Úvod: Primární hyperparatyreóza je třetí nejčastější endokrinní onemocnění, které je způsobeno nadprodukcí parathormonu hyperfunkčním příštítným tělískem či tělísky. Chirurgické odstranění hyperfunkčních příštítných tělísek je definitivní léčbou primární hyperparatyreózy první volby. Literárně nejčastěji popisovaným přístupem byla bilaterální explorace krku. Vzhledem k rozvoji zobrazovacích lokalizačních vyšetření je stále častěji přistupováno k cílené paratyreoidektomii. Mnozí autoři uvádějí jako nezbytnou součást cílené paratyreoidektomie použití intraoperačního měření hladiny parathormonu (ioPTH) k intraoperačnímu potvrzení úplného odstranění veškeré hyperfunkční tkáně příštítných tělísek. Intraoperačně je úspěch operace hodnocen nejčastěji dle Miamských kritérií se senzitivitou 97 %. Cíl: Cílem práce je v našem souboru vytvořeném v letech 2020–2023 retrospektivně analyzovat peroperačně naměřené hladiny parathormonu. Seznámit se s dynamikou hladin parathormonu během paratyreoidektomie a analyzovat, s jakou senzitivitou je možné predikovat definitivní úspěch paratyreoidektomie pro primární hyperparatyreózu dle peroperačního poklesu hladiny parathormonu. Metodika a popis souboru: Analyzovaný soubor zahrnuje 75 pacientů. Data, kterými jsme disponovali pro tuto retrospektivní analýzu, jsou předoperační hladina parathormonu, peroperačně naměřené hladiny parathormonu v 5., 10. a 15. min. a hladina parathormonu v třetím pooperačním dni. Hodnotili jsme peroperační pokles parathormonu dle kritérií, která jsme stanovili na principu Miamských kritérií a jejich modifikací. Vyhodnocovali jsme, s jakou senzitivitou, specificitou a přesností daná kritéria predikují definitivní úspěch operace. Výsledky: K analýze dat jsme stanovili šest kritérií pro měření peroperačního poklesu parathormonu. Výsledné kritérium má senzitivitu 98 %. Závěr: Retrospektivní analýza dat je přínosná pro porozumění peroperační dynamice hladiny parathormonu a ke kvalifikovanému nastavení kritérií pro predikci úspěchu operace intraoperačně.
Introduction: Primary hyperparathyroidism is the third most common endocrine disorder, which is caused by overproduction of parathyroid hormone by hyperfunctioning parathyroid glands. Surgical removal of hyperfunctioning parathyroid glands is the definitive first-line treatment for primary hyperparathyroidism. Bilateral neck exploration has been the most frequently described approach in the literature. Due to the development of localization imaging, targeted parathyroidectomy is increasingly being approached. Many authors report the use of intraoperative measurement of parathyroid hormone levels (ioPTH) as an essential component of targeted parathyroidectomy to confirm intraoperative complete removal of all hyperfunctioning parathyroid tissue. Intraoperatively, the success of surgery is most often assessed according to the Miami criteria with a sensitivity of 97%. Aim: The aim of this study is to retrospectively analyze the perioperatively measured parathyroid hormone levels in our cohort formed between 2020 and 2023. To learn about the dynamics of parathyroid hormone levels during parathyroidectomy and to analyze with what sensitivity the definitive success of parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism can be predicted according to the perioperative decrease in parathyroid hormone levels. Methodology and description of the cohort: The analyzed cohort includes 75 patients. The data available for this retrospective analysis are preoperative parathyroid hormone levels, perioperatively measured parathyroid hormone levels at 5th, 10th, and 15th minutes, and parathyroid hormone levels on the third postoperative day. We evaluated the perioperative decrease in parathyroid hormone according to the Miam criteria and their modifications. We evaluated the sensitivity, specificity, and accuracy with which the criteria predicted the definitive success of the operation. Results: To analyze the data, we established six criteria for measuring perioperative parathyroid hormone. The resulting criterion has a sensitivity of 98%. Conclusion: Retrospective data analysis is useful for understanding the peroperative perioperative dynamics of parathyroid hormone levels and for the informed setting of criteria to predict intraoperative surgical success.
Primární hyperparatyreóza (HPPT) je generalizovaná porucha kalcium-fosfátového metabolizmu důsledkem dlouhodobě zvýšené sekrece parathormonu (PTH). Nejčastější příčina nadprodukce PTH je adenom jednoho či více příštítných tělísek. Trombóza mozkových splavů tvoří asi 1–2 % cévních mozkových příhod a jejím důsledkem může být ložisková ischemie s prokrvácením. V tomto článku popisujeme unikátní kazuistiku pacienta, který byl akutně přijat pro progresi náhle vzniklé poruchy řeči a progredující poruchu vědomí na podkladě trombózy splavů a intracerebrálního krvácení. Vedlejším nálezem při vstupní diagnostice byla hypofosfatemie a hyperkalcemie při elevaci parathormonu.
