-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Spinální svalové atrofie v dětském věku
Josef Kraus, Petra Hedvičáková
Jazyk čeština Země Česko
- MeSH
- chinazoliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- histondeacetylasy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- indoly aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- inhibitory histondeacetylas MeSH
- lidé MeSH
- riluzol aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství diagnóza genetika terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.
Lit. 5
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc06004784
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130308092337.0
- 008
- 060505s2006 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kraus, Josef, $d 1951- $4 aut $7 mzk2004261109
- 245 10
- $a Spinální svalové atrofie v dětském věku / $c Josef Kraus, Petra Hedvičáková
- 314 __
- $a Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FNM, Praha 5, CZ
- 504 __
- $a Lit. 5
- 520 3_
- $a Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.
- 650 _2
- $a spinální svalové atrofie v dětství $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D014897
- 650 _2
- $a histondeacetylasy $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D006655
- 650 _2
- $a chinazoliny $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D011799
- 650 _2
- $a indoly $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D007211
- 650 _2
- $a riluzol $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D019782
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a inhibitory histondeacetylas $7 D056572
- 700 1_
- $a Hedvičáková, Petra $4 aut $7 xx0065451
- 773 0_
- $w MED00011853 $t Neurologie pro praxi $g Roč. 7, č. 1 (2006), s. 18-19 $x 1213-1814
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2006/01/07.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 0
- 913 __
- $a CZ $b 00064203 MZO
- 980 00
- $a bmc05010430
- 990 __
- $a 20060514 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130308092547 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2006 $b Roč. 7 $c č. 1 $d s. 18-19 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $b přidání abstraktu