Kazuistika popisuje průběh léčby jaterního selhání u pacientky s akutní manifestací Wilsonovy choroby. 23letá pacientka byla přijata ve fázi dekompenzace cirhózy původně neznámé etiologie s projevy jaterního selhávání (Child-Pugh, 12 bodů). Podezření na Wilsonovu chorobu bylo vysloveno na základě anamnézy a vysokého odpadu Cu do moči. Diagnóza byla potvrzena jaterní biopsií a následně genetickým vyšetřením. K jaterní transplantaci nebyla indikována pro obezitu (BMI 60). Při maximální intenzivní konzervativní léčbě a současné léčbě cheláty došlo k postupné stabilizaci stavu a normalizaci jaterních funkcí. Původně nasazený penicilamin musel být vzhledem k alergické reakci a dřeňovému útlumu zaměněn za trientin. 18 měsíců od zahájení léčby je pacientka zcela bez subjektivních obtíží, plně kompenzovaná po stránce jaterní cirhózy s Child-Pugh klasifikací A (5 bodů).

The treatment of liver failure in a patient with acute manifestation of Wilson's disease is described in the case report. Twenty-three-year-old female patient was admitted with the decompensation of liver cirrhosis (originally of unknown aetiology) with the sings of liver failure (Child-Pugh C, 12 points). The suspicion to Wilson's disease was based on a history of the patient and high copper in urine. The diagnosis was confirmed by liver biopsy and subsequently by genetic examination. As the patient was obese with BMI 60, the consideration of liver transplantation was precluded. The patient was stabilized and liver function improved on maximal conservative treatment with concomitant treatment with chelating agents. The first choice penicillamine had to be exchanged for trientine due to allergy reaction and bone marrow suppression. 18 months after treatment initiation the patients is well, completely compensated with Child-Pugh A classification (5 points).

4 interní klinika klinika gastroenterologie a hepatologie VFN a 1 LF UK Praha

Treatment of liver failure caused by Wilson's disease

Lit.: 7