Primary hyperparathyroidism (HPPT) is a generalized disorder of calcium-phosphate metabolism resulting from long-term secretion of parathyroid hormone (PTH). The most common cause of PTH overproduction is an adenoma of one or more parathyroid glands. Cerebral venous sinus thrombosis accounts for about 1–2% of cerebral events and its consequence can be focal ischemia with intracerebral hemorrhage. In this article, we describe a unique case report of a patient who was urgently admitted for the progression of a sudden speech disorder and progressive impairment of consciousness on the basis of thrombosis in the cerebral sinuses and intracerebral hemorrhage. Secondary findings at the initial diagnostic process were hypophosphatemia and hypercalcemia with parathyroid hormone elevation.
- MeSH
- adenom klasifikace komplikace MeSH
- hyperkalcemie etiologie krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska * diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- primární hyperparatyreóza diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- trombóza nitrolebních žilních splavů * diagnóza etiologie MeSH
- žilní tromboembolie diagnóza etiologie krev MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- chronická renální insuficience komplikace MeSH
- fyziologie výživy MeSH
- inhibitory protonové pumpy škodlivé účinky MeSH
- kardiovaskulární nemoci etiologie MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy komplikace MeSH
- nefrolitiáza etiologie MeSH
- osteoporóza prevence a kontrola MeSH
- potravní doplňky MeSH
- primární hyperparatyreóza komplikace MeSH
- vápník * aplikace a dávkování metabolismus terapeutické užití MeSH
- vitamin D * aplikace a dávkování metabolismus terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Nefrologie je oborem s velkým přesahem do ostatních (nejen) interních medicínských disciplín, neboť nemoci ledvin se manifestují funkčním i orgánovým poškozením i dalších orgánů. Jedna z nejsložitějších a nejzávažnějších komplikací nemocí ledvin zahrnuje poškození kostí, srdce a cév (CKD-MBD, chronic kidney disease and mineral and bone disorder). Mezinárodní expertní KDIGO iniciativa (Kidney Disease – Improving Global Outcome) je renomovanou a uznávanou autoritou, která se zabývá analýzou poznatků v mnoha oblastech nefrologie a mimo jiné i formuluje evidence-based doporučené postupy (KDIGO guidelines). Pro oblast CKD-MBD byly tyto guidelines publikovány naposledy v roce 2017. S pokračujícími novými vědeckými poznatky se ukazuje potřeba vybrané okruhy guidelines revidovat a aktualizovat, případně nově zpracovat. Článek přináší aktuální přehled oblastí, které jsou v roce 2023 předmětem zájmu a které pravděpodobně budou v blízké době upraveny v textu nových KDIGO guidelines.
Nephrology itself is a broad internal medicine discipline, among others also because kidney diseases manifestation include also other organs damage. One of the most complicated and most serious is CKD-MBD (chronic kidney disease – mineral and bone disorder) with not only metabolic bone disorder, but also structural and functional damage of vessels and myocard. One of the missions and aims of the International KDIGO aktivity (Kidney Disease – improving global outcome) is to formulate best practice recommendations (KDIGO guidelines). Last guidelines for CKD-MBD were published in 2017. However, since that, a lot of new evidence has been published and guidelines should be revised. Our article presents commented theses, which were selected for the discussion at the forthcomming KDIGO experts ́ conference and which probably will be soon included into revised KDIGO guidelines.
- Klíčová slova
- KDIGO, CKD-MBD,
- MeSH
- chronická renální insuficience * MeSH
- fosfáty metabolismus MeSH
- homeostáza MeSH
- hyperparatyreóza MeSH
- lidé MeSH
- minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin * MeSH
- osteoporóza MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- vápník metabolismus MeSH
- vaskulární kalcifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Uvádíme kazuistiku mladé ženy s familiární mutací pro MEN 1 syndrom, která byla indikována k léčbě pasireotidem. Maligní inzulinom s neobvyklou expresí somatostatinových receptorů se projevil metastázami v játrech.
We present a case report of a young woman with a familial mutation in the MEN 1 syndrome gene, who was indicated for treatment with pasireotide. Malignant insulinoma with unusual expression of somatostatin receptors was manifested by metastases in the liver.
