Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou extrémně vzácných chorob, pro něž je charakteristický hereditární nedostatek krevních destiček a různě závažný sklon ke krvácení. Některé z těchto nemocí postihují pouze krevní destičky, pro jiné jsou charakteristické i defekty dalších buněk. I když jde o raritní nemoci, je třeba na ně myslet. Dědičné trombocytopenie se dělí do tří skupin podle velikosti trombocytů. Hereditární trombocytopenie s obřími krevními destičkami jsou jednou z těchto skupin. Celkem je dosud známo asi čtrnáct dědičných trombocytopenií s velkými destičkami. K nejčastějším chorobám z této skupiny patří Bernardův-Soulierův syndrom, syndrom šedých destiček a Mayova-Hegglinova anomálie. Pro Mayovu-Hegglinovu anomálii je typická následující triáda nálezů: trombocytopenie, obří krevní destičky a bledě modré inkluze v leukocytech. Jde o autozomálně dominantně dědičnou poruchu. V článku zmiňujeme klinické a laboratorní nálezy od tří dospělých žen z jedné rodiny s nově diagnostikovanouMayovou-Hegglinovou anomálií. Popsané případy jsou pravděpodobně prvními případy Mayovy- Hegglinovy anomálie pozorovanými v českých zemích.

Hereditary thrombocytopenias are a heterogeneous group of extremely rare diseases characterized by a reduced number of blood platelets and by bleeding tendency of variable severity. Some of these diseases are exclusive to platelets, while in others the pathology extends to other cell types. Although rare, hereditary thrombocytopenias should be considered in the diagnosis. Hereditary thrombocytopenias have been classified into three groups depending on platelet volume. Hereditary thrombocytopenias with giant platelets form one of these groups. About fourteen clinical entities of inherited giant platelet disorders have been described. Bernard-Soulier syndrome, grey platelet syndrome andMay-Hegglin anomaly are the most common giant platelet thrombocytopenias.May-Hegglin anomaly is condition characterized by the triad of thrombocytopenia, giant platelets, and pale-blue inclusions in leukocytes. May-Hegglin anomaly has an autosomal-dominant mode of inheritance.We described clinical and laboratory features of three adult women from one family with recently diagnosedMay-Hegglin anomaly. Described cases are probably the first observed cases of May-Hegglin anomaly in the Czech lands.

Interní hemato onkologická klinika LF MU a FN Brno

Hereditary thrombocytopenias: differential diagnosis and case report

Dědičné trombocytopenie. Diferenciální diagnostika jednoho případu = Hereditary thrombocytopenias: differential diagnosis and case report /

Hereditary thrombocytopenias: differential diagnosis and case report /

Lit: 15

Souhrn: eng