Despite significant advances in their molecular pathogenesis, skeletal vascular tumors remain diagnostically challenging due to their aggressive radiologic appearance and significant morphologic overlap. Within the epithelioid category and at the benign end of the spectrum, recurrent FOS/FOSB fusions have defined most epithelioid hemangiomas, distinguishing them from epithelioid hemangioendothelioma and angiosarcoma. More recently, the presence of EWSR1/FUS :: NFATC1/2 fusions emerged as the genetic hallmark of a novel group of unusual vascular proliferations, often displaying epithelioid morphology, with alternating vasoformative and solid growth, variable atypia, reminiscent of composite hemangioendothelioma. In this study, we further our understanding and morphologic spectrum of NFATC -fusion positive vascular neoplasms by describing 9 new cases, including soft tissue locations and novel fusion partners. Combining with the initial cohort of 5 cases, a total of 14 patients were analyzed, showing slight female predilection and an age range of 10 to 66 (mean 42 y). Twelve patients had solitary lesions, while 2 had multifocal polyostotic (pelvic bones) disease. Overall, 12 lesions were intra-osseous and 2 in soft tissue. By targeted RNA Fusion panels or FISH, there were 6 cases of EWSR1::NFATC1 , 4 EWSR1::NFATC2 , 2 FUS::NFATC2 , 1 EWSR1 rearrangement, and 1 with a novel FABP4::NFATC2 fusion. Follow-up was available in 4 patients. One patient experienced 2 local recurrences, 11 and 15 years postdiagnosis, and one patient experienced progressive disease despite multimodality treatment (curettings, embolization, radiation) over 3 years. In summary, our extended investigation confirms that NFATC -related fusions define a distinct group of vascular neoplasms with variable architecture, epithelioid phenotype, and cytologic atypia, commonly located in the bone, occasionally multifocal and with potential for local recurrence and aggressive behavior but no metastatic potential. Molecular analysis is recommended in diagnostically challenging cases with atypical histology to exclude malignancy.
- MeSH
- epiteloidní hemangioendoteliom * patologie MeSH
- hemangioendoteliom * MeSH
- hemangiom * MeSH
- lidé MeSH
- transkripční faktory NFATC genetika MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- vaskulární nádory * genetika terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
BACKGROUND: Composite haemangioendothelioma is a rare vascular neoplasm with indolent to intermediate malignant potential. Diagnosis of this disease relays on histopathological identification of at least two different morphologically distinctive vascular components in proper clinical settings. Exceedingly rare cases of this neoplasm can exhibit areas resembling high-grade angiosarcoma, which does not change the biological behaviour. Such lesions tend to occur in the setting of chronic lymphoedema and thus, can mimic Stewart-Treves syndrome, which has a much worse clinical outcome and prognosis. CASE PRESENTATION: We present a case of 49 years old male suffering from chronic lymphoedema of the left lower extremity who had developed a composite haemangioendothelioma with high grade angiosarcoma-like areas mimicking the Stewart-Treves syndrome. Given the multifocality of the disease, the only potentially curable surgical treatment would be hemipelvectomy, which was refused by the patient. The patient has been followed-up, with no signs of local progression of the remaining disease, nor a distant spread outside the involved extremity for two years. CONCLUSIONS: Composite haemangioendothelioma represents a rare malignant vascular tumour, with significantly more favourable biological behaviour than angiosarcoma, even in cases where angiosarcoma-like areas are present. For that reason, composite haemangioendothelioma can be easily misdiagnosed as true angiosarcoma. The rarity of this disease unfortunately hampers the development of clinical practice guidelines and the implementation of treatment recommendations. Most of the patients with localized tumour are treated by wide surgical resection, without neo- or adjuvant radiotherapy or chemotherapy. However, in the case of this diagnosis, the watch-and-wait approach is better than mutilating procedure, highlighting the necessity of establishing of the correct diagnosis.