- Klíčová slova
- pasireotid,
- MeSH
- ablace intenzivním ultrazvukovým paprskem MeSH
- biopsie MeSH
- hyperparatyreóza chirurgie farmakoterapie MeSH
- hyperprolaktinemie MeSH
- inzulinom * chirurgie farmakoterapie MeSH
- játra anatomie a histologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- mnohočetné endokrinní neoplazie * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- receptory somatostatinu antagonisté a inhibitory účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nejčastější indikací k chirurgickému řešení patologie příštítných tělísek je primární hyperparathyreóza, kdy je exstirpace patologicky změněného příštítného tělíska se zvýšenou produkcí parathormonu léčbou první volby. Embryonální vývoj dolního páru příštítných tělísek je poměrně složitý a úzce spjatý s tkání thymu, z tohoto důvodu není vzácností lokalizace adenomu příštítného tělíska v oblasti mediastina či přímo ve tkáni thymu. Léčba primární hyperparathyreózy se stává multioborovou problematikou, ve které má výraznou úlohu radiodiagnostika a metody nukleární medicíny, které jsou nezbytné k přesné lokalizaci postiženého tělíska a k naplánování adekvátního výkonu. Při nitrohrudní lokalizaci adenomu příštítného tělíska patří terapie do rukou pracoviště hrudní chirurgie. Na našem pracovišti má endokrinochirurgický program včetně chirurgie příštítných tělísek dlouholetou tradici a jsou zde soustřeďováni komplikovaní pacienti, často pacienti s refrakterní hyperparathyreózou po předchozím výkonu. V posledních 10 letech bylo na III. chirurgické klinice 1. LF UK a FN Motol provedeno téměř 2300 výkonů pro patologii příštítného tělíska, část při mediastinální lokalizaci miniinvazivně, tj. videotorakoskopicky či roboticky asistovaně.
The most common indication for surgical treatment of parathyroid gland pathology is primary hyperparathyroidism where extirpation of the pathologically changed parathyroid gland is the first-choice treatment. Embryonic development of the lower pair of parathyroid glands is quite complex and is closely related to the tissue of the thymus; for this reason it is not uncommon for a parathyroid adenoma to be located in the mediastinum or directly in the tissue of the thymus. The treatment of primary hyperparathyroidism is becoming a multidisciplinary issue in which radiodiagnostics and nuclear medicine methods play a significant role as they are needed to accurately localize the affected gland and to plan an adequate surgery. In case of intrathoracic localization of parathyroid adenoma, the therapy belongs in the hands of thoracic surgery. At our department, the endocrine surgery program, including parathyroid gland surgery, has a long tradition, and complicated patients are concentrated here, often patients with refractory hyperparathyroidism after a previous procedure. In the last 10 years, almost 2,300 procedures for parathyroid pathology have been performed at the IIIrd Department of Surgery of the 1st Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital in Motol, of which some pathologies with mediastinal localization were managed using minimally invasive methods, i.e. videothoracoscopy or robotic-assisted surgery.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska * chirurgie diagnostické zobrazování komplikace MeSH
- paratyreoidea chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- paratyreoidektomie metody MeSH
- primární hyperparatyreóza chirurgie MeSH
- roboticky asistované výkony MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Sekundární hyperparathyreóza má pro pacienty s chronickým onemocněním a selháním ledvin závažné systémové důsledky a je třeba ji pokud možno optimálně řešit. Farmakologické postupy zahrnují aktivátory receptoru pro vitamin D (optimálně parikalcitol) a aktivátory receptoru pro kalcium, tj. kalcimimetika. Obě tyto hlavní farmakologické skupiny jsou navzájem komplementární. Kalcimimetika jsou dostupná ve dvou lékových formách – perorální (cinakalcet) a parenterální (etelkalcetid). Oba přípravky mají určité shody, avšak i určité rozdíly, podmíněné nejen rozdílnou farmakokinetikou a farmakodynamikou, ale i například potenciálem pro lékové interakce. Obě kalcimimetika účinně snižují PTH, větší efekt má ve studiích etelkalcetid. Detailní informace jsou uvedeny v text článku. Pro klinickou praxi je velmi důležité, aby lékař mohl volit mezi oběma preparáty dle individuálních charakteristik pacienta.
Secondary hyperparathyroidism in patients with chronic kidney disease and namely with kidney failure represents a severe problem with systemic consequences. This disorder needs appropriate treatment. Pharmacological approach is represented by vitamin D receptor activators (namely by paricalcitol) and calcium sensing receptor activators, i.e. calcimimetics. Both these pharmacological ways act complementary. Calcimimetics are available in two pharmagological forms – peroral (cinacalcet) and parenteral (etelcalcetide). Both these drugs reveal certain common effects, but they also have some differences. These differences are linked not only to their different pharmacokinetics and pharmacodynamics profiles, but also to the different potential to drug-drug interaction. Both calcimimetics effectively lower PTH, but this effect is more expressed by etelcalcetide. Detailed data are described in this article. For clinical practice, the possibility of choice the given calcimimetic drug according the individual patient ́s characteristics remains essential.
