Vrozená afibrinogenémie je velmi vzácná vrozená krvácivá choroba způsobená absencí fibrinogenu v krevní plazmě. Pacienti mohou být postiženi závažným spontánním krvácením, včetně intrakraniálního, a to v kterémkoliv věku. Uvádíme kazuistiku chlapce s vrozenou afibrinogenémií, která je způsobena nově zjištěnou mutací v genu pro fibrinogen – homozygotní delecí Aα 6477A. Diagnóza byla stanovena po krvácení při plastice rozštěpu rtu, čelisti a patra po narození. Ve věku 11 měsíců došlo ke spontánnímu intrakraniálnímu krvácení, rozsáhlý hematom byl lokalizován okcipitálně. Akutní neurochirurgický výkon s evakuací hematomu proběhl za substituce plazmatickým derivátem fibrinogenu, stejně jako pooperační období. Poté jsme pacientovi zavedli pravidelnou profylaktickou substituci koncentrátem fibrinogenu 2krát týdně, dosud nebyla zaznamenána žádná další krvácivá epizoda. Spontánní intrakraniální krvácení u pacientů s vrozenou krvácivou chorobou je často závažné. Rozhodujícími faktory pro přežití pacienta jsou včasná diagnostika, substituce koncentrátem a případná neurochirurgická intervence. Profylaktická substituční léčba je po takovéto příhodě doporučeným léčebným přístupem.

Congenital afibrinogenemia is very rare inherited bleeding disorder caused by absence of fibrinogen in plasma. Serious bleeding including intracranial haemorrhage may occur at any age. We present a case report of a boy with afibrinogenemia caused by novel mutation – homozygous deletion Aα 6477A. Diagnosis was set after cleft lip and palate plastic surgery after birth. Spontaneous intracranial bleeding in occipital region occurred spontaneously when the boy was 11 month old. Replacement therapy with plasma derived fibrinogen concentrate successfully covered neurosurgical evacuation of hematoma. Then we commenced the patient on regular prophylaxis with fibrinogen concentrate two times a week. No further bleeding episodes occurred until present time. Spontaneous intracranial bleeding in patients with inherited bleeding disorders is often life threatening. Immediate replacement therapy is crucial, together with exact diagnostics and surgery, when necessary. Prophylactic substitution therapy after a severe bleeding episode is usually recommended.

Oddělení dětské hematologie FN Brno

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Severe spontaneous intracranial bleeding in 11-months old boy with congenital afibrinogenemia