V souvislosti s pokroky na poli cílené léčby maligních onemocnění došlo v poslední době k prudkému rozvoji molekulárního testování u různých typů nádorů, včetně karcinomu prsu. Mezi molekulární prediktivní vyšetření u pokročilého karcinomu prsu, která jsou v ČR prováděna za účelem indikace léčby karcinomu prsu, patří testování exprese hormonálních receptorů (HR), stavu HER2, defektu v systému oprav chybného párování bazí (MMR) a exprese PD-L1. Možné a dostupné je rovněž testování mutací HR, HER2 a PIK3CA, vyšetření mikrosatelitové instability (MSI) a nádorové mutační nálože (TMB), testování somatických mutací BRCA a přestaveb (fúzí) genů NTRK, ALK1, ROS a RET, avšak pouze jako součást komplexního molekulárního profilování (sekvenování nové generace) na základě indikace multidisciplinárním týmem komplexního onkologického centra.

Together with advances in the field of targeted therapy of malignant diseases, there has been a surge in the development of molecular testing in various types of cancer, including breast cancer, recently. Molecular predictive tests in advanced breast cancer that are carried out in the Czech Republic to indicate breast cancer treatment include testing for hormone receptor (HR) expression, HER2 status, defect in the DNA mismatch repair (MMR) system, and PD-L1 expression. Testing for HR, HER2 and PIK3CA mutations, microsatellite instability (MSI) and tumour mutational burden (TMB), BRCA somatic mutations and NTRK, ALK1, ROS and RET gene rearrangements (fusions) is also possible and available, but only as part of comprehensive molecular profiling (next generation sequencing) as indicated by the multidisciplinary team of a comprehensive cancer centre.

Oddělení onkologické patologie Masarykův onkologický ústav Brno

Molecular predictive testing in advanced breast cancer – an overview of the most important markers with regard to the situation in the Czech Republic

Literatura