Polyomavirem BK (BKV) je infikováno 80% dospělé populace. Po primární infekci, která proběhne většinou v dětství, zůstává virus celoživotně latentní v ledvinách, může však opakovaně docházet k jeho reaktivaci. Zatímco u imunokompetentních jedinců jsou primoinfekce či reaktivace klinicky inaparentní, u imunodeficientních pacientů mohou způsobit závažné komplikace. K reaktivaci BKV dochází asi u 30 % příjemců ledviny, nekontrolovaná infekce může vést ke vzniku polyomavirové nefropatie (PVAN) a ke ztrátě štěpu. Faktory ovlivňující progresi infekce nejsou dosud zcela jasné. Cílem této studie je stanovit genetickou variabilitu BKV, stejně jako výskyt jednotlivých genotypů BKV a typově specifických protilátek u dárců a příjemců ledvin, a objasnit rizikové faktory progrese BKV infekce a rozvoje PVAN.; Eighty percent of adult population is infected with BK polyomavirus (BKV). After primary infection which usually occurs in childhood, virus establish lifelong persistency in kidney with occasional reactivation. While in immunocompetent subject the infection or reactivation is clinically inapparent, in immunocompromised patients may cause severe complications. Reactivation BKV is observed in about 30% kidney transplant recipients, uncontrolled infection may lead to polyomavirus nephropathy (PVAN) and loss of graft. The factors affecting progression of infection are not yet well understood. The aim of this study is evaluate the genetic variation of BKV, as well as prevalence of various BKV genotypes and the type-specific antibodies in kidney donors and recipients and clarify risk factors for the progression of BKV infection and for the development of PVAN.

• MeSH
• dárci tkání MeSH
• genotypizační techniky metody   MeSH
• imunokompromitovaný pacient MeSH
• nemoc štěpu proti hostiteli MeSH
• nemoci ledvin etiologie   MeSH
• polyomavirové infekce genetika   komplikace   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• příjemce transplantátu MeSH
• protilátky MeSH
• reinfekce etiologie   komplikace   MeSH
• rejekce štěpu MeSH
• rizikové faktory MeSH
• transplantace ledvin MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• transplantologie
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Romové jsou etnickou menšinou, pocházející z malého počtu prapředků z Indie, což je ohrožuje recesívně dědičnými chorobami více než většinovou populaci. Neznalost etnicky specifických chorob této menšiny představuje m.j. značné finanční zatížení pro systém zdravotní péče. U Romů jsou dědičná onemocnění téměř vždy v důsledku specifických homozygotních mutací, v genech způsobujících onemocnění i v běžné populaci nebo často ve specifických genech. Homozygotní mapování je účinné k určení oblastí, kde leží známé geny s recesivními mutacemi nebo nové geny zodpovědné za onemocnění. Tento přístup zefektivňuje filtrování dat z exomového sekvenování. Shromážděno je 50 pacientů - Romů, s dědičnou neuropatií nebo hluchotou, kde jsou vyloučeny běžné příčiny. U části je provedeno homozygotní mapování a jsou kandidáty pro exomové sekvenování. Tímto postupem je velká šance na objasnění příčin dědičných onemocnění u Romů. Náš projekt by měl zlepšit a zefektivnit DNA diagnostiku i genetické poradenství pro pacienty a rodiny romského etnika a ušetřit většinou zbytečné diagnostické peripetie i náklady.; Roma are an ethnic minority originating from a small group of ancestors from India. This endanger them by hereditary recessive disorders much more than our majority population. The ignorance of the ethnic origin in the diagnostics represents big health and financial costs for our healthcare system. The hereditary disorders in Roma are almost always due to a specific homozygous mutations in genes mutated also in the common population or in the specific genes. Homozygozity mapping is very effective for finding candidate regions with known recessive genes or new genes with disease causing mutations. This approach also improves data filtering from exome sequencing. From DNA diagnostics we recruited 50 Roma unrelated patients or families with hereditary neuropathy or hearing loss, in some of them the homozygosity mapping was done already and are the candidates for exome sequencing. We hope to clarify hereditary diseases in Roma by this approach. It will improve and rationalize the DNA diagnostics and genetic counselling for Roma patients and families and save the significant costs.

• MeSH
• dědičné senzorické a autonomní neuropatie genetika   MeSH
• genotypizační techniky metody   MeSH
• geny recesivní genetika   MeSH
• hluchota genetika   MeSH
• homozygot MeSH
• lidé MeSH
• Romové genetika   MeSH
• sekvenování exomu metody   MeSH
• spastická paraparéza genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR