Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Spinální svalové atrofie v dětském věku

Josef Kraus, Petra Hedvičáková

. 2006 ; Roč. 7 (č. 1) : s. 18-19.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc06004784

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.

Bibliografie atd.

Lit. 5

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc06004784
003      
CZ-PrNML
005      
20130308092337.0
008      
060505s2006 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Kraus, Josef, $d 1951- $4 aut $7 mzk2004261109
245    10
$a Spinální svalové atrofie v dětském věku / $c Josef Kraus, Petra Hedvičáková
314    __
$a Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FNM, Praha 5, CZ
504    __
$a Lit. 5
520    3_
$a Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.
650    _2
$a spinální svalové atrofie v dětství $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D014897
650    _2
$a histondeacetylasy $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D006655
650    _2
$a chinazoliny $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D011799
650    _2
$a indoly $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D007211
650    _2
$a riluzol $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D019782
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a inhibitory histondeacetylas $7 D056572
700    1_
$a Hedvičáková, Petra $4 aut $7 xx0065451
773    0_
$w MED00011853 $t Neurologie pro praxi $g Roč. 7, č. 1 (2006), s. 18-19 $x 1213-1814
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2006/01/07.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 0
913    __
$a CZ $b 00064203 MZO
980    00
$a bmc05010430
990    __
$a 20060514 $b ABA008
991    __
$a 20130308092547 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2006 $b Roč. 7 $c č. 1 $d s. 18-19 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...