Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění na podkladě mutace genu pro enzym α-galaktosidázu A, který je lokalizován na chromozomu X. Projevuje se hromaděním globotrlaosylceramidu s následnou hypertrofíckou kardiomyopatií, selháním ledvin, postižením periferního í centrálního nokového systému, kůže, očí i dalších orgánů. V posledním desetiletí došlo k velkému rozvoji poznatků a k zavedení specifické terapie této choroby. Substituce chybějícího enzymu se podává nitrožilně jedenkrát za 2 týdny. Klinické studie prokázaly dobrý efekt, bylo-li s léčbou započato před rozvinutím ireverzibilního postižení. V budoucnu se dočkáme zavedení terapie malými molekulami (chaperony), které prodlužují poločas enzymu, a genetické terapie.

Fabry disease is an inherited metabolic disorder based on mutation of the gene for enzyme α-galactosidase A localized on X chromosome. It causes a storage of globotriaosylceramide leading to hypertrophic cardiomyopathy, renal failure, peripheral and central nervous involvement, as well as skin, eyes and other organ disease. The last decade has seen a large progress in the knowledge about the disease and the introduction of specific therapy The missing enzyme is replaced Intravenously once every 2 weeks. Clinical studies have shown good results on progression of the disease, if the treatment was initiated before the development of irreversible damage. In the future, the introduction of therapy with small molecules (chaperones), which prolong the enzyme halflife and genetic therapy, is expected.

2 interní klinika kardiologie a angiologie 1 LF UK a VFN Praha

Fabry disease treatment

Obsahuje 1 tabulku

Literatura