Forma bulózní epidermolýzy, která se projevuje tvorbou puchýřů, atrofií a zjizvením kůže v těchto oblastech a poškozením nehtů. Nejčastěji se puchýře začnou tvořit hned po narození dítěte nebo v časném kojeneckém věku. Nemoc má jak autozomálně dominantní, tak recesivní formu. Obě formy této nemoci jsou způsobené mutacemi genů pro kolagen typu VII, hlavní součásti fibril bazální membrány a epidermis.

Form of epidermolysis bullosa characterized by atrophy of blistered areas, severe scarring, and nail changes. It is most often present at birth or in early infancy and occurs in both autosomal dominant and recessive forms. All forms of dystrophic epidermolysis bullosa result from mutations in COLLAGEN TYPE VII, a major component fibrils of BASEMENT MEMBRANE and EPIDERMIS.

DUI

D016108 MeSH Prohlížeč

CUI

M0024601

Předchozí užití

Epidermolysis Bullosa (1966-1990)

Historická pozn.

1991

Veřejná pozn.

1991