- Klíčová slova
- Etelcalcetid,
- MeSH
- chronické selhání ledvin MeSH
- cinakalcet farmakologie terapeutické užití MeSH
- kalcimimetika * farmakologie terapeutické užití MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- parathormon fyziologie metabolismus škodlivé účinky MeSH
- sekundární hyperparatyreóza farmakoterapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Primary hyperparathyroidism is a common endocrinopathy. Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominantly inherited endocrine tumor predisposition syndrome, with one of main manifestations being primary hyperparathyroidism. We retrospectively evaluated a set of 1011 patients who underwent surgery for primary hyperparathyroidism between the years 2018-2022, and found 78 (8 %) patients who underwent reoperations and 27 patients with MEN1 syndrome. In the group of patients with MEN1 syndrome, 7 (35 %) needed reoperations. Patients with multiple endocrine neoplasia syndrome have a higher risk of needing reoperation. Genetic testing can help identify MEN1 syndrome preoperatively and to better evaluate the approach to surgery.
Multiglandular primary hyperparathyroidism (MGD) represents a rare form of primary hyperparathyroidism (PHPT). MGD is associated with hereditary PHPT, but the sporadic MGD is more common and affects a similar patient profile as single gland parathyroid disease (SGD). The distinction between SGD and MGD is of great clinical importance, especially for the strategy of parathyroidectomy. Based on the limited knowledge available, MGD is likely to be a genetically heterogeneous disease resulting from the interaction of germline and somatic DNA mutations together with epigenetic alterations. Furthermore, these events may combine and occur independently in parathyroid tumors within the same individual with MGD. Gene expression profiling has shown that SGD and MGD may represent distinct entities in parathyroid tumorigenesis. We are waiting for studies to analyze exactly which genes are different in SGD and MGD in order to identify potential biomarkers that can distinguish between the two forms of the disease.
- MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie MeSH
- parathormon genetika MeSH
- paratyreoidea patologie MeSH
- primární hyperparatyreóza * diagnóza genetika patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Kostní metabolismus u chronického onemocnění ledvin (CKD) je dán kombinací renální osteodystrofie a změn ve smyslu sekundární osteoporózy. Souhrnně je označován jako minerálová a kostní choroba (MBD-CKD), která je definována přítomností alespoň jednoho ze tří kritérií: abnormálním metabolismem kalcia, fosforu, iPTH a vitamínu D, renální osteopatií a/nebo výskytem cévních kalcifikací. Samotné chronické onemocnění ledvin je spojeno s vysokou kardiovaskulární úmrtností mnohonásobně převyšující mortalitu populace bez renálního postižení, kterou nelze vysvětlit pouhou přítomností klasických komorbidit a rizikových faktorů. Hlavní součásti léčby MBD-CKD zasahují nejen do jednotlivých složek této poruchy, ale i do jednotlivých patogenetických mechanismů a aktuálně se mění podle stupně poruchy renální funkce.
Bone metabolism in chronic renal failure (CKD) is characterized by a combination of renal osteodystrophy and changes in secondary osteoporosis, which is collectively referred to as mineral and bone disease (MBD-CKD) and is defined by the presence of at least one of the three criteria: abnormal calcium, phosphorus, iPTH and vitamin D metabolism, renal osteopathy and / or vascular calcifications. Chronic kidney disease alone is associated with high cardiovascular mortality, many times greater than the mortality of the population without renal impairment, which cannot be explained by the mere presence of classical comorbidities and risk factors. The main components of MBD-CKD treatment affect not only the individual components of this disorder, but also the individual pathogenetic mechanisms and currently vary according to the degree of renal dysfunction.
- MeSH
- chronická renální insuficience komplikace patofyziologie MeSH
- fibroblastové růstové faktory MeSH
- kosti a kostní tkáň * anatomie a histologie cytologie metabolismus patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- ligand RANK MeSH
- metabolické nemoci kostí etiologie patofyziologie MeSH
- minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin * diagnóza farmakoterapie komplikace patologie terapie MeSH
- osteoporóza etiologie MeSH
- parathormon fyziologie MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- vaskulární kalcifikace diagnostické zobrazování etiologie patologie MeSH
- vitamin D terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
