná bližšej charakterizácii idiopatických generalizovaných a parciálnych epilepsií.
The current modern neurology has unequivocally identified itself with the view that epilepsy is actually rather a syndrome unit than a disease in itself. Etiology of epilepsy is not homogenous. Several factors may cause epilepsy. The genetic factors that may participate in the ethiopathogenesis of epilepsy have been the subject for research for several years. However, recently the genetics has become the mainstream of the epileptology research. Genetic research in the recent years shows the critical role of ion channels in the pathogenesis of epilepsy. Moreover, there is a gradual accumulation of monogenic epileptic syndromes. Identification of the accountable mutated genes and their gene products decreases the number of the so-called idiopathic epileptic syndromes. It may eventually form the background for the development of novel medicinal products and more effective treatment. Further research in this field may enable the advancement of new, directly focused therapeutic procedures in the future. In the first part of the article the authors deal with etiology of epilepsy and monogenic epileptic syndromes; the second part is devoted to the characterisation of idiopathic generalised and partial epilepsies.