- MeSH
- hemangioendoteliom * diagnóza MeSH
- hemangiosarkom * patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfangiosarkom * diagnóza etiologie patologie MeSH
- lymfedém * diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Jaterní infantilní hemangioendoteliom je vzácný benigní vaskulární tumor pocházející z mezenchymální tkáně jater. Přestože jde o nádor benigní, může způsobit až život ohrožující komplikace. V této kazuistice popisujeme případ 5týdenního kojence s tumorózním ložiskem v pravém jaterním laloku. Zobrazovací metody ukazovaly na diagnózu infantilního hemangioendoteliomu, ale přítomnost hepatoblastomu nebylo možné zcela vyloučit. Vzhledem k riziku život ohrožujících komplikací byl nádor chirurgicky odstraněn. Histologický rozbor potvrdil diagnózu infantilního hemangioendoteliomu.
Infantile hepatic hemangioendothelioma (IHH) is a rare, benign vascular tumor that originates from mesenchymal tissue in the liver. Although IHH is benign, it may develop life-threatening complications. We describe a 5-week-old female with a tumorous mass in the right hepatic lobe. Imaging methods pointed to an IHH diagnosis, but we could not rule out hepatoblastoma. Due to the risk of life-threatening complications, the tumor was surgically removed. Histological analysis confirmed the diagnosis of IHH.
- Klíčová slova
- infantilní hemangioendoteliom,
- MeSH
- hemangioendoteliom * chirurgie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory jater * chirurgie diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Východiska: Maligní plicní nádory patří v současnosti dle četnosti k nejčastějším zhoubným onemocněním. Mezenchymální nádory plic jsou však velmi vzácné. Dle literárních dat představují necelých 0,5 % všech maligních plicních nádorů. Jednou ze vzácných variant je plicní epiteloidní hemangioendoteliom. Případ: Prezentujeme případ 45letého muže s několikaměsíční anamnézou narůstající dušnosti, s bolestí břicha a zad. Zobrazovacími metodami bylo zjištěno postižení skeletu páteře. PET/CT s 18F-fluorodeoxyglukózou (FDG) prokázalo rozsáhlý FDG-avidní maligní proces postihující hrudník, dutinu břišní i skelet. Rozsah a charakter infiltrace v PET/CT obraze nebyly typické pro žádnou z častějších onkologických diagnóz. Svým plošným šířením zejména v pravém hemithoraxu a na povrchu jater onemocnění nejvíce připomínalo maligní mezoteliom. PET/CT vyšetření nedetekovalo jasné primární tumorózní ložisko, umožnilo však lokalizovat místo vhodné k bioptické verifikaci procesu. Biopsií infiltrovaného 7. žebra vpravo pod CT kontrolou byl zjištěn epiteloidní hemangioendoteliom. I přes časné zahájení systémové léčby pacient umírá na respirační insuficienci se syndromem horní duté žíly a progredujícím fluidothoraxem 15 dní po stanovení diagnózy. Závěr: Vzhledem k extrémně raritnímu výskytu epiteloidního hemangioendoteliomu a jeho heterogenním projevům není možné určit správnou diagnózu pouze na základě klinických projevů, laboratorních vyšetření či nálezů v zobrazovacích metodách. Rozhodující význam pro určení diagnózy má histopatologické vyšetření. Ze stejného důvodu nebyla dosud vypracována doporučení pro systémovou léčbu mnohočetného postižení.
Background: At present, lung cancer ranks among the most frequent malignant diseases. However, according to literature data, mesenchymal lung tumors are very rare, representing less than 0.5% of all malignant lung tumours. Epithelioid hemangioendothelioma of the lungs belongs to this group of uncommon entities. Case report: We present a case of a 45-year-old male with a history of increasing dyspnoea and abdominal and back pains, developing over the past several months. Vertebral lesions were found on imaging studies. PET/CT following 18F-fluorodeoxyglucose administration (FDG) showed a large FDG-positive malignant infiltration affecting the thorax, abdominal cavity, and bones. The extension and other characteristics of the mass on PET/CT did not correspond to any of the common oncologic diseases. With its spread in a plaque-like form predominantly in the right hemithorax and on the surface of the liver, the disease closely resembled malignant mesothelioma. The primary tumour origin could not be clearly identified on PET/CT scans but they allowed us to choose a suitable site to obtain tissue for pathologic examination. Based on a CT-guided bone biopsy of the 7th right rib, the diagnosis was concluded as epithelioid hemangioendothelioma. Despite an early initiation of systemic treatment, the patient succumbed to the disease only 15 days after the diagnosis, due to superior vena cava syndrome and progressive pleural effusion leading to respiratory insufficiency. Conclusions: Given the extremely low prevalence of epithelioid hemangioendothelioma and its heterogeneous manifestation, it is impossible to base the diagnosis solely on disease symptoms, laboratory findings, and imaging modalities. In this respect, pathologic examination has a crucial role. For the same reason, there is a lack of recommendations for the standard-of-care systemic therapy of metastatic disease.
Plicní epitelioidní hemangioendoteliom je vzácný sarkomatózní nádor. Onemocnění postihuje více ženy a vrchol jeho výskytu je v nižším středním věku. V současné době neexistuje žádný diagnostický klinický ani laboratorní marker tohoto onemocnění. Klinický obraz nemoci je nespecifický a velmi variabilní. Diagnostika je založena na histologickém, resp. imunohistochemickém vyšetření bioptického vzorku tumoru. Vzhledem k nízkému stupni malignity má u solitárního postižení relativně dobrou prognózu a někdy dochází i ke spontánním remisím. Opačná situace je u mnohočetných lézí a metastáz nebo multicentrického postižení různých orgánů, kdy se chová velmi agresivně a jakákoliv léčba je většinou neúčinná. Jedinou standardní léčbou je v případě operabilních lézí resekce. V současnosti neexistuje žádná prokazatelně účinná terapie epitelioidního hemangioendoteliomu. Průběh nemoci bývá velmi variabilní a prognóza nemoci je nepředvídatelná.
Pulmonary epithelioid hemangioendothelioma (PEH) is a rare sarcomatous tumor. The disease affects more women and has the highest incidence in lower middle age. There is currently no diagnostic clinical or laboratory PEH marker. The clinical picture of the disease is nonspecific and very variable. The PEH diagnosis is based on histological, immunohistochemical examination of a biopsy tumor sample. Because of the low degree of malignancy, a relatively good prognosis for solitary disorder and sometimes spontaneous remission occurs. The opposite is the case for multiple lesions, including metastases or multicenter affections of different organs, where they behave very aggressively, and any treatment is usually ineffective. The only standard treatment is resection for operable lesions. There is currently no demonstrably effective PEH therapy. The course of the disease is very variable, and the prognosis of the disease is unpredictable.
Kaposiformní hemangioendoteliom (KHE) je vzácný, agresivní cévní nádor, který se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku nebo raném dětství. KHE mohou růst na různých místech a obecně vykazují značně heterogenní parametry. Jsou charakterizovány vysoce infiltrativními a lokálně invazivními vlastnostmi se špatně definovanými okraji. Zobrazovací metody, které jsme použili v naší případové studii, potvrdily svůj přínos v procesu obtížné diagnostiky.
Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) is a rare, aggressive vascular tumor that typically occurs during infancy or early childhood.KHEs grow in various locations and generally exhibit extensive heterogenity. They are characterized by highly infiltrativeand locally invasive clinical properties with ill-defined margins. The imaging methods used in our case-report demonstrated theirbenefit in a difficult diagnostic process.
- Klíčová slova
- kaposiformní hemoangioendoteliom,
- MeSH
- hemangioendoteliom * diagnostické zobrazování diagnóza chirurgie MeSH
- hemangiom MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie využití MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sirolimus terapeutické užití MeSH
- syndrom Kasabachův-Merrittové komplikace MeSH
- vaskulární nádory MeSH
- vinkristin terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Cílem sdělení je prezentovat zajímavý případ 38letého pacienta, u kterého byla detekována recidiva epiteloidního hemangioendoteliomu v játrech pomocí dvoufázového hybridního 18F-FDG PET/CT vyšetření. Metodika: Pacient vyhledal lékaře pro několik týdnů trvající bolesti v bedrech. UZ a CT břicha zjistilo vícečetné ložiskové postižení jater. Biopsie zjistila epiteloidní hemangioendoteliom jater. Následovala chemoterapie. Na kontrolních zobrazovacích vyšetřeních počet ložisek i jejich charakter zůstával beze změny a svědčil pro grafickou stabilizaci onemocnění, která trvala 12 let. Na dalším kontrolním CT vyšetření se nově objevilo hypovaskularizované ložisko v pravém laloku jater, které indukovalo podezření na možnou recidivu. 18F-FDG PET/CT vyšetření bylo provedeno v rozsahu od báze lební do poloviny stehen, a to 60 minut po i.v. aplikaci 18F-FDG. Výsledky: Zobrazila se hypovaskularizo-vaná ložiska v obou lalocích jater, která nevykazovala akumulací 18F-FDG a jejichž počet i velikost byla stacionární. Dále se zobrazilo nové hyp ovaskularizováné ložisko v pravém laloku jater, které také nevykazovalo akumulaci 18F-FDG. Následoval další PET/CT sken, a to za 3 hodiny po aplikaci 18F-FDG. Zde inkriminované ložisko vykazovalo relativně vysoký stupeň akumulace 18F-FDG ve srovnání s okolní tkání jater, což vedlo k podezření na přítomnost recidivy epiteloidního hemangioendoteliomu, což bylo potvrzeno i následnou biopsií. Vyšetření vyloučilo přítomnost extrahepatálních metastáz. Závěr: Dvoufázové 18F-FDG PET/CT vyšetření správně vyslovilo podezření na recidivu epiteloidního hemangioendoteliomu v játrech. Doplnění pozdního skenu významně přispělo ke zvýšení senzitivity tohoto vyšetření v případě leze se střední intenzitou akumulace 18F-FDG, která nebyla patrná na rutinním PET/CT zobrazení 60 minut po aplikaci radiofarmaka.
Aim: To present a rare case report about 38-year-old man with recurrence of the epithelioid hemangioendothelioma in the liver which was detected by means of dual-time 18F-FDG PET/CT. Methods: The patient was examined for a few weeks lasting low back pain. The abdomen ultrasound and computed tomography detected multifocal lesions in the liver. The epithelioid hemangioendothelioma was proven by biopsy and the patient underwent chemotherapy. The finding had been stable without changes on the repeated follow-up radiology imaging for 12 years. A new lesion in the right liver lobe was detected on the next follow-up imaging, which was suspected for the recurrence. The PET/CT scan from base of skull to mid femur was obtained 60 minutes after intravenous injection of 18F-FDG. The PET scan acquisition time was 2.5 minutes per bed position and seven bed positions were necessary. Contrast-enhanced CT (venous phase) provided both full CT evaluation (including intravenous and oral contrast) and PET attenuation correction. Results: No pathological 18F-FDG uptake was detected on early PET/CT scan and so the next delayed PET/CT imaging was performed 3 hours after 18F-FDG injection. The increased focal 18F-FDG uptake was demonstrated in the incriminated lesion in the right liver lobe on the delayed PET/CT images, this lesion showed a significant increase of tumor lesion-to-liver background ratio. The next distant or locoregional focus of the increased 18F-FDG uptake were excluded. The hepatic recurrence of epithelioid hemangioendothelioma was proven by biopsy. Conclusion: In this report dual-time-point 18F-FDG PET/CT imaging correctly detected recurrent epithelioid hemangioendothelioma in a liver. The delayed scan significantly improved sensitivity of the PET/CT examination and detected the hypermetabolic lesion in a liver.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- epiteloidní hemangioendoteliom * diagnostické zobrazování MeSH
- fluorodeoxyglukosa F18 aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- nádory jater * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- pozitronová emisní tomografie metody MeSH
- recidiva MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
BACKGROUND: Hepatic epithelioid hemangioendothelioma (HEHE) is a rare vascular tumor which has an intermediate aggressive behavior. Although the value of liver transplantation (LT) is well established, its place in the management of HEHE is still unclear. The aim of this study is to confirm, based on a very large patient cohort, the value of LT in the management of HEHE and to identify risk factors for post-LT recurrence. METHODS: The outcome of 149 transplant recipients with HEHE recorded in the European Liver Transplant Registry during the period November 1984 to May 2014 was analyzed. Median post-LT follow-up was 7.6 years (interquartile range, 2.8-14.4). RESULTS: Cox regression analysis showed that macrovascular invasion (hazard ratio [HR], 4.8; P < 0.001), pre-LT waiting time of 120 days or less (HR, 2.6; P = 0.01) and hilar lymph node invasion (HR = 2.2; P = 0.03), but not pre-LT extrahepatic disease, were significant risk factors for recurrence. These findings, which were also confirmed in a propensity score analysis, allowed the development of a HEHE-LT score enabling stratification of patients in relation to their risk of tumor recurrence. Patients with a score of 2 or less had a much better 5-year disease-free survival compared to those having a score of 6 or higher (93.9% vs 38.5%; P < 0.001). CONCLUSIONS: The analysis of this (largest in the world) HEHE adult liver recipient cohort clearly confirms the value of LT in the treatment of this rare disorder and also permits identification of patients at risk of posttransplant recurrence. Posttransplant follow-up should take the HEHE-LT score into account. Extrahepatic disease localization is reconfirmed not to be a contraindication for LT.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- časové faktory MeSH
- dospělí MeSH
- epiteloidní hemangioendoteliom diagnóza mortalita chirurgie MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- invazivní růst nádoru MeSH
- Kaplanův-Meierův odhad MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lokální recidiva nádoru MeSH
- lymfatické metastázy MeSH
- metody pro podporu rozhodování * MeSH
- multivariační analýza MeSH
- nádory jater diagnóza mortalita chirurgie MeSH
- neoadjuvantní terapie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- přežití bez známek nemoci MeSH
- přežívání štěpu MeSH
- proporcionální rizikové modely MeSH
- registrace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- seznamy čekatelů MeSH
- tendenční skóre MeSH
- transplantace jater * škodlivé účinky mortalita MeSH
- výběr pacientů MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
BACKGROUND/AIM: Hepatic epithelioid haemangio-endothelioma (HEHE) is a very rare malignant tumor of vascular origin and uncertain biological behaviour that is difficult to diagnose using preoperative radiology diagnostic techniques. PATIENTS AND METHODS: The authors present here two patients with HEHE of different extent. The first patient had a generalised form of disease, with involvement of the liver, lungs and bones and was treated with a combination of bevacizumab and capecitabine. The second patient had a localised form of disease involving the liver and this was resolved using a combination of liver resection and radiofrequency ablation. In both patients, the radiology work-up before surgery was non-specific and metastases of another malignant process were considered. The definitive histological diagnosis was made by the pathologist on the basis of immunohistochemical analysis that demonstrated the presence of CD31, CD34 and calmodulin-binding transcription activator 1 (CAMTA 1). RESULTS: Both patients remain in an overall good condition 27 and 5 months respectively following treatment for HEHE. CONCLUSION: Preoperative radiological diagnosis of HEHE is difficult and immunohistochemical examination of the tumor tissue sample remains the key diagnostic tool. Radical surgical resection or liver transplantation is the method of choice in patients with localised liver involvement.
- MeSH
- bevacizumab aplikace a dávkování MeSH
- capecitabinum aplikace a dávkování MeSH
- dospělí MeSH
- epiteloidní hemangioendoteliom diagnóza farmakoterapie patologie chirurgie MeSH
- hepatektomie MeSH
- játra patologie chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory jater diagnóza farmakoterapie patologie chirurgie MeSH
- nádory kostí diagnóza farmakoterapie patologie sekundární MeSH
- nádory plic diagnóza farmakoterapie patologie sekundární MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Autoři uvádějí kazuistiku pacienta s epiteloidním hemangioendoteliomem jater (HEHE), který byl léčen chemoembolizací (TACE). Při dlouhodobém sledování 9 let od stanovení diagnózy je klinicky bez obtíží a bez progrese onemocnění při vyšetření zobrazovacími metodami. Součástí práce je shrnutí charakteristiky HEHE jako vzácného maligního nádoru, jeho diagnostika i možnosti léčby.
Authors present a case report of a patient with epithelioid hemangioendothelioma (HEHE) treated by chemoembolization (TACE). The patient is without clinical manifestations and without tumour progression on imaging methods during long term follow-up of 9 years after diagnosis of HEHE. Characteristics of HEHE as a rare malignant tumour as well as diagnostic and treating options are discussed in the paper.
- MeSH
- chemoembolizace * metody MeSH
- doxorubicin aplikace a dávkování MeSH
- hemangioendoteliom * farmakoterapie chirurgie radiografie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory jater * patologie radiografie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
