Laryngeálny chondrosarkóm (LC) je raritné ochorenie, zodpovedajúce za 0,2 % všetkých laryngeálnych malignít a zhruba 3 % všetkých chondrosarkómov. Histologická diagnostika je kľúčová, kedže väčšina laryngeálnych chondrosarkómov je nízkeho stupňa (low-grade) a ich diferenciácia od benígneho chondrómu je náročná. Rast LC je pomalý s neskorým nástupom príznakov. Jedná sa o rádio-rezistentný typ nádoru, vzhľadom k čomu je liečbou prvej voľby chirurgická resekcia. Rozsah resekcie sa odvíja od histopatologického stupňa, miery rastu a rekurencie, so zohľadnením ďalšej kvality života. Prognóza pri nízko diferencovanom LC je dobrá s veľmi nízkym rizikom vzdialených metastáz. Prezentujeme prípady 62a 68-ročných pacientov s chondrosarkómom prstienkovej chrupky nízkeho stupňa s dvomi rozličnými spôsobmi rastu, ktorí podstúpili debulkizáciu (kazuistika 1) a totálnu laryngektómiu (kazuistika 2).

Laryngeal chondrosarcoma (LC) is a rare disease, accounting for 0.2% of all laryngeal malignancies and approximately 3% of all chondrosarcomas. Histological diagnosis is crucial as most laryngeal chondrosarcomas are low-grade and differentiation from benign chondroma is difficult. The growth of LC is slow with a late onset of symptoms. It is a radio-resistant type of tumor, hence why surgical resection is the first choice of treatment. The extent of resection depends on the histopathological grade, growth rate, and recurrence with consideration of future quality of life. The prognosis for low-differentiated LC is good with a very low risk of distant metastasis. We present the cases of 62and 68-year-old patients with low-grade chondrosarcoma of the annular cartilage with two different growth patterns who underwent debulking (case report 1) and total laryngectomy (case report 2).

• MeSH
• chondrosarkom * chirurgie   diagnóza   radioterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory hrtanu * chirurgie   diagnóza   radioterapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Extraskeletal myxoid chondrosarcoma (EMC) is a rare sarcoma of uncertain lineage. Insulinoma-associated protein 1 (INSM1) has recently been described as a highly specific and sensitive immunohistochemical marker for EMC. The goal of this study was to evaluate the diagnostic significance of INSM1 immunohistochemistry in EMC. Furthermore, correlations between molecular and morphological findings were performed. Sixteen of 17 EMC cases were stained with the INSM1 antibody. Tumors with at least 5% INSM1-positive cells and any staining intensity were considered positive. Molecular testing was successfully performed in 12/17 cases. The immunohistochemical analysis detected 13 INSM1-positive (81%) and 3 INSM1-negative tumors (19%). The extent of the staining was classified as 1+ in 7 cases (44%), 2+ in 2 cases (13%), 3+ in 2 cases (13%) and 4+ in 2 cases (13%). Intensity of immunostaining was weak in 5 cases (31%), moderate in 2 cases (13%) and strong in 6 cases (38%). Molecular assays revealed 8 EWSR1::NR4A3 positive tumors (67%), 2 TAF15::NR4A3 positive tumors (17%), 1 TCF12::NR4A3 positive tumor (8%) and 1 NR4A3 positive tumor (8%) in which no other gene alteration was identified. Two of them, namely TCF12 positive and one TAF15 positive tumors, were highly cellular and partially associated with pseudopapillary architecture. Our study found that moderate/strong expression of INSM1 in more than 25% of tumor cells was present in only 31% of cases. Thus, the diagnostic utility of INSM1 is rather low. Two morphologically unique cases of non-EWSR1 rearranged EMC with an extremely rare pseudopapillary growth pattern are also reported.

