Gastrointestinální polypózy a Lynchův syndrom jsou heterogenní skupinou dědičných nádorových syndromů spojených se zvýšeným rizikem kolorektálního karcinomu i jiných zhoubných nádorů, přičemž jejich typickou časnou klinickou manifestací je - s výjimkou Lynchova syndromu - výskyt mnohočetných polypů v zažívacím traktu. Včasné rozpoznání umožňuje zařazení nosičů patogenních mutací do screeningových programů a přijetí preventivních opatření směřujících k minimalizaci rizik spojených s rozvojem nádorů. Histopatologické vyšetření gastrointestinálních lézí může v některých případech být časným indikátorem nádorového syndromu a nasměrovat pacienty a jejich rodiny k vyšetření lékařským genetikem.

Gastrointestinal polyposes and Lynch syndrome are a group of heterogenous hereditary tumor syndromes associated with an increased risk of developing colorectal carcinoma and other malignancies. Typical early manifestations of gastrointestinal polyposes include multiple polyps in the gastrointestinal tract. Early recognition of these syndromes enables patients carrying a pathogenic mutation to undergo screening and to instigate precautions to minimize the risk of developing tumors. In some cases, gastrointestinal lesions could be an early indicator of tumor syndrome and histopathologic examination could lead to a recommendation for genetic testing of patients and their families.

Oddělení onkologické patologie Masarykův onkologický ústav Brno

Gastrointestinal polyposes and Lynch syndrome – a pathologist's perspective

Citace poskytuje Crossref.org