• MeSH
• chondrosarkom * diagnóza   genetika   MeSH
• DNA vazebné proteiny genetika   MeSH
• fúzní onkogenní proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• nádory z pojivové a měkké tkáně * genetika   MeSH
• receptory thyreoidních hormonů genetika   MeSH
• represorové proteiny genetika   MeSH
• sarkom * genetika   MeSH
• steroidní receptory * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• chondrom diagnóza   patologie   MeSH
• chondrosarkom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Ewingův sarkom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• mnohočetný myelom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• myositis ossificans diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nádory kostí * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• obrovskobuněčný nádor kosti diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• osteom osteoidní chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• osteom chirurgie   dietoterapie   etiologie   MeSH
• osteosarkom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Chondrosarcoma of the hand is a rare disease, but is one of the more common malignancies of the hand. Biopsies and imaging are a fundamental step in determining correct diagnosis, grading and selection for best treatment. We describe the case of a 77-year-old male complaining of a painless swelling in the proximal phalanx of the third ray of left hand. A biopsy was performed and the histology revealed a G2 chondrosarcoma. The patient underwent III ray amputation with metacarpal bone disarticulation and sacrifice of the radial digit nerve of the fourth ray. Definitive histology revealed grade 3 CS. Eighteen months after surgery, the patient is apparently disease-free with a good functional and aesthetic outcome although with persistent paresthesia of the fourth ray. Although there is no agreement in the literature for the treatment of low-grade chondrosarcomas, wide resection or amputation can be considered the mainstay treatment for high-grade tumors. Key words: chondrosarcoma, proximal phalanx, ray amputation, surgical treatment, tumor hand.

• MeSH
• amputace MeSH
• chondrosarkom * diagnóza   patologie   chirurgie   MeSH
• kosti a kostní tkáň patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory kostí * chirurgie   MeSH
• ruka MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Předmětem příspěvku je analýza 18 biopticky diagnostikovaných tumorů v dutině nosní u psů. Tyto tumory tvořily 0,02 % z biopsií dodaných k vyšetření. Všechny tumory se vyskytly u jedinců čistokrevných plemen, ale plemenná dispozice k vývoji tumoru nebyla patrná. Ve 12 případech se jednalo o samce, samic bylo 6. Věkové rozmezí pacientů bylo 5–15,5 roku, průměrný věk byl 10,4 roku. Adenokarcinom byl diagnostikován v 7 případech, přechodní karcinom ve 4 případech a spinocelulární karcinom u jednoho psa. Olfaktorický neuroblastom, karcinoid a chondrosarkom se vyskytly každý ve dvou případech.

The subject of the contribution is the analysis of 18 biopsy-diagnosed tumors in the nasal cavity of dogs. These tumors accounted for 0.02 % of the biopsies submitted for examination. All tumors occurred in individuals of purebred breeds, but breed predisposition to tumor development was not evident. In 12 cases it was a male, 6 were females. The age range of the patients was 5–15.5 years, the average age was 10.4 years. Adenocarcinoma was diagnosed in 7 cases, transitional carcinoma in 4 cases, and squamous cell carcinoma was diagnosed in one dog. Olfactory neuroblastoma, carcinoid, and chondrosarcoma occurred in two cases each.

• MeSH
• biopsie * metody   veterinární   MeSH
• chondrosarkom diagnóza   veterinární   MeSH
• histologické techniky metody   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• karcinoid diagnóza   veterinární   MeSH
• karcinom diagnóza   veterinární   MeSH
• nosní dutina patologie   MeSH
• olfaktorický estezioneuroblastom diagnóza   veterinární   MeSH
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• psi MeSH
• zvířata MeSH

This is the first histological and molecular analysis of two chondrosarcomas with target-like chondrocytes that were compared with a group of conventional chondrosarcomas and enchondromas. The unique histological feature of target-like chondrocytes is the presence of unusual hypertrophic eosinophilic APAS-positive perichondrocytic rings (baskets). In the sections stained with Safranin O/Fast green, the outer part of the ring was blue and the material in the lacunar space stained orange, similarly to intercellular regions. Immunohistochemical examination showed strong positivity for vimentin, factor XIIIa, cyclin D1, osteonectin, B-cell lymphoma 2 apoptosis regulator (Bcl-2), p53 and p16. The S-100 protein was positive in 25 % of neoplastic cells. Antibodies against GFAP, D2-40 (podoplanin), CD99, CKAE1.3 and CD10 exhibited weak focal positivity. Pericellular rings/baskets contained type VI collagen in their peripheral part, in contrast to the type II collagen in intercellular interterritorial spaces. Ultrastructural examination revealed that pericellular rings contained an intralacunar component composed of microfibrils with abundant admixture of aggregates of dense amorphous non-fibrillar material. The outer extralacunar zone was made up of a layer of condensed thin collagen fibrils with admixture of non-fibrillar dense material. NGS sequencing identified a fusion transcript involving fibronectin 1 (FN1) and fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) at the RNA level. At the DNA level, no significant variant was revealed except for the presumably germline variant in the SPTA1 gene.

• MeSH
• chondrocyty chemie   patologie   ultrastruktura   MeSH
• chondrosarkom * chemie   diagnóza   patologie   MeSH
• extracelulární matrix chemie   metabolismus   ultrastruktura   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• nádory kostí * diagnóza   metabolismus   MeSH
• proteiny S100 metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Myxoidní nádory měkkých tkání představují široké spektrum lézí s různým biologickým chováním, od zcela benigních po vysoce agresivní malignity. Jejich společným jmenovatelem je přítomnost bohaté myxoidní matrix, překrývající se histopatologické znaky a imunohistochemické nálezy, a z toho vyplývající diagnostické problémy. Tento přehledový článek se pokouší o co nejúplnější výčet myxoidních lézí měkkých tkání, s krátkou charakteristikou makroskopických a mikroskopických vlastností, relevantními imunohistochemickými a molekulárně biologickými nálezy a s uvedením diferenciální diagnózy.

Myxoid tumours of soft tissue represent a heterogeneous spectrum of lesions with variable biological behaviour, from completely benign to highly aggressive malignancies. Myxoid tumours share abundant myxoid extracellular matrix, overlapping histopathologic features and immunohistochemical findings, with resulting diagnostic problems. This review article attempts to give the most complete list possible, with the characterization of gross and microscopic features, relevant immunohistochemical and molecular biology findings and to outline differential diagnosis.

• Klíčová slova
• myxoidní nádory,
• MeSH
• chondrosarkom diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• lipom diagnóza   MeSH
• myoepiteliální nádor diagnóza   MeSH
• myxoidní liposarkom diagnóza   etiologie   MeSH
• myxom * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   MeSH
• nádory měkkých tkání * diagnóza   klasifikace   MeSH
• sarkom klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Úvod: Chondrosarkom je maligní kostní tumor představující 20 % všech kostních malignit. Prezentujeme případ 35letého muže s recidivou chondrosarkomu dolní končetiny, který opouzdřil arteria tibialis anterior a arteria fibularis. Pacient podstoupil primární resekci chondrosarkomu pravé dolní končetiny před třemi lety, s pravidelnými CT a MR kontrolami postižené dolní končetiny. Pacient udával recidivu tuhé hmatné rezistence v pravém lýtku tři roky od primooperace s intermitentními bolestivými atakami a občasným otokem pravého lýtka. CT vyšetření prokázalo v místě původní resekce nový tumor vycházející z holenní kosti. Kasuistika: Poté, co CT angiografie upřesnila anatomickou lokalizaci tumoru a jeho vztah k přilehlým strukturám, byla u pacienta provedena chirurgická resekce tumoru s okrajovým lemem nepostižených měkkých tkání a opouzdřených bércových tepen. Zvláštní pozornost byla věnována zachování nervus tibialis. Resekované bércové tepny byly nahrazeny větvenou krurální cévní rekonstrukcí (bypass a. poplitea – a. fibularis, a. tibialis anterior). Vzhledem k nízkému věku pacienta byla k cévní rekonstrukci použita vena saphena magna jako nevhodnější štěp. Po odstranění nádoru došlo k okamžitému ústupu bolestí i přechodných otoků končetiny. Na základě předoperačních vyšetření nádoru a jeho vztahu k okolním strukturám pacient podstoupil kompletní resekci tumoru s rekonstrukcí bércových tepen, po které byla zachována plná funkčnost končetiny. Dle posledního vyšetření pomocí dopplerovské ultrasonografie zůstává větvená krurální cévní rekonstrukce průchodná bez známek stenózy. Závěr: Široká resekce je jedinou adekvátní chirurgickou metodou volby s nutností pečlivé předoperační rozvahy.

Background: Chondrosarcoma is a malignant bone tumor accounting for 20% of all bone malignancies. We are presenting a case of a lower extremity recurrence of chondrosarcoma that encapsulated the anterior tibial artery and the fibular artery in a 35-year-old Caucasian male patient. The patient underwent a primary resection of a chondrosarcoma of the right lower extremity 3 years ago. The patient underwent regular MRI and CT check-ups of the affected lower extremity. The patient reported a hard palpable mass with intermittent pain attacks and occasional limb swelling on his right calf 3 years from the initial surgery. A CT scan revealed a new tumor arising from the tibial bone in the place of the original tumor resection. Case presentation: After a CT angiography revealed the tumor’s anatomical localization to the surrounding structures, we performed a surgical resection of the entire tumor with a safe margin of soft tissue and encapsulated crural arteries. Extra attention was paid to the preservation of the tibial nerve. The resected crural arteries were replaced with a branched crural reconstruction (popliteal-fibular, anterior tibial bypass). Due to the young age of the patient, the great saphenous vein was the first choice as a graft for the vascular reconstruction. After the tumor resection, the patient was instantly relieved from intermittent pain attack and limb swellings. Based on the preoperative evaluation of the tumor and its surrounding structures, the patient underwent a complete tumor resection with crural arteries reconstruction after which the patient retained full limb functionality. The branched crural arteries reconstruction that replaced the resected crural arteries remains patent up-to-date with no signs of stenosis, when checked by Doppler ultrasonography. Conclusion: Wide resection is the only adequate surgical treatment of choice and has to be planned carefully.

• MeSH
• anastomóza chirurgická MeSH
• chondrosarkom * diagnóza   chirurgie   MeSH
• dolní končetina * chirurgie   krevní zásobení   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• tibie patologie   MeSH
• transplantace cév MeSH
• výkony cévní chirurgie metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Terapie primárních maligních nádorů kostí je vždy multimodální a probíhá za těsné spolupráce onkologů, ortopedů, rentgenologů a dalších. V článku podáváme stručný přehled nejčastějších maligních kostních nádorů u dětských pacientů a shrnujeme obecně užívané terapeutické postupy. I přes pokroky onkologické léčby je stále nezbytné radikální chirurgické ošetření tumoru. Pokud je to možné, měla by být resekce postižených struktur provedena ve smyslu tzv. limb-saving (limb-sparing) surgery, která zachovává funkci a tvar postižené končetiny v co nejvyšší možné míře. Kromě resekce je nutné v jedné době provést též náhradu odstraněné kosti. Tu nejčastěji provádíme pomocí kostních štěpů, ať již autoštěpů či aloštěpů. Diskutujeme též porovnání jednotlivých přístupů záchovné chirurgie s ablativními výkony.

Therapy of primary malignant bone tumors is always multimodal and requires close cooperation of oncologist, orthopedic surgeon, radiologist and others. In our article, we provide a brief overview of the most common malignant bone tumors in pediatric patients and summarize the commonly used therapeutic procedures. Despite advances in cancer treatment radical surgical resection of the tumor is still necessary. If possible, it should be complete removal of the affected structures, made in terms of the so-called limb-saving (limb-sparing) surgery that preserves the shape and function of the affected limb to the fullest extent possible. In addition the resection must be done at the same time with substitution of the removed bone. Bone grafts, both autografts and allografts, are used in majority of solutions. We also discuss the comparison of different approaches of limb-saving surgery compared to ablative procedures.

• MeSH
• alografty transplantace   MeSH
• chondrosarkom diagnostické zobrazování   diagnóza   chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• dolní končetina chirurgie   patologie   MeSH
• Ewingův sarkom diagnostické zobrazování   diagnóza   chirurgie   MeSH
• horní končetina chirurgie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádory kostí * dějiny   diagnóza   terapie   MeSH
• nádory pánve chirurgie   terapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie MeSH
• osteosarkom diagnostické zobrazování   diagnóza   chirurgie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• protézy a implantáty MeSH
• transplantace kostí metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Popisováno je pět případů periostálního osteosarkomu dětí a mladých dospělých ve věku 9 - 23 let (průměr 15 let) uložených čtyřikrát ve femuru a jednou v tibii; velikost byla 6 - 18 cm (průměr 7 cm). Sledování čtyř nemocných v intervalu 11 - 73 měsíců ukázalo u 9leté dívky za 15 měsíců metastázu do pánve s následnou rychlou generalizací do plic a úmrtím a u 15letého chlapce zjistilo za 13 měsíců metastázu do humeru; v prvním případě nádor prorůstal do dřeňové dutiny a u obou byla aplikována chemoterapie. Nepřehlédnutelná podobnost nádorů spočívala jednak ve strukturální kompozici dominujících chondromatózních partií a blandního málobuněčného mezenchymálního stromatu, jednak ve způsobu produkce delikátní osteoidní matrix. Na rozdíl od evidentních atypií osteoblastů konvenčního osteosarkomu zde nenápadná depozita osteoidu ukládalo zdánlivě nevinné, myxoidní stroma mimo chrupavčité oblasti. Inverzní exprese SATB2 a S100 proteinu resp. D2-40 ozřejmila nejen pravou histogenetickou orientaci nádorů, ale umožnila odlišit i rozdílnou diferenciaci těžce kalcifikovaných, obdobně vypadajících extracelulárních hmot. Molekulární analýza čtyř případů neprokázala mutaci genů izocitrát dehydrogenázy 1 a 2. Vzácný periostální osteosarkom, zejména když prorůstá do dřeňové dutiny, je bez ohledu na unikátní low-grade morfologii podobně agresívní jako konvenční (chondroplastický) osteosarkom a nutno jej intenzívně léčit. Klíčová slova: periostální osteosarkom - chondroplastický osteosarkom - SATB2 - izocitrát dehydrogenáza

The authors present five cases of periosteal osteosarcoma located in the femur (4) and tibia (1) in children and young adults (1 female and 4 males) with an age range of 9 - 23 years (mean age 15 years). Radiographs in all cases showed a broad-based soft tissue mass attached to the cortex with periosteal reaction and in two of them cortical disruption with extensive medullary involvement. Follow-ups were available in four cases (range 11 - 73 months) and revealed pelvic metastasis after 15 months with ultimately rapid dissemination and death in a 9-year-old girl and metastasis to the humerus after 13 months in a 15-year-old boy. The former tumor widely extended into the medullary cavity and an amputation was carried out, the latter had a pure juxtacortical position and an en block resection was performed; both of them were treated with chemotherapy. All the lesions displayed distinctive structural patterns combining a large island of tumorous cartilage and hypocellular, bland-looking myxoid mesenchymal stroma with abrupt transition between both components. Contrary to conventional osteosarcoma, the delicate flocculent osteoid deposits were produced by innocuous stromal cells lacking apparent atypia. They were strictly situated outside the prevailing chondroid areas and disclosed sometimes only after a meticulous search. Immunohistochemical detection of SATB2, S100protein and D2-40 assisted effectively not only in recognition of the real stromal histogenetic derivation, but also in distinction of true differentiation of a heavily mineralized extracellular matrix. Molecular analysis revealed no IDH1/2 mutation in four examined cases. Regardless of unique low-grade morphology in rare periosteal osteosarcoma, an aggressive therapeutical approach similar to conventional osteosarcoma is justified, particularly in the case of a medullary extension. Keywords: bone - periosteal osteosarcoma - chondroplastic osteosarcoma - SATB2 - isocitrate dehydrogenase

• Klíčová slova
• chondroplastický osteosarkom, SATB2, izocitrát dehydrogenáza,
• MeSH
• chondrosarkom diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• femur patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• isocitrátdehydrogenasa genetika   MeSH
• juxtakortikální osteosarkom * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory kostí diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• tibie patologie   MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• vazebné proteiny DNA v oblastech připojení k matrix genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH